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非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY 衛教資訊

什麼是染色體異常 染色體（Chromosome）是細胞內具有遺傳性質的物質，人類正常的體細胞染色體數目為 23 對，分別含有來自親代的 1 到 22 對體染色體，以及來自母親的 X 染色體，父親的 X 或 Y 染色體，總共是 46 條（23 對）染色體。 當生殖細胞進行減數分裂時，如果發生染色體不分離（non-disjunction）現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕後就成為染色體數目增加或減少的胚胎，造成未來可能畸形的小生命。 臨床上常見的染色體異常現象主要有 21 - 三染色體症（唐氏症）、18 - 三染色體症（愛德華氏症）、13 - 三染色體症（巴陶氏症

非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY 衛教資訊

什麼是染色體異常 染色體（Chromosome）是細胞內具有遺傳性質的物質，人類正常的體細胞染色體數目為 23 對，分別含有來自親代的 1 到 22 對體染色體，以及來自母親的 X 染色體，父親的 X 或 Y 染色體，總共是 46 條（23 對）染色體。 當生殖細胞進行減數分裂時，如果發生染色體不分離（non-disjunction）現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕後就成為染色體數目增加或減少的胚胎，造成未來可能畸形的小生命。 臨床上常見的染色體異常現象主要有 21 - 三染色體症（唐氏症）、18 - 三染色體症（愛德華氏症）、13 - 三染色體症（巴陶氏症

孕前產前早發現，「亨丁頓舞蹈症」基因遺傳風險

對於許多高齡產婦或者正在備孕賽道努力的媽媽們，對於常見的基因遺傳疾病並不陌生，但是鮮少人認識「亨丁頓舞蹈症」（Huntington’s Disease），事實上，板橋茂盛婦產科副院長謝昀樵提到，亨丁頓舞蹈症是一種漸進性、致命性的神經退化疾病，患者可能在青少年時期開始發病。由於腦中特別區域之神經細胞逐漸退化，引起肢體 （包括臉部、頸部、軀幹及四肢）肌肉產生不自主運動，以及智力逐漸喪失且失去行動能力，甚至導致死亡。根據台灣健保署的統計資料統計，國內亨丁頓舞蹈症發病就診率為 10 萬分之 0.5，西方國家的統計數據則為 10 萬分之 3 到 12 之間，過往被歸類

高齡懷孕要注意三件事：卵子品質差、染色體異常、不孕！

超過34歲以上的女性請注意！雖然你的外表看起來還很年輕，不過，34歲之後才開始生兒育女，將面臨不少的生育挑戰，不管現在的妳，是正在備孕中或是已經懷孕，都請仔細閱讀本篇文章，將幫助妳在孕產過程更順利。 文章目錄： 不孕/高齡懷孕非常普遍，媽媽面臨的生育挑戰 高齡媽咪請特別注意染色體異常的風險！ 什麼是染色體片段缺失/重複？會造成什麼問題？ 環境荷爾蒙是不孕且影響試管嬰兒的關鍵 醫師給備孕媽咪的小叮嚀 不孕/高齡懷孕

羊膜穿刺注意事項及檢測：羊膜穿刺是什麼？孕婦需要做羊膜穿刺嗎？

羊膜穿刺怕有危險性？隨著科技進步，非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT/NIPS/NIFTY) 也開始受到關注，NIPT 對孕婦來說是種更溫和、安心的選擇。 文章目錄： 孕婦會需要做羊膜穿刺嗎？ 羊膜穿刺週數最佳時機？ 羊膜穿刺適用對象？ 羊膜穿刺注意事項 羊膜穿刺是什麼？羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT 差別是什麼？ 羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT (NIFTY) 的 檢查方式 羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT (NIFTY) 的

試管媽咪請注意！孕前、產前都應重視染色體異常風險！

年紀增長染色體異常機率也跟著上升，對於高齡試管媽媽們來說，既要面對療程的壓力，同時也擔憂著胎兒是否能夠健康成長，隨著科技的進展現在有越來越先進且多元的染色體篩檢方法，可幫助媽媽更安全了解寶寶的狀況，快來聽兩位不孕症達人醫師詳盡解說。 文章目錄： 高齡拚試管！內心壓力大 染色體異常率隨著年齡增長而上升 所有準媽咪不可輕忽的染色體片段缺失疾病 產前染色體檢查 要選擇哪一種染色體檢測比較合適？ 想提高試管成功率，植入前建議做「這項」篩檢 給高齡試管媽

檢查唐氏症．如何選擇最適合您的方式？羊膜穿刺VS.非侵入性胎兒染色體檢查

孕媽咪無不關心胎兒的健康，卻也因為想掌握胎兒的健康，必須接受相關檢查。只是面臨目的相同的檢查時，往往容易陷入選擇困難，最明顯的就是唐氏症檢查，做羊膜穿刺擔心有流產風險？做非侵入性胎兒染色體檢查，又擔心偽陰性問題？究竟該如何決定才好呢？ 羊膜穿刺VS. NIFTY 認識染色體微片段缺失／重複 NIFTY檢測結果出現異常的處理 NIFTY偽陽／偽陰性問題 如何選擇適合自己的檢查 孕媽咪對於唐氏症一定不陌生，也知道可在產前檢

唐氏症篩檢費用、檢查種類完整說明，帶你了解如何面對唐氏症

唐氏症篩檢一定要做嗎？唐氏症是在人類體內細胞中「第21號染色體」多出一條的染色體數目異常疾病，為目前盛行率較高的智能障礙疾病之一。而本文將針對產前唐氏症篩檢的費用、種類及比較進行說明與整理，期盼可以幫助孕媽咪選擇適合自己的檢查方式。 文章目錄： 唐氏症篩檢一定要做嗎？唐氏症簡介 唐氏症是什麼？有何外表特徵？ 唐氏症篩檢一定要做嗎？ 唐氏症篩檢有哪些？5大產前檢測方式說明 第一孕期唐氏症篩檢（初唐）

試管懷孕後，一定要做羊膜穿刺嗎？羊穿仍有感染流產風險，專家：還有較為安全的選擇

近年高齡產婦有增加的趨勢，媽咪們辛苦打針取卵，在試管療程成功後，對於寶寶的健康更是戰戰競競。而在懷孕過程中，會面臨是否應該進行羊膜穿刺的兩難局面，擔心侵入性檢查會對寶寶造成影響，對此專家提醒，並非所有媽咪都一定要做羊膜穿刺，其實還有其他安全且準確的選擇。 顧慮羊膜穿刺流產風險，可進行非侵入式 NIFTY（又稱 NIPT 或 NIPS）檢測 現代人普遍晚婚，因而有不少準媽咪面臨高齡懷孕的議題，如又遇到高齡難以懷孕的夫妻，更需要積極安排進行人工輔助生殖，安田婦產科診所院長蔡依儒醫師表示，儘管接受試管療程成功懷孕後，媽咪們仍對於寶寶任何一點風吹草

7月產檢次數增加，擴大產檢補助服務，媽咪們有福了！

孕期產檢對孕媽咪和寶寶來說是一項重要的安全保障，不僅可以了解胎兒的發育情況，還能發現孕婦的健康問題並及時預防高風險妊娠疾病的發生。110年7月政府為孕媽咪捎來好消息：擴大補助產檢服務項目。本篇將整理孕媽咪產檢補助與增加之項目等資訊，可做為產檢參考。 文章目錄： 一. 擴大補助產檢服務內容       1. 增加4次產檢健保補助給付【第8、24、30及37週】       2. 增加2次超音波檢查【第8-16週及第32週】

【張齡予】擔心侵入性檢查風險！不適合進行侵入性產前診斷怎麼辦？NIFTY PRO+五合一基因檢測心得

#孕婦必看 送上小班長虎虎生風的露點小照片~(早早就把兒子出賣~討個吉利"大吉吉" 跟大家分享小班長目前是個很健康的水虎寶寶~ 我也很努力在做孕期保養、吃各種孕婦保健品(眼花撩亂、聽普門品做胎教等等等 希望各位叔叔阿姨爺爺奶奶們幫忙集氣，讓小班長健康順產~ 目前小班長已經順利超過18周，邁向懷孕中期了~ 相信爸媽們跟沒有遠大夢想的齡予想法一樣吧：只要小孩健康快樂，何須大富大貴~ 看過齡姊辛苦的雙胞胎懷孕過程，家人早早告誡我，所有該做的檢驗絕不能漏~對小孩跟產婦都好 而現在科技進步，懷孕早期就可以透過不少產前檢查趕快瞭解胎兒狀況， 提前為寶寶的健

晚婚晚育成趨勢！預約健康寶寶到來　醫：染色體檢查不可少

隨著現代晚婚晚育的比例增加，有不孕困擾的夫妻也愈來愈多，為支持與協助不孕夫妻，國健署於去（110）年7/1公佈擴大不孕症（試管嬰兒）補助的好消息正式上路。依內政部同年人口統計資料顯示，國人平均初婚年齡，男性為32.3歲，女性30.4歲，而國內女性生育第1胎的平均年齡已至32歲，約有67%的女性30歲以上才生第一胎，其中更有6%的女性生第一胎的年齡超過40歲，顯示出國內婚育年齡往後延遲的趨勢。 政府擴大補助不孕症試管嬰兒　最高上限15萬  政府擴大補助不孕症治療（試管嬰兒）的新政策，主要將試管嬰兒的補助對象由低收入戶及中

普瑞德威利症候群（小胖威利症），提早發現掌控寶寶的飲食控制、產前檢測可預防發生！

普瑞德威利症候群（小胖威利症）是一種先天且終生性的染色體異常疾病。病患於新生兒時期，通常會有肌肉無力、餵食困難及體重偏輕等症狀，但到 2 歲後則會突然食慾大增且無法自我控制，導致患者過度進食肥胖，進而產生許多身心理的併發疾病，據醫學統計國內患者平均壽命僅 29 歲。本篇文章將帶您了解普瑞德威利症候群是如何發生？通常有什麼症狀？以及該如何有效預防下一代患病。   文章目錄： 一、普瑞德威利症候群（小胖威利症）是什麼？ 二、普瑞德威利症候群（小胖威利症）是如何遺傳的？ 三

【內含影片】胎兒染色體檢查該怎麼選？NIFTY/NIPT/NIPS、初唐、羊膜穿刺比一比！

NIFTY與初期唐氏症篩檢、羊膜穿刺有什麼不一樣？什麼是微片段缺失/重複疾病？會對寶寶造成什麼影響？市面上眾多非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）該如何挑選？相信這些種種問題都是孕媽咪們於懷孕期間必定會碰到的問題，本文將透過輕鬆情境劇及文字重點整理，帶您簡單了解各種染色體檢查的方式及差異，助您於懷孕過程中選擇最適合自己的檢查！ （點擊以下文章標題，可直接導到影片中該段落） 初期唐氏症篩檢是什麼？與非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）有何差別？ 初期唐氏症篩檢是於懷孕約10~14周進行

原來這些藝人網紅都當媽了！10位人氣媽咪非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）心得分享

2012 年，台灣基康成立並投入於將基因科技生活化，從預防醫學至母胎醫學，為台灣的民眾們提供許多種類的基因檢測服務，其中又致力提供國內產婦「非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)」，多年來不斷進步提升檢測的深度及廣度。至今，台灣基康成立滿 10 週年，期間陪伴著無數孕媽咪走過酸甜苦辣的孕期，順利誕下健康可愛的 NIFTY 寶寶們！本篇文章將重點整理藝人網紅朋友們的 NIFTY 產檢心得，汲取知識以外，大家又被哪位媽咪圈粉了呢？（笑） 謝怡芬（Janet） Janet：「我知道以我的年齡已經算是有風險的高齡產婦，所以替寶寶作基因檢測的確對我

【嗨＊我波卡】台灣基康NIFTY PLUS及貝比優檢測心得分享

當知道身體裡正孕育著一個新生命後，除了喜悅跟期待的心情，也時常為了寶寶和孕程的健康而擔憂，加上賀爾蒙變化，真的很容易想東想西，在聖功醫院產檢時，我的醫師洪思齊醫生可能看我是第一次有點緊張，還很貼心的介紹與提醒不同時期準備做的母嬰檢測有哪些，包括子癲前症、X染色體脆折症及染色體基因檢測…等，其中染色體基因檢測就有好多種。阿波為了研究比較各項篩檢自己花了很多時間做功課，最後選擇了「台灣基康的NIFTY PLUS(NIFTY+)」及加了貝比優檢測，將做功課過程中學習到的資訊及實作的心得記錄下來，希望可以幫助到其他跟我一樣困惑的媽咪～ 為什麼選擇NIFTY PLUS?

非侵入性胎兒染色體基因檢測，讓準爸媽減少擔憂，精準安全掌握胎兒健康！

我的寶寶健康嗎？會不會有染色體異常的可能？這是所有懷孕中爸媽都會有的擔憂。隨著醫學進步，越來越多爸媽會有進行胎兒產前染色體基因檢測的觀念，其中非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）是一個精準、安全、及早掌握寶寶健康的新選項，能夠讓即將成為父母的您，安心迎接美好新生命。 什麼是染色體異常？ 台中清水慈銘婦產科診所主治醫師余婉儀醫師表示，一般正常人身上會有23對染色體，其中一對是性染色體可決定寶寶的性徵。而「染色體異常」就是寶寶的染色體結構或數目發生異常狀況，視異常的程度，嚴重將可能於懷孕過程中流產，所以孕媽咪發生早期流產的常見原因之

即早發現即早應對！婦產科醫師告訴你懷孕前／孕早期「單基因遺傳疾病檢測」的重要性

每個人生階段都是一個新開始，驗孕棒的兩條線、超音波檢查出現的心跳聲，讓人感到幸福又期待，為了希望新的生命一切健康平安，不少人會在婚前或產檢時做足了各式各樣的檢查，但有時候卻忽略「單基因遺傳病基因檢測」的重要性。 位於基隆知名的王立文婦產科診所副院長古維森醫師表示，通常在婚前或是孕期，醫師會建議做一些常規檢測，其中健保有給付的檢測包括血液檢查（白血球、紅血球、血紅素、血球容積、平均紅血球容積、血小板等），愛滋病、德國麻疹、Ｂ型肝炎等感染類疾病檢查；需自費的則有如水痘抗體、甲狀腺刺激素、披衣菌抗體檢查等。 但可能來自父母的單基因遺傳病卻經常

為何需要做基因檢測？基因檢測能幫你了解隱藏的健康風險

「基因」是近期相當熱門的單字，它是生物遺傳最基本的單位，透過DNA的不同排列，組合出一段段具有功能的序列，它們就如同電腦程式工程師所寫的程式碼，使電腦能夠產生五花八門的作用。於2003年，各國生物團隊共同將人類約32億組基因密碼完成解碼，對人類基因研究與產業跨進了一大步，其後則陸續發展出不同的基因檢驗，揭開了個人化基因「精準醫療」的序幕。 文章目錄： 為什麼需要做基因檢測？ 基因檢測的種類、項目、費用及適用族群 遺傳

【懶人包】 為什麼胎兒會有染色體異常？圖文帶你了解產前基因篩檢的重要性

父母染色體沒有問題，寶寶的染色體是不是也正常呢？孕婦年齡會影響胎兒患上染色體疾病的機率嗎？ 其實很多染色體異常與遺傳無關，大多染色體異常疾病是因胚胎偶發性自體突變，所以無論任何年齡懷孕, 準爸媽們都不可忽略寶寶的染色體異常檢查！本篇用圖文帶孕媽咪快速了解胎兒染色體異常疾病的形成原因與風險。   文章目錄： 大多染色體疾病多為每胎隨機突變，並非遺傳！ 常見的胎兒染色體疾病 唐氏症 Down syndrome 透納氏症 Turn

我需要做羊膜穿刺嗎？一起探討檢測週數、風險，挑選適合的服務選擇！

新手媽媽們領了媽媽手冊之後，是否開始進行產檢規劃了呢？在產檢自費項目的部分，最讓媽媽們猶豫的就是需不需要做 侵入性的羊膜穿刺 來檢查寶寶是否有染色體異常！而最常發生的染色體異常疾病為唐氏症，該疾病的發生率明顯隨著孕婦年齡增加而提高，且多為隨機自然突變，多於因家族遺傳的原因導致，故每個孕婦都不能忽略『產前基因檢查』的重要性。 那到底羊膜穿刺在檢測什麼？羊膜穿刺有風險嗎？誰比較建議做羊膜穿刺？有沒有不做羊膜穿刺也能精準掌握寶寶染色體基因健康的方法？本篇文章就帶媽媽們了解羊膜穿刺，供大家參考檢測內容和檢測的最佳時機，並與自己的婦

完整公費、自費產檢大解析！高齡產婦快來看看哪些檢查適合你

近年來國人晚婚遲育的現象愈發普遍，造成高齡產婦的比例逐漸增加。在『少子化』和優生保健的影響下，許多準爸媽都想要讓自己的孩子能夠健康地出生。故高齡產婦的產前健康檢查更為重要，不止是觀察寶寶的狀況，也有助於早期發現懷孕期間媽媽的健康問題，及早治療及預防高齡懷孕的風險。這篇文章會帶大家一起了解高齡產婦需建議加做的產檢項目。 文章目錄： 一、你知道自己算不算是高齡產婦呢？ 二、高齡孕婦產檢項目：公費與自費一次了解        1.【領『孕婦健康手冊』就可以規劃的公費

【小蠻王承嫣】我是小蠻，我的台灣基康－非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY PRO）心得分享

這次去到康如診所小兒科婦產科－林虹宏醫師，做「非侵入性胎兒染色體基因檢測」，之前就有研究決定做非侵入的檢測，因為它只要抽血相對安全，也有一定的準確度，其實媽咪們都可以考慮這項檢測！ 康如診所小兒科婦產科/林虹宏醫師，看診超級溫柔～又很親切，這次是由小兒科的葉院長來抽血，他是使用蝴蝶針（最細最細使用在新生兒抽血的針），來抽媽咪的血。 完全無感，而且快狠準，但也因為我不是高齡產婦（醫師一般會建議高齡產婦進行羊膜穿刺），所以我選擇先做非侵入性的檢測，若結果為高風險再安排羊膜穿刺，可降低一開始直接選擇羊穿的感染流產風險噢！ 分

【小甜甜張可昀】產檢過程＆NIFTY PRO檢驗心得分享

有人跟我一樣屬於高齡產婦的新手媽媽嗎？ 或是也準備正在備孕中年紀也到達了高齡產婦的關卡？ 自己真的懷孕當媽媽之後才深深能自己體會經歷各種當媽媽的辛苦及偉大！ 其實只要你是34歲懷孕就會被歸類在高齡產婦了，而我剛好整整更大了兩年來到了36歲，一開始產檢的時候前三個月因為有很多不穩定以及各種風險可能，基本上是一週產檢一次，滿三個月以後醫生確定了你的胎兒跟母體本身各種狀況都安全穩定之後會改為一個月左右產檢一次！ 孕媽咪從一開始就需要做蠻多檢驗來確定寶寶的狀況，抽血驗尿都是最基本配備，但這時候你會發現一旦年紀到達高齡產婦的標準所做的檢驗會來的比一般年輕媽媽還要更多更細，這一切都

孕育健康寶寶新概念！ 染色體疾病+單基因疾病檢測＝給寶寶更完整的守護

「夫妻兩個人看起來都很健康，可是寶寶卻有海洋性貧血」、「快成為高齡產婦了，很擔心寶寶會不會有染色體異常」，據統計先天缺陷的寶寶有近3成歸咎於染色體基因的異常，孕育健康的寶寶是父母最大期待，在孕前或產前你可以藉由更完整的篩檢計劃，來確保胎兒的健康。 文章目錄： 一、胎兒染色體基因異常二大檢測方向 二、單基因遺傳病檢查一次可檢測數十至數百種項目 三、如果以上檢測有異常情況，該怎麼辦？ 四、單基因疾病+染色體疾病檢測，讓爸媽安心孕育寶寶 胎兒染色體基因異常二

【懶人包】 染色體疾病和單基因疾病有什麼不同？要分開檢測嗎？

高齡產婦是不是比較容易懷上唐氏症寶寶？第二胎應該就不用進行非侵入性檢測（NIFTY）？NIFTY可以檢測出像SMA的單基因疾病嗎？家庭成員沒有人患過遺傳疾病，那還要檢測嗎？ 相信各位媽咪們對產前基因篩檢一定有滿滿的疑問吧！而目前有NIFTY / NIPT和單基因遺傳病基因檢測本篇文章帶大家整理出兩大產前基因篩檢（產前非侵入性胎兒檢測NIFTY 及 單基因遺傳病檢測-添好孕）的區別～    

完整單基因+染色體疾病篩檢 為寶寶健康做出最佳決定

對父母親來說，孕育新生命是充滿期待和盼望的時刻，但同時也會擔心寶寶可能出現健康問題。根據統計，全球約有 6% 新生兒帶有先天發育缺陷，其中近 3 成歸咎於隨機發生的染色體拷貝數異常（copy number variation, CNV）疾病及單基因遺傳疾病，不可忽視其重要性。因此，在產前或孕前通常會進行一些篩檢來了解胎兒的健康狀況，如果檢查結果正常則可以減輕準爸媽於孕期的焦慮感；反之，如果產前檢查顯示嬰兒可能有先天異常疾病，也可以提早計劃好寶寶出生後的治療及照顧方向。 胎兒染色體異常疾病 是否為高齡產婦都該重視 「染色體」異常疾病為每胎隨機

【鳥先生&鳥夫人】懷孕親子 懷孕日記。羊穿還是抽血苦惱了很久!再度選擇-台灣基康 NIFTY PRO 非侵入性胎兒染色體基因檢測

其實我以前從來沒想過，我會有懷胎三次的機會，以前還是少女的時候我還真不是多喜歡小孩耶~~~ 每次去餐廳都會嫌棄說為什麼不能帶狗卻可以帶小孩(那時候就有小花了!!)，小孩比狗還危險好不好!!! 但步入婚姻之後，覺得好像該有兩個人愛的結晶，好像慢慢的喜歡上小孩~~~ 我還記得那時候我會跟鳥先生一起追韓綜”爸爸！我們去哪兒”(該不會有人沒聽過吧!!時代的眼淚啊~) 那時候真心覺得裡面的小孩也太可愛了吧~~~(女人就是這麼善變沒錯!!)還會跟鳥先生討論生孩子的事， 期待了很久!!終於迎來輪輪~從此跌入愛孩子的深淵，母愛大爆發啊!!!接著波波

【陳彥婷－懷孕知識補給站】男女都該看！生小孩到底要花多少錢？自費產檢這麼多有需要嗎？

想拍不同的懷孕主題，同樣也給大家補充知識，我們一般接收到的知識就是『34歲即為高齡產婦！一定要做羊膜穿刺』 我收到一系列的自費表單才發現原來產檢項目這麼多！！！所以大家才會說.....生小孩真的很花錢，從產檢一路到生下來全部都是錢！！！ 自費產檢好貴！我要做嗎？ 其實說真的，我拿到表單也思考兩個禮拜，3萬塊是一個項目喔！不是所有項目的加總！然後再包含其他自己勾選的弓漿蟲、D3檢查、第一期blablabla.....當天產檢直接.....6萬塊！（尖叫）但.....不檢查心又很不安，那倒不如檢查看個報告了解狀況，思考越多壓力越大，寶寶

【柯柯柯佳辰】｜懷孕｜台灣基康NIFTY Pro 基因檢測 在孕期就為寶寶預見好一個健康的未來

生過寶寶的人都知道 整個孕期最忐忑的都是寶寶健不健康 我在懷菲菲的時候只想說自己還年輕 基本的初唐和其他必備的檢查有通過就好 頂多再做高層次+4D留個紀念 但心裡多少還是有點怕怕的、不踏實 直到最近隨著她一天天長大看她如此任性？才真的放心很多 然後二寶就來了哈哈哈哈 但第二胎就不像第一胎這麼順利了 會知道又懷孕了，是因為被檢查出子宮腺肌症 沒想到才正要開始追蹤就發現！已經有了！（驚） 預產期正好和菲菲差剛好一歲 後續卻因為接得太近、太操勞、胎盤太低一直斷斷續續出血 心裡也一直對寶寶覺得愧疚沒有讓她得到很好的成長 尤其最嚴重

三分鐘帶你了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)

在孕期中，胎兒染色體的相關檢查為很重要的一環。過去孕媽咪普遍透過抽血的初唐、中唐及侵入性羊膜穿刺等方式來了解寶寶染色體的健康狀況，但礙於初唐及中唐準確度僅約8成左右，且僅能分析唐氏症（或至多可測愛德華氏症）；羊膜穿刺則又存有1~3/1000的感染或早產／流產風險存在，使新興的檢測技術「非侵入性胎兒染色體基因檢測」問世後，有越來越多孕媽咪於產檢時選擇搭配這項方便安全又準確度高的染色體檢測。 文章目錄： 什麼是非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）？

高齡產婦有何風險？產檢檢查與應注意事項一次告訴你

幾歲算是高齡產婦？高齡產婦有何風險？準備備孕或是已懷孕的媽咪們，總是會擔心肚子裡的寶寶健不健康，而若是年齡稍長的媽咪，更是會擔心自己的身體狀況會不會影響到孩子。因此今天我們就要來告訴你高齡產婦的定義、風險、產檢檢查項目，以及3大注意事項，幫你詳細解析，做好充足準備！ 文章目錄： 一、哪些孕媽咪屬於高齡產婦︱高齡產婦定義 二、高齡產婦們會增加哪些風險？ 三、其他高齡產婦常見的風險 四、高齡產婦 vs 人工生殖 五、高齡產婦產檢需做哪些檢查？ 六、高齡產婦三大注意事項

【小貓。dear Rui Gallery】NIFTY PRO檢測心得

我的NIFTY PRO 檢測心得 這篇文章會有點長，還在為產檢煩惱的準媽咪們，你們一定要好好存起來 我在孕期15週的時候選擇做台灣基康的Nifty PRO 非侵入性胎兒染色體基因檢測 台灣基康網站 Nifty Pro https://www.genehealth.com.tw/product/intro?id=17 只要抽母血，就可以幫肚子裡的寶寶檢測出高達「94項」性染色體異常，準確率>99% 包含各位常聽的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症，還有因染色體片段異常的各種疾病（症狀大部分都是外觀畸形、器官異常、生長遲緩之類的） 其實我是因為13週產檢

產前檢查有哪些自費項目？自費產檢時間、週數、次數 Q&A

文章目錄： 一、 為什麼要做產前檢查？ 二、 目前婦產科常規產前檢查項目有哪些？ 三、產檢自費項目又有哪些呢？分別的產檢費用是？ 對母體進行之產檢自費項目 對胎兒分析之產檢自費項目 四、產前檢查各週期的頻率、次數 為什麼要做產前檢查？ 在任何女性首次懷孕的十個月中，都

【鳥先生&鳥夫人】懷孕日記。媽媽到底要不要做羊膜穿刺?台灣基康-NIFTY非侵入性胎兒染色體基因檢測

潛水在媽媽社團裡面的我幾乎一陣子就可以看到大家在討論有關羊膜穿刺的問題， 畢竟現在高齡懷孕是很容易達成的成就啊!!!哈哈哈~~~再說，就算沒有高齡， 也是有唐氏症、染色體異常的可能啊!!!所以還是以寶寶的健康為上，檢查當然是必要的囉~~~ 為什麼大家會討論要不要羊膜穿刺勒~~~確實準確度高、價格也相對便宜!! 但缺點就是羊膜穿刺是侵入性的檢查，所以會有千分之三的流產機率和感染的風險!! 不能做初唐、中唐嗎?!當然是可以啊~~~但是初唐檢出率是82~87%，中唐的檢出率為81%~ 準確度偏低，而且初唐11-13週做，中唐15-20週做，到這時候已經肚子

唐氏症寶寶的染色體怎麼了？了解唐氏症原因、發生機率以及該做哪些檢查篩檢

唐氏症寶寶的發生，是因為胎兒染色體出現異常所致，而隨著孕婦年齡越大，腹中胎兒的染色體異常機率越高，懷上唐氏症寶寶的機率也會提升。不過年輕媽咪同樣會有懷上唐氏症寶寶的風險，千萬別因為覺得年輕就輕忽了唐氏症檢查。 然而發生唐氏症的原因是什麼？唐氏症寶寶會有哪些症狀？孕媽咪們又如何透過唐氏症檢查，得知寶寶是否有罹患唐氏症機率呢？本文希望幫助孕媽咪們，一同了解唐氏症原因及其檢查、評估的方式。 目錄： 一、什麼是唐氏症？ 二、為什麼會造成唐氏症？ 三、各項唐氏症檢查的差別？該怎麼選擇？       1.&n

認識羊膜穿刺與羊水晶片，帶你了解相關風險與檢測費用

什麼是羊膜穿刺，懷孕週數滿多少可以進行？檢測時會有什麼風險？羊水晶片又是什麼？相信每位孕媽咪在孕期時，對於羊膜穿刺都有著上述的疑問及擔憂，建議每位媽咪與產檢醫師討論評估是否需要進行羊膜穿刺檢測外，本篇也將羊膜穿刺的風險、檢測費用與常聽到的羊水晶片項目等整理出來，讓各位孕媽咪們可提前做些功課，了解一下相關資訊喔！ 文章目錄： 羊膜穿刺是什麼？檢查項目有哪些？ 檢測染色體異常 染色體核型分析

遺傳疾病類型有哪些？單基因遺傳疾病 V.S 染色體異常大比較，基因篩檢完整守護母胎健康

文章最後更新時間：2024/11/17 根據統計，全球每年有 790 萬名新生兒帶有先天發育缺陷，占了總出生人口的 6%，其中有將近三分之一可歸咎於染色體異常 (6.9%) 或單基因遺傳疾病 (22.3%) 所造成，通常出生時就會出現缺陷特徵，其中 41.7% 出生缺陷兒在 5 歲之前死亡，其餘多數缺陷兒會終身殘疾或受病痛所苦，造成其家庭與國家社會相當沉重的負擔。 文章目錄： 單基因隱性遺傳疾病和染色體異常疾病的差異 單基因遺傳病擴展性帶因篩檢 已蔚為國際

懷孕求子路艱辛 解碼基因祈好孕

當您歷經艱辛的求子路，終於成功懷孕後，如果擔憂羊膜穿刺可能會有風險，那麼可以考慮選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測，同樣也能為寶寶的健康做最好的把關。 重複性流產而不孕常見原因？ 沈思佑醫師表示，重複性流產是指連續三次發生流產，需要找出潛在原因，才能避免流產再次發生。 最常見的主因就是胚胎染色體異常，可能是單方面或夫妻雙方有染色體異常的問題，但是多數是胚胎在分裂時發生異常所造成。再來也可能是子宮因素，例如先天性子宮畸形、子宮肌瘤等，另外，免疫系統異常、內分泌異常、感染也會是造成重複性流產的原因。 通常會建議重複性流產的媽媽，需要接受不孕症專科檢查，可以考慮接受試管嬰兒加上胚

產前染色體缺失/重複疾病篩檢 已邁入新紀元

文章轉載：基因線上 GENE ONLINE 在 NGS 次世代基因定序尚未應用於臨床以前，一般孕婦多半選擇傳統的唐氏症血清指標篩檢 (第一孕期、第二孕期母血唐氏症篩檢)，由於檢出率僅約 80%，高齡產婦只能冒險 (1~3/1000 的流產風險) 接受羊膜穿刺檢查，避免意外產下染色體異常的胎兒。 非侵入性胎兒染色體基因檢測 已成產前篩檢的主流 2015 年，美國婦產科醫學會 (ACOG) 已正式將非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT/NIPS) 列為產前篩檢的建議項目。現在有許多關注胎兒健康的孕婦(無論高齡與否)選擇以非侵入性胎兒染色體基因檢測，做為產前篩檢的主要

高齡產婦的定義是什麼 ?

根據國際婦產科聯盟（FIGO）的定義來說，女性最適合懷孕的年齡為25~30歲，而第一次生產時年齡超過35歲，即算是高齡產婦；若是已經有生過孩子的經驗，則超過40歲以上算是高齡產婦。

高齡產婦的風險有哪些 ?

隨著年齡越大，體力與身體機能都會跟著下降，相對的懷孕期間會的不適感也會較明顯。尤其人體在35歲過後，罹患慢性疾病的風險也隨之增加，媽媽與胎兒產生併發症的機率也就相對提升。

高齡產婦懷孕後要做哪些產前檢查?

（一）超音波產前診斷

此為最常用的產前診斷方式，近年來超音波技術不斷更新，影像呈現細緻度也有顯著突破，使診斷過程更加精確。此方法為非侵入性質，對胎兒及母體並不會造成直接傷害或造成痛苦，且孕婦可以與醫師共同參與診斷，並透過超音波觀察胎兒外觀與胎位是否異常，具有很高診斷價值。

（二）非侵入性胎兒染色體基因檢測

此為非侵入式的篩檢，懷孕10週以上即可篩檢。經抽取孕婦 10ml 周邊血液，利用次世代基因定序技術（Next Generation Sequencing；NGS），分析其中游離的胎兒DNA即可精準檢測胎兒是否患有染色體異常疾病，讓孕媽咪有高準確度又相對侵入性檢查的高安全性之產前檢查新選擇，可避免流產與感染風險，不論高齡孕婦或年輕孕媽咪，都適合可選擇新世代產前染色體基因篩檢。常見的染色體異常包含唐氏症、小胖威利症、貓哭症…等從胎兒外觀較難辨識的染色體疾病，建議可提早做更全面的篩檢。

（三）羊膜腔穿刺

羊膜穿刺建議在懷孕第16-20周時檢測。此項技術成熟且安全，用於確診胎兒是否有染色體異常，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁進入宮腔取出少量羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。由於是侵入性檢查，仍存在感染及流產風險，許多孕婦也因此害怕做此項檢查，但直接抽取羊水做分析仍是目前最普遍確診的方式。

高齡產婦要特別注意哪些事項？

因為高齡，身體的對懷孕的適應力相對較差，媽媽會比較辛苦。且女性的卵子品質也會隨著年齡逐漸下降，胎兒染色體出現異常，甚至流產的狀況也會比非高齡的媽媽還要常見。因此，高齡懷孕的媽媽要特別注意孕前的調養，及孕期的活動及飲食，當然絕對不可少的是定期產檢，為新生命做最完善的把關！

1. 注意葉酸補充：

   建議在懷孕前就開始補充葉酸。葉酸的攝取是寶寶神經系統發育的重要營養來源，可預防發生先天性神經管缺陷如：唇齶裂，無腦兒、脊柱裂/隱性脊柱裂等。

2. 染色體基因檢測：

   建議進行胎兒染色體檢基因檢測，有侵入性與非侵入性兩種選擇，非侵入性的檢測是抽取母體的血液分離出胎兒的DNA進行檢測，且十週以上可以參與篩檢，即早了解胎兒染色體狀況即早做好相對應的準備。而侵入性的檢測就是大家熟知的「羊膜穿刺」，羊膜穿刺是作為確診的檢測方式，建議施作的週數約在16周以上，因需要透過長針抽取羊水，過程讓很多媽媽感到害怕，建議可以先做第一步非侵入性的篩檢，再依篩檢結果考慮是否羊膜穿刺，以確保胎兒染色體狀況，降低檢測過程中的風險。
   延伸閱讀：我需要做羊膜穿刺嗎？

3. 別太過勞累：

   因為高齡懷孕較容易流產及早產，所以懷孕後，不要讓自己太過勞累，若是個好動的媽媽仍可透過專業諮詢找到合適的舒緩運動，但建議還是盡量避免劇烈運動，適度休息調養身體，給寶寶一個安穩舒適的成長環境，另外懷孕的媽媽體質會發生改變，不要輕忽身體發出的警訊，並記得定期產檢。