唐氏症篩檢費用、檢查種類完整說明，帶你了解如何面對唐氏症

唐氏症篩檢一定要做嗎？唐氏症簡介

唐氏症是什麼？有何外表特徵？

唐氏症是在「第21號染色體」多出一條染色體的疾病，而其多出的染色體，會導致他們通常具有特殊外觀，也會有發育異常、智能障礙、癲癇、失智症、免疫疾病及行為問題等症狀。

唐氏症篩檢一定要做嗎？

唐氏症的發生多源自於精卵分裂時偶發的基因突變，與家族遺傳通常較無關。而根據數據統計，每600至800個新生兒中，就有一個嬰兒可能是唐氏症寶寶（發生率約1／600 ~ 1／800），更有研究明確指出，隨著孕婦年齡越大，懷有唐寶寶的機率將更高，這也是衛生福利部國民健康署強烈建議34歲以上高齡產婦於產前需做胎兒染色體檢測的主要原因。

不過年輕媽咪同樣會有懷上唐氏症寶寶的風險，千萬別因為覺得年輕就輕忽了唐氏症檢查。生下唐寶寶除了寶寶本身的健康與生活會有很大的不便外，由於病因是染色體異常，目前仍無有效藥物可治癒，患者終其一生都將面臨異常狀況，無論是對於患者自身、家庭都將造成相當大的影響，因此建議所有孕媽咪都應該注重唐氏症篩檢。

唐氏症篩檢有哪些？5大產前檢測方式說明

孕婦在懷孕期間，可透過與醫師討論評估，或醫療院所提供的產前諮詢等管道，了解是否要對胎兒進行唐氏症檢測及其它建議檢測之項目。對於不同懷孕週期之孕婦，檢測方式也有不同分類，詳細篩檢類型分別如下：

第一孕期唐氏症篩檢（初唐）

第一孕期唐氏症篩檢又稱初唐或二指標唐氏症篩檢，是透過胎兒頸部透明帶超音波，並搭配抽取母親血液，測量血清中的PAPP-A（妊娠相關血漿蛋白-A）和free ß-hCG（絨毛膜促性腺激素），以估算胎兒罹患唐氏症的機率。其優點為可早期篩檢且方便安全，但檢出率稍低。費用則約新臺幣2,000～3,500元，部分地方政府另有補助（依當地院所為準，價格僅供參考）。

第二孕期唐氏症篩檢（中唐）

第二孕期唐氏症篩檢又稱中唐或四指標唐氏症篩檢，是利用抽取母體血液測量AFP、β-hCG、游離雌三醇（uE3）和抑制素（inhibin），並配合孕婦身體狀況，估算出唐氏症的機率。因第二孕期唐氏症篩檢時機較接近懷孕晚期，且準確度又較初唐略低，一般醫師會建議若週數允許，可先選擇施作初唐，如來不及則可選擇中唐。
費用方面，則約新臺幣2,000～3,000元，部分地方政府也另有補助（依當地院所為準，價格僅供參考）。

非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY／NIPT／NIPS）

利用次世代基因定序技術（NGS），從母親的血液中分析胎兒的游離DNA，為一種「非侵入性」的自費抽血檢測。除了能夠篩檢寶寶是否有罹患唐氏症的機率之外，還能夠完整篩檢高達共94種染色體疾病。且美國婦產科醫學會（ACOG）也已於2015年，正式將此檢測列為產前篩檢的建議項目。
其優點除了檢測週數早及準確度高外，因檢測方式安全，因此可以避免侵入性流產、感染之風險，能夠給予寶寶最完整的守護，也能讓孕媽咪感到安心。但因其為自費產檢項目，費用會依不同檢驗規格而有些許落差，約落在新臺幣15,000～40,000元（依當地院所為準，價格僅供參考）。
進一步了解：產前篩檢新趨勢－非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY

羊膜穿刺－羊水染色體核型分析

透過抽取胎兒羊水細胞，藉以肉眼顯微鏡下觀測有無染色體異常，常見如：唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等。主要是用於觀測染色體數目異常、結構異常或大片段缺失／重複等，由於是直接取用胎兒的細胞進行分析檢驗，所以較為直接準確，為目前確診之標準。
但礙於過程需侵入性抽取孕婦羊水，可能有 1／1,000～3／1,000流產、感染、破水、緊張／個體因素引起宮縮、早產等機率，因此抽取羊水前，建議由醫師評估胎況是否適合進行。費用方面則約新臺幣8,000～10,000元，且國健署補助34歲（含）以上高齡產婦5,000元，部分地方政府也另有補助（依當地院所為準，價格僅供參考）。

羊膜穿刺－羊水染色體基因晶片分析

透過染色體基因晶片上大量基因探針（Probe），專一性辨識特定基因片段，再由電腦分析羊水細胞是否存在染色體微片段異常。且因為需要分析胎兒羊水細胞，所以也需採取侵入性方式取得羊水檢體。而費用則約新臺幣18,000～28,000元，且也為自費產檢項目（依當地院所為準，價格僅供參考）。
但不同於羊膜穿刺核型分析，羊水晶片由於探針密度較高，因此可偵測到非常細小的胎兒染色體微片段缺失／重複疾病及多倍體異常，如：小胖威利症候群、天使症候群、迪喬治症候群、貓哭症候群等，不過羊水晶片無法區分非平衡性染色體轉位或其它的結構異常，因此核型分析與羊水晶片兩者各有其功能，無法互相取代。
延伸閱讀：我需要做羊膜穿刺嗎？一起探討檢測週數、風險，挑選適合的服務選擇！

唐氏症篩檢費用、方案比較

唐氏症篩檢注意事項：年齡不同有分別

而唐氏症檢測一般可於婦產科院所完成，建議多加留意自身孕週，並比對上述所提及之對應檢測，於產檢時與婦產科醫師諮詢並評估最適合的方式，以免錯過時機。此外，由於唐氏症檢測有多種選擇，不免讓許多孕媽咪們陷入選擇障礙，一般建議依產檢專科醫師協助，評估自身狀況選擇適合的檢驗，而以產婦年齡34歲為分界，可參考以下說明來做選擇：

• 小於34歲或擔心侵入性風險、胎況不佳者

  可先進行較為安全的非侵入性篩檢，如初唐、中唐或非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY，如篩檢結果為高風險，再進一步安排侵入性檢測做確診。如此一來，可大幅降低一開始就直接選擇侵入性檢測的感染、流產風險。

• 大於等於34歲，或已有明顯相關症狀者

  研究指出，大於34歲的高齡產婦，懷有染色體異常胎兒的機率將大幅增至1／365以上，並會再隨著年齡越高而提升，此時唐氏症的發生率都將遠遠高於侵入性檢測的風險，因此國健署建議34歲以上高齡產婦於產前進行侵入性診斷，並給予檢驗費補助5,000元。
  若自身具有家族史、曾懷過染色體異常胎兒、超音波檢測異常，而懷疑胎兒有染色體疾病，或唐氏症篩檢結果為高風險者等狀況，如狀況許可，也建議可選擇侵入性羊膜穿刺做染色體診斷。然而，不管選擇哪種唐氏症檢查都有其優點與限制，建議由產檢醫師完整評估狀況後再行決定，並至少選擇其中一種染色體檢測，以確認胎兒健康。

唐氏症篩檢異常怎麼辦？3方向帶你及早準備

由於唐氏症為隨機發生的先天染色體異常疾病，目前沒有任何方式能夠直接避免，出生後也沒有藥物或治療方法能夠根治，僅能夠透過產前唐氏症篩檢，來幫助父母親先了解胎兒狀況，提早思考並決定孩子的去留。如最終決定迎接唐寶寶的到來，也能及早做些功課與調適心境，以利在未來協助唐寶寶發揮自己的無限潛能。以下簡易整理唐寶寶的照護方法：

1. 出生後搭配早期療育，協助智力及認知加強

   針對剛出生至6歲左右的唐寶寶，建議可進行早期療育，除了可幫助智力及認知能力的發展，也能教育使其能獨立完成簡單的工作，協助唐寶寶長大後更適應生活環境。

2. 尋求唐氏症扶助機構支援

   國內目前有「財團法人中華民國唐氏症基金會」及「中華民國唐氏症關愛者協會」兩大唐氏症扶助機構，皆致力於提供唐氏症患者醫療保健、早期療育及職能訓練等協助與諮詢，建議可與相關扶助機構尋求支援，幫助唐氏症患者獲得更好的生活品質。

3. 唐氏症整合門診

   因唐氏症患者的染色體異常影響為全身性且終其一生的，因此，在財團法人中華民國唐氏症協會的支持下，臺大醫院於2013年11月成立「唐氏症整合門診」，擁有針對唐氏症完整的醫療團隊，能夠提供患者連續性、完整性的醫療照護，甚至是社會及心理上的支持。

唐氏症篩檢結果一定準嗎？常見2大Q&A

然而，做了篩檢就一定準確嗎？相信許多孕媽咪也會有相同的疑問，最後就讓我們針對唐氏症的常見問題來一一詳細解答。

• Q1：篩檢結果陰性就不會生下唐氏症寶寶嗎？

  由於篩檢有偽陰性或偽陽性的可能，篩檢結果僅代表產下唐寶寶的機率，並非胎兒異常的診斷結果。而目前的篩檢項目中，又以「非侵入性胎兒染色體基因檢測」（NIFTY）較為精確。
  
  目前唐氏症的診斷，則是以羊膜穿刺、絨毛膜採樣或臍帶血採樣的染色體分析，但由於羊穿、絨毛膜採樣、臍帶血採樣皆為侵入性檢測，採樣存在胎況、術後照護、身心靈緊張等不同因素，相對提高術後感染、早產流產風險的機率，相較之下準確度已達99%的非侵入性染色體檢查依然可作為第一線篩檢使用。
  延伸閱讀：非侵入性胎兒染色體基因檢測（下）：篩檢偽陰性成因？

• Q2：唐氏症患者平均壽命較短？

  過去醫療尚不完善，唐寶寶伴有嚴重的併發症時，很多唐寶寶容易在幼年時期夭折。但如今，早期療育和醫療技術發展成熟，唐氏症大都能得到很好的照顧，若早期未因先天性疾病死亡（如：先天性心臟病或白血病），一般的唐氏症患者存活率愈來愈長，甚至現今的唐氏症患者平均壽命超過60歲，並仍在攀升中。

以上即為產前唐氏症篩檢的相關介紹及說明，由此可知，唐氏症篩檢為產檢的重要項目之一，想要提前了解寶寶的健康狀況，就建議要提前與醫師討論，藉以評估適合自己的檢查方式，才能更安心地迎接寶寶的到來！而若想了解更多健康、產檢相關衛教資訊，可至台灣基康官網向我們申請定期知識電子報，將告訴你更多知識。

撰文／Melody Su, Beryl Pu

文章最後更新時間：2023/01/04
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