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母胎醫學

認識羊膜穿刺,侵入性與非侵入性檢測的差異

2019-06-25
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羊膜穿刺是什麼?有風險嗎?我需要做嗎?這是許多孕媽咪在孕期中的一大課題,建議除了與產檢醫師一同評估討論是否需要檢查,以下也是孕媽咪們可以先提前做功課了解的資訊。

羊膜穿刺是抽取羊水的一項技術,羊水內含有胎兒的細胞,故可以利用羊水進行胎兒不同的檢測。一般常見的檢測有以下兩種:

1.檢測染色體異常

此種檢測又可分為核型分析及羊水晶片。核型分析檢查是將23對染色體排列,利用顯微鏡人工肉眼辨識染色體數目是否異常及有無大片段缺失或非平衡性染色體轉位等結構性異常,較常聽到的染色體異常疾病為染色體三倍體症,如唐氏症(第21號染色體三體症)、愛德華氏症(第18號染色體三體症)、巴陶氏症(第13號染色體三體症)等;羊水晶片則是採用染色體晶片分析,由於探針密度較高,因此能夠偵測到染色體比透過肉眼核型分析可看更微小的片段缺失/重複疾病,如小胖威利症候群、天使症候群、狄喬治症候群、貓哭症候群等,不過羊水晶片卻無法區分非平衡性染色體轉位或其他的結構異常,因此兩者各有其功能,不可互相取代。

2.體表上的重大缺失

除了以上提到的兩種常見檢測,透過羊水內的甲型胎兒蛋白濃度也可以檢驗出胎兒體表上的可能的重大缺失,如脊柱裂、腦膜膨出等評估參考,如果母體血清以及胎兒羊水中的甲型胎兒蛋白皆異常上升,則必須考慮胎兒發育異常之可能。但因透過侵入性本身帶有風險,醫學建議超音波成像檢驗優先,有必要才再行建議抽取羊水來進行甲型胎兒蛋白濃度分析。

        單基因遺傳病

單基因遺傳病是指由單一基因突變所引起的遺傳性疾病,例如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、遺傳性耳聾等。如懷孕夫妻雙方已有明確遺傳病史,可透過羊膜穿刺針對胎兒進行該疾病基因確診;若無,則建議夫妻可一同進行單基因遺傳病篩檢,提前了解自身遺傳風險,便能有效預防這類型的家族遺傳疾病。

孕婦懷孕滿16-17周時可進行羊膜穿刺檢測,醫師會評估孕婦與胎兒的身體狀況後,再給予是否需要進行羊膜穿刺的建議。除了胎兒的狀況之外,媽媽害怕的不外乎就是穿刺的過程;羊膜穿刺所用的針雖然看起來很長,但其實管徑很小,甚至比一般抽血用的針還要細,加上孕肚的神經分佈較稀疏,所以痛覺不會太強烈,也不會再特別做麻醉。羊水抽取流程只需要幾分鐘的時間,在穿刺之前會先用超音波確定胎兒位置在下針,抽取分析所需的羊水量。因屬於侵入性的檢查,醫學大規模調查感染流產的風險大約1/10003/1000,如醫師評估不適合進行羊膜穿刺或擔心風險,可以選擇先透過非侵入性的篩檢來避免胎兒感染流產之風險,如篩檢結果為陽性需要進一步確認時慮,再進行羊膜穿刺確診。

在接受羊膜穿刺之前,需先諮詢過產檢醫師,評估情況許可後即可進行羊膜穿刺。一般來說穿刺結束後不需住院,可依平常作息生活即可,但建議應避免活動量太大以及粗重工作,除此之外不需特別服藥或打針。 

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY,俗稱 NIPT/NIPS)於孕婦懷孕滿10週後,經抽取孕婦 10ml 周邊血液,利用次世代基因定序技術(Next Generation SequencingNGS)和生物資訊演算方法,分析其中游離的胎兒DNA即可對測胎兒進行是否患有常見染色體異常疾病,讓孕媽咪有高準確度又相對侵入性檢查的高安全性險,不論高齡孕婦或年輕孕媽咪,都適合新世代非侵入性胎兒染色體基因檢測。

建議孕婦可以先透過非侵入性的篩檢方式檢驗胎兒的染色體狀況,若有疑似異常再進行侵入性的檢測做確認診斷。

NIFTY的主要特點:

  1. 10週以上即可檢測,早檢測早安心
  2. 準確率大於99%
  3. 僅需抽取孕婦血液,降低侵入式檢查可能帶來的感染及流產風險

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