唐氏症寶寶的發生，是因為胎兒染色體出現異常所致，而隨著孕婦年齡越大，腹中胎兒的染色體異常機率越高，懷上唐氏症寶寶的機率也會提升。不過年輕媽咪同樣會有懷上唐氏症寶寶的風險，千萬別因為覺得年輕就輕忽了唐氏症檢查。
然而發生唐氏症的原因是什麼？唐氏症寶寶會有哪些症狀？孕媽咪們又如何透過唐氏症檢查，得知寶寶是否有罹患唐氏症機率呢？本文希望幫助孕媽咪們，一同了解唐氏症原因及其檢查、評估的方式。
| 目錄： 一、什麼是唐氏症？ 二、為什麼會造成唐氏症？ 三、各項唐氏症檢查的差別？該怎麼選擇？ 1. 第一孕期唐篩（初唐）與第二孕期唐篩（中唐）的差別 2. 非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）與羊膜穿刺的差別 四、NIFTY、初唐、中唐可以取代羊膜穿刺嗎？ 五、唐寶寶的照護重點整理 |
什麼是唐氏症？
唐氏症又稱21-三體症候群（Down syndrome或稱Down's syndrome），是在「第21號染色體」多出一條的染色體數目異常疾病，所以罹患唐氏症的染色體共有47條，不同於正常人體細胞內的46條。而這多出來的染色體，會使唐氏症患者具有特殊的外觀特徵，也會使某些身體結構發育異常，進而成為先天性的疾病。此外，唐氏症寶寶還會伴隨成長發育遲緩，出現智能障礙、認知功能減退、癲癇、失智症以及行為問題，也常會有免疫功能的缺陷及其他方面的發育異常所造成的疾病。
| 常見臨床症狀 | 常見併發症 |
|---|---|
| 臉較扁平且眼睛向上傾斜 | 先天性心臟病，如：心內膜墊缺損 |
| 頭部較小、頸部較短 | 聽力問題 |
| 鼻樑較塌、舌頭突出、耳朵形狀異常 | 腸道問題，如：腸道或直腸短小阻塞 |
| 眼睛虹膜有白點 | 腹腔疾病 |
| 肌肉張力低、舌頭及韌帶鬆弛下垂 | 視力問題，如：白內障 |
| 身材矮小 | 甲狀腺功能異常 |
| 手指較短、掌紋較深 | 肌肉骨骼發育異常 |
| 智能障礙、發展遲緩、認知功能減退 | 易受感染，如：肺炎 |
| 痛覺不敏感 | 血液疾病：如暫時性骨髓增生、白血病 |
| 常見臨床症狀 | 百分比（%） |
|---|---|
| 聽力問題 | 75% |
| 視力異常 | 60% |
| 睡眠呼吸中止症 | 50-75% |
| 中耳炎 | 50-70% |
| 近視 | 50% |
| 先天性心臟病 | 40-50% |
| 缺齒或延遲發牙 | 23% |
| 白內障 | 15% |
| 腸胃道閉鎖 | 12% |
| 暫時性骨髓增生疾病 | 10% |
| 甲狀腺疾病 | 4-18% |
| 癲癇 | 1-13% |
（Pediatrics 128(2):2011; 393-406）
為什麼會造成唐氏症？
根據數據統計，每600至800個新生兒之中，就有一個嬰兒有機率是唐氏症寶寶。唐氏症原因多為基因偶發突變，是最為常見的染色體異常疾病，只有少數案例與家族遺傳史有關，而造成唐氏症染色體異常的常見原因，是因為孕婦年齡較高，導致卵細胞正常分裂能力下降，造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全。
研究指出，25歲孕婦懷有唐寶寶的機率約為1/1,350，30歲為1/900，35歲大幅增至1/365，而當到達45歲時，生下唐氏兒的機會更高達1/25，由此可知，發生唐氏症寶寶的機率，確實與懷孕年齡呈現高度正相關，也是國健署強烈建議34歲以上高齡產婦於產前需做胎兒染色體檢查的主要原因。
各項唐氏症檢查的差別？該怎麼選擇？
孕婦在懷孕期間，可透過與醫師討論評估或醫療院所提供的產前諮詢等管道，了解是否要對胎兒進行唐氏症檢查以及建議檢測之項目。對於不同懷孕週期之孕婦，檢測方式也有不同分類，例如非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）、第一孕期唐氏症篩檢（初唐）、第二孕期唐氏症篩檢（中唐）、羊膜穿刺染色體核型分析檢查、羊水染色體晶片檢查等。
第一孕期唐篩（初唐）與第二孕期唐篩（中唐）的差別
普遍孕婦於產檢過程中都會接觸到唐氏症篩檢，而唐氏症篩檢又分為第一孕期及第二孕期，究竟兩者有什麼差異？是應該都做還是只要擇一即可呢？
- 第一孕期唐氏症篩檢
檢查時機為第11至14週，準確度約87%，是透過早期胎兒頸部透明帶超音波及抽取母親血液，測量血清中PAPP-A和絨毛膜促性腺激素（free ß-hCG）的值，以估算胎兒罹患唐氏症的機率，優點為方便簡單且安全。
- 第二孕期唐氏症篩檢
檢查時機為第15至20週，準確度略約81%，同樣為利用抽取母體血液進行實驗室檢驗，測量血清中甲型胎兒蛋白（AFP）及乙型絨毛性腺激素（β-hCG）（二指標篩檢）；或是 AFP、β-hCG、游離雌三醇（uE3）和抑制素（inhibin）（四指標篩檢），並配合孕婦身體狀況，估算出唐氏症的機率。
總體來說，兩者的差別在於檢查週數及檢測項目的不同，雖初唐的檢出率高於中唐，但中唐檢出率仍有達到81%，且能同時觀測胎兒神經管缺損，所以孕媽咪若不小心錯過初唐篩檢的時機，仍建議可選擇中唐來評估胎兒罹患唐氏症的風險，但中唐仍有檢查時機較接近懷孕晚期的缺點，此時若發現胎兒有異常，經常容易使孕媽咪承受較大的心理壓力。
非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）與羊膜穿刺的差別
而相較於初唐及中唐篩檢，許多孕媽咪於產檢也會考慮選擇擁有更高準確度的非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）及羊膜穿刺染色體檢查，孕媽咪們也經常好奇兩者究竟有什麼差異？以下將為您說明兩者的檢查週數、檢測原理方式有何不同。
- 非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）
為懷孕週期達10週以上即可透過抽取母血檢測，準確度高達99%以上，利用次世代基因定序（NGS）技術從母親的血液中分析胎兒的游離DNA，為一種「非侵入性」的自費抽血篩檢。除了能夠檢查寶寶是否有罹患唐氏症的機率之外，還能夠完整篩檢84種染色體片段缺失或重複造成的疾病。在2015年，美國婦產科醫學會（ACOG）就已正式將非侵入性胎兒染色體基因檢測列為產前篩檢的建議項目，不只給予寶寶最完整的守護，也給懷孕媽咪最安心、完善的產前篩檢。
- 羊膜穿刺染色體檢查
檢測時機需等待至孕週第16至20週，一般以懷孕18週左右較佳，檢出率可以高達99%，為確診之標準，需透過長針穿刺取得羊水檢體，方可進行核型分析或羊水晶片等不同的檢測項目。
由於懷上唐氏症寶寶的案例多發生於高齡產婦，衛福部鼓勵34歲以上的孕婦進行羊膜穿刺染色體檢查，若家中已經有唐氏症患者出現，為避免遺傳性唐氏症，醫師也會建議孕婦利用羊膜穿刺進行唐氏症檢查，但畢竟屬侵入性檢測，仍有1~3‰的感染機率或流產風險存在【可參閱認識羊膜穿刺與羊水晶片，帶你了解相關風險與檢測費用】，較不適用於羊水過少、胎盤前置或寶寶不穩定正在安胎的孕婦等。
NIFTY、初唐、中唐可以取代羊膜穿刺嗎？
上述的唐氏症檢查方式如：非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）、第一孕期唐氏症篩檢（初唐）、第二孕期唐氏症篩檢（中唐）目前皆定位為「篩檢」，透過非侵入性的檢查方式，避免羊膜穿刺時可能發生的感染流產風險，而抽血篩檢與羊膜穿刺確診，此兩者間應是相輔相成，而不適用互相取代。因此對於不適用羊膜穿刺的特殊孕婦，建議可先透過篩檢方式估算胎兒罹患唐氏症的機率，如篩檢結果為高風險，再進一步透過羊膜穿刺確診，由專業的婦產科醫師們經產前胎兒染色體與孕婦產檢安全的雙重考量，做出最好的產檢選項。
唐寶寶的照護重點整理
每個寶寶都是上天賜予的禮物，如未於產檢過程中檢查出唐氏症，父母親也應及早調適心境，只要積極地陪同教育與陪伴，並搭配早期療育、尋求唐氏症扶助機構的協助，唐寶寶也可以發揮自己的無限潛能。
- 搭配早期療育，協助智力及認知加強
目前唐氏症無法透過任何治療而治癒，因此針對剛出生至6歲左右的唐寶寶建議可進行早期療育，可有效幫助智力開發和認知能力的加強。早療的目的為幫助患者達到智商的最高極限，並且教育使其能獨立完成簡單的工作，能夠更適應生活環境，甚至獨立生活。
- 尋求唐氏症扶助機構支援
國內目前有「財團法人中華民國唐氏症基金會」及「中華民國唐氏症者關愛協會」兩大唐氏症扶助機構，皆致力於提供唐氏症患者醫療保健、早期療育及職能訓練等協助與諮詢。
參考資料：
- 台灣胎兒醫學全球資訊網，唐氏症寶寶面面觀，生下該如何面對？
- Hello醫師，新生兒唐氏症的形成原因及治療方式
- 康健知識庫，唐氏症
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撰文／Zong Ye、Melody Su
文章最後更新時間：2022/07/28
(#台灣基康024)
