當您歷經艱辛的求子路，終於成功懷孕後，如果擔憂羊膜穿刺可能會有風險，那麼可以考慮選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測，同樣也能為寶寶的健康做最好的把關。

重複性流產而不孕常見原因？

沈思佑醫師表示，重複性流產是指連續三次發生流產，需要找出潛在原因，才能避免流產再次發生。

最常見的主因就是胚胎染色體異常，可能是單方面或夫妻雙方有染色體異常的問題，但是多數是胚胎在分裂時發生異常所造成。再來也可能是子宮因素，例如先天性子宮畸形、子宮肌瘤等，另外，免疫系統異常、內分泌異常、感染也會是造成重複性流產的原因。

通常會建議重複性流產的媽媽，需要接受不孕症專科檢查，可以考慮接受試管嬰兒加上胚胎著床前染色體基因篩檢（PGS），可幫助更快達成順利受孕的心願。

懷孕後應做染色體產前篩檢

無論是自然懷孕或人工受孕，當媽媽順利懷孕之後，接下來的產前檢查非常重要，是否為高齡產婦都應該做好產前染色體篩檢。

臨床上常見的染色體異常，包括唐氏症、艾德華氏症、巴陶氏症，或是染色體缺失/重複的情況，不分年齡在每一位孕婦懷孕時胎兒都可能會遇上，尤其年輕媽咪容易忽略做產前染色體檢查而生出異常的寶寶。想要孕育健康的寶寶，在產檢時就要接受完整的染色體產前篩檢或診斷。

若擔心羊膜穿刺的風險，是否有其他產檢方案？

如果媽媽擔心羊膜穿刺的檢查風險，可以考慮採用安全性更高的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS)，其準確率與羊膜穿刺相仿，高達99%以上。而且懷孕十週時就可以進行非侵入性胎兒染色體基因檢測，只需要抽血完全沒有流產、感染風險。

染色體缺失/重複的綜合發生率有多高？

除了常見的染色體異常外，有些胎兒還可能會發生染色體缺失/重複的疾病（單一發生率約1/4000~1/10000，這些染色體缺失/重複疾病多達上百種，綜合發生率可高達1/1000），這些孩子將來會面臨智能障礙、發育遲緩等問題，例如：貓哭症候群、貓眼症候群、小胖威利症候群、天使症候群、狄喬治症候群、雅各布森症候群、前腦發育畸形症、Dandy-Walker 症候群、Wolf-Hirschhorn 症候群、CHDM症候群、Langer-Giedion症候群、Potocki-Shaffer症候群、WAGR 症候群、WAGRO症候群、Frias 症候群、Levy-Shanske 症候群、Potocki-Lupski 症候群、Smith-Magenis 症候群、Yuan-Harel-Lupski 症候群、Xq22.3端粒缺失症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等，目前醫學沒有辦法醫治，對爸媽來說，照顧罕見疾病寶寶將是一輩子的責任。

所以，雖然發生率並不算高，但如果想要盡可能排除異常的風險，沈思佑醫師會建議爸媽考量全面性的篩檢。

非侵入性檢測NIFTY PRO再升級-早期篩檢防護更完整

早年還沒有非侵入性染色體基因檢測時，必須藉由羊膜穿刺搭配羊水晶片檢測，才有機會檢查到胎兒染色體缺失/重複的問題，可能存在侵入性檢查的風險。如今隨著基因篩檢技術的進步，只要透過抽血就能進行更安全、完整的檢測。

目前已有近100項染色體異常造成的疾病(包括84種染色體片段缺失/重複疾病)，可透過藉由最新的非侵入性胎兒染色體基因檢測檢查出來，如果媽媽是關心胎兒健康者、染色體異常的高風險族群（如家族曾有相關病史等）、不適合或不願進行侵入性羊膜穿刺者、本身不易受孕藉由人工生殖懷孕者、擔心侵入性檢查流產風險者，都可以請教婦產科專業醫師，選擇最新的非侵入性胎兒染色體基因檢測，為寶寶健康做PRO級的把關。

文章最後更新時間：2021/02/18
(#台灣基康018)