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母胎醫學

三分鐘帶你了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)

2020-05-18
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在孕期中,胎兒染色體的相關檢查為很重要的一環。過去孕媽咪普遍透過抽血的初唐、中唐及侵入性羊膜穿刺等方式來了解寶寶染色體的健康狀況,但礙於初唐及中唐準確度僅約8成左右,羊膜穿刺又有1~3/1000的感染或早產/流產風險存在,使新興的檢測技術「非侵入性胎兒染色體基因檢測」問世後,有越來越多孕媽咪於產檢時選擇搭配這項方便安全又準確度高的染色體檢測。

什麼是非侵入性胎兒染色體基因檢測?

非侵入性胎兒染色體基因檢測(Non-Invasive Fetal Trisomy Test,簡稱NIFTY/NIPT/NIPS)使用的技術為次世代基因定序,透過抽取孕婦的周邊血液,從中分析胎兒游離DNA,10週以上即可安全地篩檢胎兒是否具有染色體異常的狀況。除了檢查唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症染色體三倍體異常以外,目前技術與案例經驗累計可以檢測高達共94種染色體異常疾病,而在2015年,美國婦產科醫學會(ACOG)就已正式將非侵入性胎兒染色體基因檢測列為產前篩檢的建議項目。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)定位為孕期精準的胎兒染色體「早期篩檢」,不論是否34歲以上之高齡孕婦,只要因為擔心侵入性風險、長針刺入肚皮的恐懼或是胎況不合適進行羊膜穿刺者,都建議可先考慮選擇抽血方式進行篩檢,如不幸報告結果為高風險,最後再進行羊膜穿刺染色體分析做最終診斷,降低一開始就直接選擇侵入性檢測的感染流產風險。

 

什麼人適合進行非侵入性胎兒染色體基因檢測?

不論是高齡孕婦或年輕孕媽咪,都十分適合非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY),特別是以下族群:

  1. 懷孕10週以上,關心胎兒健康的孕婦
  2. 染色體異常高風險群:高齡產婦、具有家族史、曾懷過染色體異常胎兒、超音波檢測異常而懷疑胎兒染色體異常及唐氏症篩檢結果高風險者等狀況
  3. 不適合進行侵入性產前診斷者:胎盤前置、羊水過少、安胎中
  4.  擔心侵入性產前診斷風險之孕婦

特別要注意的是,雖然年輕孕媽咪懷有染色體異常寶寶的機率相對較低,但也千萬不可輕忽染色體檢驗。研究指出,懷有染色體異常寶寶的機率與孕婦年齡成正比,但其實有逾8成的唐寶寶為34歲以下的年輕孕媽咪所生,主要是因為政府沒有鼓勵與補助年輕孕婦進行羊膜穿刺,導致許多年輕孕媽咪反而忽略染色體相關的檢測。

非侵入性胎兒染色體基因檢測該怎麼選?

市面上非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)的選擇非常多,使孕媽咪經常不知該如何挑選、究竟哪種方案又最適合自己,不僅要比較檢測項目多寡、費用、保險涵蓋內容及服務口碑等差別,更需要關心的是檢驗的「準確度」。而關乎準確度,除了各家檢測公司所使用的技術是否有不斷維護更新以外,後續進行數據分析的「資料庫大小」是影響檢驗結果準確度的核心之一。

如果已有打算進行非侵入性胎兒染色體基因檢測,建議可先向幾間檢測公司諮詢了解,並進行以上幾點比較再決定。

  一般NIPT SNP based NIPT NIPS v3.0 NIFTY PRO
NGS定序量 6-8M N.A N.A 25M
檢測項目

僅染色體倍數異常

 

 

染色體倍數異常

性染色體異常

7項染色體片段缺失重複疾病

染色體倍數異常

性染色體異常

20項染色體片段缺失重複疾病、20種罕見骨骼發育異常致病點位

染色體倍數異常

性染色體異常

84項染色體片段缺失重複疾病

數據資料庫 台灣資料庫數千例為基礎 中國資料庫數十萬例 台灣資料庫數萬例為基礎+美國資料庫 全球最大亞洲華人資料庫,收案超過500萬案例
陽性確診補助/偽陰性保障 無第三方保險公司保障 第三方保險公司保障 無第三方保險公司保障 第三方保險公司保障
檢測費用 一萬多至二萬元 二萬多元 三萬多元 三萬多元

※ 本文僅整理相關訊息,詳細價格與資訊請洽各公司

非侵入性胎兒染色體基因檢測怎麼進行?

非侵入性胎兒染色體基因檢測僅需抽取孕婦10ml的周邊血液,抽血前也無需空腹,可正常飲食。但需特別注意的是,如果您曾經接受移植手術或幹細胞治療、肝素抗凝治療、一年內接受過異體輸血、四週內接受過免疫治療及注射人血白蛋白等,則建議諮詢檢驗單位與告知服務人員,請其協助評估狀況後再進行採血。

該檢測一般可直接於您的產檢院所內進行,流程為:

  1. 由醫護人員為您說明檢測內容與衛教
  2. 填寫檢測同意書等資料
  3. 採集血液檢體約10ml
  4. 將您的血液檢體送至檢測公司實驗室進行後續分析
  5. 抽血後約14個工作天(日曆天2~3週)即會出具報告書,可於下次產檢時回院所由您的產檢醫師為您進行報告解讀。

檢驗仍建議洽專業醫療單位如婦產科院所進行。如您產檢的婦產科並沒有提供您想檢測的方案時,則可詢問該檢測公司尋求NIFTY服務資訊的即時支援。

孕育新生命、感受著寶寶在肚子裡一天天成長茁壯是每個準爸媽最喜悅的時刻,但開心之餘產檢的功課更是少不了,希望透過本文可以讓孕媽咪們更了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)。然而,不管最終選擇何種檢測方式,每一位孕婦皆不可輕忽染色體異常的發生機率,給寶寶的幸福就從完整產檢開始!

 

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