常見問題

當基因檢測發現有異常，代表您帶有脆弱基因，但不表示您已經罹患該疾病，或未來一定會發病。正如同美國國家衛生研 究院長 法蘭西斯．柯林斯(Francis Collins)形容基因與健康的危險關係:「基因將子彈上膛 而扣下板機的是外在生活環境」。

由於每一種疾病都有不同的處理方式，這時我們建議您可以：

1.諮詢醫師或專業人士配合進行個人化的健康管理甚至早期治療，從飲食、生活型態、環境改善上給予適當的調整。

2.由醫師指示服用低劑量的預防性藥物，例如目前常使用低劑量的阿司匹靈或抗凝血藥物來預防心腦血管疾病的發病、再搭配健康食品或草本植物藥方來保養，以降低疾病發生的風險。

3.半年進行一次相關項目的健康檢查，以徹底追蹤疾病的狀態。  

以遺傳性乳癌為例，歐美國家透過基因檢測進行早期發現，及早進行化學防癌措施已經相當普遍。 通常乳癌患者的後代有較高的機率罹患乳癌，如果檢測發現他們的BRCAl或BRCA2基因變異，是高罹病風險基因帶因者，醫師會給予低劑量的預防性藥物，定期做乳房超音波檢查，使其乳癌發生的機會大為下降。

在家族遺傳性大腸直腸癌、或其他的遺傳性癌症中也都可以找到類似的臨床研究案例。以遺傳性大腸直腸癌為例，大腸直腸癌發病的平均年齡是62歲，而大腸瘜肉的產生平均年齡在50歲，這中間有12年的差距。若APC基因被破壞，則大腸瘜肉很容易會發生，當我們一旦透過基因檢測發現APC的基因已經被破壞時，就可以預測這個人在12年之後得到大腸癌的機會將非常的高，因此及早檢測、及早預知，就能提高警覺性，以配合醫護人員來進行早期治療。早期診斷癌症、並早期做預防治療，皆有助於避免癌症的發生，讓癌症死亡率有逐年降低的趨勢。

最常見的基因檢測項目主要是高居國人死因第一位的癌症以及心腦血管疾病的預防性基因檢測。現在越來越多與基因有關的疾病都將透過基因檢測，開始朝向主動性地預防與醫療，希望從今以後，個人的健康管理與醫療，在身體沒有出現任何病情症狀之前，主動阻止病情的發展，甚至將病根剷除。應用於個人化皮膚美容、抗衰老、體適能、體重管理等相關的各類檢測，也已經陸續被開發出來。甚至可透過檢測一系列特定的基因，瞭解自己或是孩子的天賦潛能，探索您所不知道的內在潛力，並協助您的孩子能夠適性發展。

2004年12月23日，美國FDA(食品暨藥物管理局)已經批准基因檢測產品，可協助醫師用於篩檢心臟病、精神疾病及癌症用藥的適藥性，並決定藥物劑量增減。未來基因檢測的項目將以最快的速度成長，正式成為個人化預防醫學不可或缺的一環！

了解更多基因檢測知識：為何需要做基因檢測？

建議更應該進行，而且年齡層越早越好。目前已知某些疾病的發生是由於基因發生變異，例如癌症也是其中一種基因突變的現象，而這種基因突變的現象會造成遺傳性的疾病。

而基因檢測的目的，正是要讓您提早發現脆弱基因的變化，做到預先發現、事先預防與治療。以癌症為例，若有先天遺傳缺陷的個體，在相同致癌的因素下，將比一般人易於罹患癌症。例如，帶有家族性乳癌遺傳變異者，其罹患乳癌的機率為一般人的15倍。在尚未發病之前，醫師可建議給予低劑量的預防性藥物治療或是預防性的手術治療，臨床文獻指出可有效降低罹癌風險，成效相當顯著。 

再以氣喘為例，若已知家族內或是父母親其中一人有氣喘，則小孩遺傳氣喘的機率約在20%左右；若是父母親雙方均患有氣喘，小孩遺傳氣喘的機率則可能高達80%。因此，父母親為孩童做基因檢測的年齡層更應該越小越好，以提早採取防範措施。

當然需要。

基因檢測是檢測我們體內是否有脆弱基因，臨床醫學已經證實，先天脆弱基因加上不良的生活習慣與環境就會導致疾病的發生。例如氣喘基因檢測為針對幼兒氣喘篩檢的基因檢測。台灣的氣喘病童發病比例為十比一，且逐年增加當中。新生兒若能在一出生就接受基因檢測，經由充分衛教而加強預防照護能力、避免接觸過敏原，以減少發作的機率，幼童若能在學齡前做好避免發病，將有很大機會成長後能過正常人的生活。

根據行政院衛生署統計，國人十大死因中癌症高居第一位，心臟及腦血管疾病位居第二第三位。透過基因檢測，我們可以知道自己是不是帶有脆弱基因的亞健康體質，從中了解自己的基因體質差異，及早發現、及早預防，做好飲食與生活習慣的調整，將可預防70%的癌症發生。

現在美國每年平均做基因檢測已經超過400萬人次，甚至連美國蘋果電腦創辦人 賈伯斯(Steve Jobs)都在其傳記中揭示，曾接受過基因檢測。基因檢測協助醫師對疾病的診斷和分類變得更為精準，甚至做到沒發病就可查出來的症前診斷，達到預防醫學的目的，並針對每一個人的基因體質的不同提供個人化的VIP健康照護與治療。

建議下列四大族群及早進行基因檢測：

1.新生兒及幼童: 新生兒與幼童做基因檢測，是最有價值的，因為尚未受到生活環境和習慣的長期干擾，先天基因體質最接近於當下的生理狀態，得到的DNA基因資訊是終生受用的。預知基因風險，杜絕致病環境因子與不良生活習慣，讓您的孩子健康成長。甚至能透過基因檢測，預測嬰幼兒的天賦基因潛能，讓您的孩子適性發展，贏在人生的起跑點上。

2.重視健康者: 個人化醫療和預防醫學的時代已經來臨，面對疾病的威脅我們不再只能聽天由命。您可以透過個人化基因檢測分析您的先天體質與健康風險，幫助您掌握生命的主動權，提早做出更好的健康選擇。

3.具有遺傳疾病之家族史者: 家族當中有兩位以上罹患同一種遺傳性疾病，就有可能是具有遺傳疾病之家族史的高風險群。基因檢測可讓您得知是否為遺傳性疾病的帶因者，協助您及早採取醫療預防措施，有效控制發病風險。

4.已罹患特定疾病者: 由於每個人的基因體質皆不相同，患者可以藉由基因檢測結果讓醫師準確選擇對患者最有效、傷害最低的藥物或療程。在第一時間選用對的方法，減少嘗試錯誤造成的延誤和痛苦，大幅提昇治療的效果與預後恢復情況。目前已應用在肺癌、大腸直腸癌、C型肝炎和憂鬱症等疾病的藥物或療程參考指標。  

基因檢測建議經由專業醫師或有經驗的專業人士進行前對受檢者充分教育，使病人確實瞭解該基因的臨床意義及風險，再研判可能的遺傳趨勢及症候群，以選擇適切的檢測項目，基因檢測的結果更必須有專業的解讀與諮詢，以免受檢者造成不必要的壓力。

基因是決定我們先天體質上是否容易罹患疾病的其中一項重要因子，疾病的發生是基因與外在環境和個人生活習慣交互影響產生的結果。 

美國國家衛生研究院長 法蘭西斯．柯林斯(Francis Collins)形容基因與健康的危險關係:「基因將子彈上膛 而扣下板機的是外在生活環境」。 基因檢測能幫助我們偵測出隱藏在基因組DNA當中的不定時炸彈，降低對於未知健康風險性的恐慌感，並為我們爭取更多的時間採取正確而有效的治療或預防措施。     

早期的基因篩檢，主要是應用在像是苯丙酮尿症、鐮刀型貧血症、唐氏症…等單一基因性遺傳疾病，但此類疾病大多屬於罕見疾病，好發率低於萬分之一，而且通常一出生就已帶有病變，無法有效預防疾病的發生。目前基因檢測的新主流則是針對較常見的『多基因疾病』，將基因檢測進一步應用到臨床的預防醫學與個人化醫療服務。

『多基因疾病』通常是由數個基因異常所共同導致產生，並非由單獨一個基因異常就可以決定疾病的發生。 常見的重大與慢性疾病當中有90%以上是屬於『多基因疾病』，如：心腦血管疾病、癌症、糖尿病、小兒氣喘、精神疾病、退化性疾病等，常常是幾個特殊基因發生變異，使人容易罹患疾病。 

檢測基因位點多型性(SNP)的差異，能得知自己是否帶有先天脆弱基因，及早採取預防措施，可以延緩甚至避免疾病的發生。 美國Google公司創辦人賽吉．布林 (Sergey Brin)就曾在妻子的鼓勵下接受帕金森氏症的基因檢測，因為他的母親罹患了帕金森氏症，檢測結果發現他罹患帕金森氏症的母親和他本人都帶有這種LRRK2基因變異，讓他開始關注預防帕金森氏症的議題與方法，調整自身生活作息，並尋求醫師的專業健康諮詢，致力於降低發病的機率和延緩發病，為自己爭取健康幸福的生活。

當科學家把人類基因組解讀完成，科學家發現人類的DNA序列中平均每1000個鹼基就會出現1至4個差異位點，稱之為單一核苷酸多型性(Single Nucleotide Polymorphism；SNP)。

然而，肇因於這0.1~0.4%的微小差異性，便造就了人類不同個體之間的差異性，例如：體質、身高、體重、長相乃至於性格等等。 在全世界六十四億人口，沒有兩個人的基因密碼是完全相同的。DNA(基因)是個人專屬的遺傳密碼，忠實地表達了您的體質與生心理特徵。基因就代表了每一個人的先天體質，瞭解基因體質可掌握個人生理特質與疾病好發傾向風險。

DNA是我們每個人都帶有的遺傳密碼，是遺傳自父母親的先天特質，存在於我們身上的每一個細胞當中。 DNA是由A、T、C、G 四種遺傳物質（鹼基）所組成，其中A與T配對、C與G配對，兩兩互補而排列組合形成穩定的長鍊狀雙股螺旋結構。 基因(Gene)則是座落在DNA雙股螺旋長鏈上的特定遺傳密碼片段，我們的DNA上有將近三萬組基因，它們就像是無形的開關，透過基因的啟動或關閉，微妙地控制著細胞與生理的運作。

若將我們的身體想像成一部電腦，DNA密碼就如同電腦程式的二位原始碼（0與1），而基因就是執行特定功能的電腦程式。 DNA密碼(原始碼)的排列將影響基因(程式)的正常與否，也主宰了身體(電腦)將如何運作。

基因變異引發疾病的兩大主要原因： 

1.製造出錯誤的蛋白質 

2.讓基因無法適時的「開啟」或「關閉」。

10項單基因遺傳病檢測12個基因的2600多個位點；69項單基因遺傳病相關的68個基因的5500多個變異位點；626項單基因遺傳病相關的547個基因的近9200個變異位點進行檢測與分析。針對範圍內的突變檢測準確度為99%，若未檢測出異常，基於本檢測的局限性，不排除在檢測範圍以外存在其他致病突變的可能；不能排除受檢者下一代會因為自發性（de novo）突變而導致相關疾病的發生的可能。

經過基因體科學的分析與統計，目前已經能夠瞭解這些變異位點對於基因的影響，得知我們每一個人的先天基因體質，這就是所謂個人化基因檢測。

個人化基因檢測的應用非常廣泛，除了大家耳熟能詳的DNA身份鑑定外，還包含了預防醫學、個人保健乃至於臨床用藥指標，實屬科學史上的重大革新，更是時代趨勢的潮流。 美國時代雜誌將個人化基因檢測 評選為2008年 全球「最重要的發明」，更數度登上Nature和Science雜誌與封面專輯報導。

主要的基因檢測大致可分為下列三大類:

1.基因篩檢: 針對單一基因性遺傳罕見疾病，可在懷孕過程中診斷出胎兒是否罹患單一基因遺傳罕見疾病，如: 苯丙酮尿症、鐮刀型貧血症、唐氏症、脊髓性肌肉萎縮症與X染色體脆折症等。

2.個人化基因檢測: 除了單基因遺傳罕見疾病之外，大部份疾病是受到多個基因共同調控的『多基因疾病』。針對一系列特定單一核苷酸多型性(SNP)基因位點進行分析，可以解讀常見重大疾病(如: 癌症、心腦血管疾病等)的罹病風險 與 個人基因體質(如:肥胖體質、肌膚體質、適藥性體質 等)，廣泛應用在預防醫學與個人化醫療服務。

3.特定基因序列分析: 針對癌症容易發生突變的基因做完整的序列分析，找出是否帶有突變位點。可讓受檢者得知是否為家族遺傳性癌症的帶因者，如:遺傳性乳癌與卵巢癌的BRCA1/BRCA2基因分析；亦能做為臨床預先評估標靶治療藥物的重要指標，最常見的EGFR和KRAS基因突變分析已被定為健保給付標肺癌與大腸直腸癌靶治療藥物的重要依據。

添好孕　單基因遺傳病基因檢測提供給欲生育或已懷孕的夫妻，主要針對10項常見單基因遺傳病進行帶因者檢測，若有進一步的需求，也有提供69項與600項高規格檢測，皆屬於篩檢產品。

根據國際婦產科聯盟（FIGO）的定義來說，女性最適合懷孕的年齡為25~30歲，而第一次生產時年齡超過35歲，即算是高齡產婦；若是已經有生過孩子的經驗，則超過40歲以上算是高齡產婦。

隨著年齡越大，體力與身體機能都會跟著下降，相對的懷孕期間會的不適感也會較明顯。尤其人體在35歲過後，罹患慢性疾病的風險也隨之增加，媽媽與胎兒產生併發症的機率也就相對提升。

（一）超音波產前診斷

此為最常用的產前診斷方式，近年來超音波技術不斷更新，影像呈現細緻度也有顯著突破，使診斷過程更加精確。此方法為非侵入性質，對胎兒及母體並不會造成直接傷害或造成痛苦，且孕婦可以與醫師共同參與診斷，並透過超音波觀察胎兒外觀與胎位是否異常，具有很高診斷價值。

（二）非侵入性胎兒染色體基因檢測

此為非侵入式的篩檢，懷孕10週以上即可篩檢。經抽取孕婦 10ml 周邊血液，利用次世代基因定序技術（Next Generation Sequencing；NGS），分析其中游離的胎兒DNA即可精準檢測胎兒是否患有染色體異常疾病，讓孕媽咪有高準確度又相對侵入性檢查的高安全性之產前檢查新選擇，可避免流產與感染風險，不論高齡孕婦或年輕孕媽咪，都適合可選擇新世代產前染色體基因篩檢。常見的染色體異常包含唐氏症、小胖威利症、貓哭症…等從胎兒外觀較難辨識的染色體疾病，建議可提早做更全面的篩檢。

（三）羊膜腔穿刺

羊膜穿刺建議在懷孕第16-20周時檢測。此項技術成熟且安全，用於確診胎兒是否有染色體異常，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁進入宮腔取出少量羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。由於是侵入性檢查，仍存在感染及流產風險，許多孕婦也因此害怕做此項檢查，但直接抽取羊水做分析仍是目前最普遍確診的方式。

因為高齡，身體的對懷孕的適應力相對較差，媽媽會比較辛苦。且女性的卵子品質也會隨著年齡逐漸下降，胎兒染色體出現異常，甚至流產的狀況也會比非高齡的媽媽還要常見。因此，高齡懷孕的媽媽要特別注意孕前的調養，及孕期的活動及飲食，當然絕對不可少的是定期產檢，為新生命做最完善的把關！

1. 注意葉酸補充：

   建議在懷孕前就開始補充葉酸。葉酸的攝取是寶寶神經系統發育的重要營養來源，可預防發生先天性神經管缺陷如：唇齶裂，無腦兒、脊柱裂/隱性脊柱裂等。

2. 染色體基因檢測：

   建議進行胎兒染色體檢基因檢測，有侵入性與非侵入性兩種選擇，非侵入性的檢測是抽取母體的血液分離出胎兒的DNA進行檢測，且十週以上可以參與篩檢，即早了解胎兒染色體狀況即早做好相對應的準備。而侵入性的檢測就是大家熟知的「羊膜穿刺」，羊膜穿刺是作為確診的檢測方式，建議施作的週數約在16周以上，因需要透過長針抽取羊水，過程讓很多媽媽感到害怕，建議可以先做第一步非侵入性的篩檢，再依篩檢結果考慮是否羊膜穿刺，以確保胎兒染色體狀況，降低檢測過程中的風險。
   延伸閱讀：我需要做羊膜穿刺嗎？

3. 別太過勞累：

   因為高齡懷孕較容易流產及早產，所以懷孕後，不要讓自己太過勞累，若是個好動的媽媽仍可透過專業諮詢找到合適的舒緩運動，但建議還是盡量避免劇烈運動，適度休息調養身體，給寶寶一個安穩舒適的成長環境，另外懷孕的媽媽體質會發生改變，不要輕忽身體發出的警訊，並記得定期產檢。