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母胎醫學

唐氏症寶寶的染色體怎麼了?了解唐氏症原因與發生機率

2019-08-14
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唐氏症寶寶的發生,是因為胎兒染色體出現異常所致,而隨著孕婦年齡越大,腹中胎兒的染色體異常機率越高,懷上唐氏症寶寶的機率也會提升。不過年輕媽咪同樣會有懷上唐氏症寶寶的風險,千萬別因為覺得年輕就輕忽了唐氏症檢查。

然而發生唐氏症的原因是什麼?唐氏症寶寶會有哪些症狀?孕媽咪們又如何透過唐氏症檢查,得知寶寶是否有罹患唐氏症機率呢?本文希望幫助孕媽咪們,一同了解唐氏症原因及其檢查、評估的方式。

什麼是唐氏症?

唐氏症又稱21-三體症候群(Down syndrome或稱Down's syndrome),是在「第21號染色體」多出一條的染色體數目異常疾病,所以罹患唐氏症的染色體共有47條,不同於正常人體細胞內的46條。而這多出來的染色體,會使唐氏症患者具有特殊的外觀特徵,也會使某些身體結構發育異常,進而成為先天性的疾病。此外,唐氏症寶寶還會伴隨成長發育遲緩,出現智能障礙、認知功能減退、癲癇、失智症以及行為問題,也常會有免疫功能的缺陷及其他方面的發育異常所造成的疾病。

為什麼會造成唐氏症?

根據數據統計,每600至800個新生兒之中,就有一個嬰兒有機率是唐氏症寶寶。唐氏症原因多為基因偶發突變,是最為常見的染色體異常疾病,只有少數案例與家族遺傳史有關,而造成唐氏症染色體異常的常見原因,是因為孕婦年齡較高,導致卵細胞正常分裂能力下降,造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全。由此可知,發生唐氏症寶寶的機率,會隨著懷孕年齡的增加而提高,也是高齡產婦不容忽視唐氏症檢查的原因。

如何透過唐氏症檢查,來避免唐氏症的風險?

孕婦在懷孕期間,可透過與醫師討論評估或醫療院所提供的產前諮詢等管道,了解是否要對胎兒進行唐氏症檢查以及建議檢測之項目。對於不同懷孕週期之孕婦,檢測方式也有不同分類:

  1. 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY

懷孕週期達10週以上即可檢測,準確度高達99%以上,利用次世代基因定序(NGS)技術從母親的血液中分析胎兒的游離DNA,為一種「非侵入性」的自費抽血檢測。除了能夠檢查寶寶是否有罹患唐氏症的機率之外,還能夠完整篩檢84種染色體片段缺失或重複造成的疾病。在2015年,美國婦產科醫學會(ACOG)就已正式將非侵入性胎兒染色體基因檢測列為產前篩檢的建議項目,不只給予寶寶最完整的守護,也給懷孕媽咪最安心、最完善的產前篩檢。

  1. 第一孕期唐氏症篩檢(初唐)

檢查時機為第11至14週,準確度約87%,是透過早期胎兒頸部透明帶超音波及抽取母親血液,測量血清中PAPP-A和絨毛膜促性腺激素(free ß-hCG)的值,以估算胎兒罹患唐氏症的機率,優點為方便簡單且安全,但檢出率稍低。

  1. 第二孕期唐氏症篩檢(中唐)

檢查時機為第15至20週,準確度約81%,利用抽取母體血液進行實驗室檢驗,測量血清中甲型胎兒蛋白(AFP)及乙型絨毛性腺激素(β-hCG)(二指標篩檢);或是 AFP、β-hCG、游離雌三醇(uE3)和抑制素(inhibin)(四指標篩檢),並配合孕婦身體狀況,估算出唐氏症的機率。但因檢查時機較接近懷孕晚期,此時若發現胎兒有異常,容易使孕媽咪承受較大的心理壓力。

  1. 羊膜穿刺染色體檢查

檢查時機為第16至20週,一般以懷孕18週左右較佳。由於懷上唐氏症寶寶的案例多發生於高齡產婦,衛福部鼓勵34歲以上的孕婦進行羊膜穿刺染色體檢查,若家中已經有唐氏症患者出現,為避免遺傳性唐氏症,醫師也會建議孕婦利用羊膜穿刺進行唐氏症檢查。因羊膜穿刺技術的檢出率可以高達99%,為確診之標準,但畢竟屬侵入性檢測,仍有1~3‰的感染機率或流產風險存在【可參閱認識羊膜穿刺與羊水晶片,帶你了解相關風險與檢測費用】,較不適用於羊水過少、胎盤前置或寶寶不穩定正在安胎的孕婦等。

NIFTY、初唐、中唐可以取代羊膜穿刺嗎?

上述的唐氏症檢查方式如:非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)、第一孕期唐氏症篩檢(初唐)、第二孕期唐氏症篩檢(中唐)目前皆定位為「篩檢」,透過非侵入性的檢查方式,避免羊膜穿刺時可能發生的感染流產風險,而抽血篩檢與羊膜穿刺確診,此兩者間應是相輔相成,而不適用互相取代。因此對於不適用羊膜穿刺的特殊孕婦,建議可先透過篩檢方式估算胎兒罹患唐氏症的機率,如篩檢結果為高風險,再進一步透過羊膜穿刺確診,由專業的婦產科醫師們經產前胎兒染色體與孕婦產檢安全的雙重考量,做出最好的產檢選項。

產檢方式比較表

 

 

唐氏症檢查方式

檢查週數

優點

限制

非侵入性胎兒染色體基因檢測

(NIFTY PRO)

10周以上

  • 檢查週數早

  • 非侵入性調查

  • 檢出率高(>99%)

  • 避免流產與感染風險

  • 檢測染色體三倍體與性染色體異常

  • 完整檢測84項染色體缺失與重複疾病

  • 雙胞胎(或以上)不適用

 

※雙胞胎建議選擇NIFTY

(檢測T21、T18、T13)註

第一孕期母血唐氏症篩檢(初唐)

11~14週

  • 檢查週數早

  • 非侵入性調查

  • 檢出率低(82%)

  • 偽陽/偽陰風險高

  • 無法檢出性染色體異常與染色體缺失與重複疾病

第二孕期母血唐氏症篩檢(中唐)

15~20週

  • 非侵入性調查

  • 檢出率低(81%)

  • 偽陽/偽陰風險高

  • 檢查週數晚

  • 無法檢出性染色體異常與染色體缺失與重複疾病

羊膜穿刺染色體檢查

16週以上

  • 檢出率高(>99%)

  • 適用多胞胎

  • 檢測染色體三倍體與性染色體異常

  • 侵入式檢查

  • 1~4‰的機率導致流產與感染風險

  • 羊水核型分析無法精準檢查染色體缺失與重複疾病

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