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母胎醫學

「唐氏症」原因&機率──唐氏症寶寶的染色體出了什麼問題?

2019-08-14
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孕婦年齡愈大,胎兒染色體異常的機率則愈高,因此隨著臺灣現代社會晚婚的現象普遍,孕婦懷上唐寶寶的機率也愈趨提高。但是,年輕的孕媽咪同樣有懷上染色體異常胎兒的可能,所以年輕媽咪也不可疏忽產前的唐氏症篩檢。

那麼,唐氏症到底是什麼原因造成的呢?唐寶寶會有哪些症狀?孕媽咪們又可以如何得知是否有生下唐寶寶的風險呢?
本文希望幫助孕媽咪了解唐氏症及其評估的方式。

什麼是唐氏症?

唐氏症又稱21-三體症候群(Down syndrome或稱Down's syndrome),是一種在第21號染色體多出一條的染色體數目異常疾病,患者共有47條染色體,不同於正常人體細胞內的46條。這些多出來的遺傳物質,會使唐氏症患者具有特殊的外觀特徵,也會使某些身體結構發育異常,進而成為先天性的疾病;還會伴隨成長發育遲緩,患者常出現智能障礙、認知功能減退、癲癇、失智症以及行為問題。患者也常會有免疫功能的缺陷及其他多個方面的發育異常所造成的疾病。

為什麼會造成唐氏症?

根據數據統計,每600至800個新生兒之中,就有一個嬰兒可能患有唐氏症。唐氏症是最為常見的染色體異常疾病,原因多為基因偶發突變,只有少數案例與家族遺傳史有關。常見的原因是孕婦年齡較高,卵細胞正常分裂能力下降,造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全。由此可知,生下唐寶寶的機率會隨著孕婦懷孕年齡的增加而提高。

孕媽咪該怎麼做,才能得知是否有生下唐寶寶的風險?

懷孕期間,孕婦可透過醫師評估或醫療院所提供的產前諮詢,了解是否需做唐氏症胎兒檢測以及建議檢測之項目。對於不同孕期之孕婦,檢測方式也有不同分類:

  1. 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY

10週以上即可檢測,準確度高達99%以上,利用次世代基因定序(NGS)技術從母親的血液中分析胎兒的游離DNA,為一種非侵入性的自費抽血檢測。2015年,美國婦產科醫學會(ACOG)就已正式將非侵入性胎兒染色體基因檢測列為產前篩檢的建議項目。除了能夠檢測寶寶是否有罹患唐氏症的風險之外,還能同時精準分析愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)、性染色體異常相關之疾病(例如透納氏症、柯林菲特氏症)等,更能夠完整篩檢84種染色體片段缺失或重複造成的疾病,不只給予寶寶最完整的守護,也給懷孕媽咪最安心、最完善的產前篩檢。

  1. 第一孕期唐氏症篩檢(初唐)

檢查時機為第11至14週,準確度約87%,透過早期胎兒頸部透明帶超音波及抽取母親血液,測量血清中PAPP-A和絨毛膜促性腺激素(free ß-hCG)的值,以估算胎兒罹患唐氏症的風險,方便簡單且安全,但檢出率稍低。

  1. 第二孕期唐氏症篩檢(中唐)

檢查時機為第15至20週,準確度約81%,透過抽取母體血液進行實驗室檢驗,測血清中甲型胎兒蛋白(AFP)及乙型絨毛性腺激素(β-hCG)(二指標篩檢);或是 AFP、β-hCG、游離雌三醇(uE3)和抑制素(inhibin)(四指標篩檢),再配合孕婦身體狀況,來估算出唐氏症的風險。因檢查時機較接近懷孕晚期,此時若發現胎兒有異常,易使孕媽咪心理壓力較大。

  1. 羊膜穿刺染色體檢查

檢查時機為第16至20週,一般以懷孕18週左右較佳。由於懷上唐寶寶的案例多發生於高齡產婦,衛福部鼓勵34歲以上的高齡產婦做羊膜穿刺染色體檢查,而如果家中若已經有唐氏症患者出現,為避免遺傳性唐氏症,醫師也會建議孕婦直接進行羊膜穿刺檢查,此項技術的檢出率可以高達99%,為確診之標準,但畢竟是侵入性檢測,仍有1~3/1000的感染或流產風險存在,較不適用於羊水過少、胎盤前置或寶寶不穩定正在安胎的孕婦等。

NIFTY、初唐、中唐可以取代羊膜穿刺嗎?

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)、第一孕期唐氏症篩檢(初唐)、第二孕期唐氏症篩檢(中唐)目前皆定位為篩檢,透過非侵入性的方式能避免羊膜穿刺時可能發生的感染流產風險。抽血篩檢與羊穿確診兩者應是相輔相成,而不適用互相取代,因此對於不適用羊膜穿刺的特殊孕婦建議可先透過篩檢方式估算胎兒染色體異常的機率,如篩檢結果為高風險,再進一步透過羊膜穿刺確診,由專業的婦產科醫師們經產前胎兒染色體與孕婦產檢安全的雙重考量,做出最好的產檢選項。

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