我需要做羊膜穿刺嗎？一起探討檢測週數、風險，挑選適合的服務選擇！

那到底羊膜穿刺在檢測什麼？羊膜穿刺有風險嗎？誰比較建議做羊膜穿刺？有沒有不做羊膜穿刺也能精準掌握寶寶染色體基因健康的方法？本篇文章就帶媽媽們了解羊膜穿刺，供大家參考檢測內容和檢測的最佳時機，並與自己的婦產科主治醫師評估、討論再做決定。

Q：什麼是羊膜穿刺？

首先，需於有「羊水」的環境下進行，羊水是懷孕時子宮羊膜腔中的液體，提供胚胎早期發育所需養分及作為保護罩防止寶寶受到撞擊。胎兒在羊水中成長，過程中會有少許的胎兒表皮細胞剝落並游離在羊水當中，所以透過羊水間接可取得胎兒的細胞。

「羊膜穿刺」是專科醫師透過超音波進行的定位、導引下，並將一根細長針穿過孕婦的肚皮、子宮壁，後進入羊水腔內，抽取所需羊水的一系列過程，屬於侵入性檢測。隨後會將羊水內含有的胎兒細胞進行細胞培養，最後再藉由染色體核型分析或羊水染色體晶片分析等不同方式進行項目檢測，檢查寶寶的染色體有無異常。

Q：什麼時候是做羊膜穿刺的最佳時機呢？

一般上會建議懷孕至少16～20週間施作羊膜穿刺是普遍醫師認為較合適採取羊水的時間點（仍視每一位孕婦體質、當下狀況而定），原因是因為在懷孕進入此時期時，羊膜腔中才具有足夠的羊水（容量約200～300 cc），且此時於羊水中胎兒的活性細胞也較多，細胞培養成功機會也較大，是施作羊膜穿刺的較佳時機。

若孕早期施作，羊水可能不足以抽取，且早期胎況較不穩定，易影響胎況；晚期施作，剝離細胞存活性較低，較難培養外，且胎兒體型一般較大，操作空間更受壓迫不容易，穿刺術之進行風險度更加提升。

Q：孕婦如符合哪幾項條件建議進行羊膜穿刺？

衛生福利部建議以下孕婦應做羊膜穿刺檢查，以及早診斷寶寶有無染色體異常：

• 34歲以上之高齡孕婦
• 準爸媽的染色體有結構異常或為遺傳疾病帶因者
• 曾懷過或生育過先天性異常的寶寶
• 家族有唐氏症患者或染色體異常者
• 超音波檢查發現胎兒異常者
• 孕婦血清篩檢疑似胎兒有染色體異常
• 產前基因檢驗經診斷胎兒疑似基因疾病者
• 有過三次以上自然流產者.

Q：羊膜穿刺的分析結果大概要幾週？

一般抽取羊水後，約需2~3週才會出具分析結果。因羊膜穿刺的檢驗過程步驟較繁瑣，需先將抽取出來的羊水細胞經過培養，以分裂到足夠數量，之後再進入到人工的染色體檢查（包含染色、顯微鏡觀察、審核等過程），方可將寶寶的染色體圖樣一一排好，出具是否有染色體數量或結構異常的分析結果。

Q：常見羊膜穿刺後的檢測有哪些項目？

透過羊膜穿刺可分析胎兒細胞DNA組成，以檢測出染色體三體症、染色體片段缺失或重複（過於微小將無法透過染色體核型分析查得；必需透過羊水染色體晶片），與少部分單基因疾病如乙型海洋性貧血，血友病（需具有相當經驗的機構、醫師、檢驗師，單基因異常僅透過核型分析發現非常不容易）等，準確度皆可達99%以上。此外，透過定量羊水內的甲型胎兒球蛋白（AFP）來診斷胎兒有無神經中樞管的缺陷如脊柱裂及無腦症等。
延伸閱讀：認識羊膜穿刺與羊水晶片，帶你了解相關風險與檢測費用

一般常見的羊水檢測項目分以下2種：

• 染色體核型分析

將23對染色體排列，利用肉眼透過顯微鏡辨識染色體數目是否異常，及有無大片段缺失或非平衡性染色體轉位等結構性異常，如常見的染色體三倍體症：唐氏症（第21號染色體三體症）、愛德華氏症（第18號染色體三體症）、巴陶氏症（第13號染色體三體症）等。

• 羊水染色體晶片分析

採用染色體晶片分析，利用較高密度的探針，可偵測到更微小的片段缺失/重複疾病。可透過羊水晶片檢測的項目如缺失造成的小胖威利症候群與天使症候群、狄喬治症候群、貓哭症候群等，不過羊水晶片費用會較核型分析高，且目前仍無法有效區分非平衡性染色體轉位或其他的結構異常，因此，核型分析與羊水晶片兩者各有其分析意義與定位，無法互相取代。


* 但進行上述兩類的染色體基因檢查後，是不是就涵蓋了胎兒染色體可能的異常呢？


據統計顯示，即使懷孕期間胎兒羊水染色體的檢查結果一切正常，仍然有2%的寶寶在出生時發生某些基因異常！其中已知就存有極小的單基因突變疾病種類，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）與X染色體脆折症（FXS）等，這些染色體異常突變位置與片段大小遠低於染色體核型分析與羊水染色體晶片目前可分析的極限值，需另外針對單個基因進行分析。但這類疾病需要父母親雙方兩組同對偶基因都帶有異常，才會發病並被發現，事前夫妻雙方如無進行基因檢測，基本上無從得知。

大多數此類的「單基因遺傳病」的患者會有功能性異常、畸形、殘疾、智能障礙或早夭的狀況，且患者不一定有明顯家族史，絕不易於常規產檢就被發現，終身的治療費用也會造成家庭負擔。建議孕媽咪仍需在孕早期時施作單基因遺傳病基因檢測，降低潛藏的遺傳病風險。
【了解更多 添好孕-單基因遺傳病檢測 】

Q：羊膜穿刺的步驟有哪些？需注意什麼事情？

婦產專科醫師會先為孕媽咪做羊膜穿刺前風險評估，並在確保孕媽咪與寶寶的健康後才會開始施作羊膜穿刺。醫師會先用優碘在媽媽的肚皮上進行消毒，並利用超音波導引，觀察寶寶的位置，選擇在胎兒不在且羊水較多的位置進行穿刺，抽取所需羊水量 (一項檢驗一般約需20 cc) ，而後進行分析，全程過程都必須維持無菌操作以免發生感染。

做完羊膜穿刺後，針扎處會像一般抽血或打針一樣出現輕微的疼痛感（因人而異），建議孕婦和緩休息30～40分鐘觀察有無異狀，再行離開，如有狀況立即向醫護人員反應。術後兩天不要進行劇烈活動以防破水。一週內勿有性生活，不要提重物，多休息。離開院所自身需注意術後有無發燒、腹痛、陰道異常分泌物增加或陰道出血等情形，任一情況務必盡快告知婦產科醫師醫療史以及尋求幫助。

Q：羊膜穿刺會有什麼風險？

雖然羊膜穿刺的準確度可達99%，但畢竟是侵入性檢測，國民健康署表示羊膜穿刺術帶有1/1000～3/1000的術後流產、早產與感染風險情況，以及0.05%的機率發生傷及寶寶的外形。故仍需與婦產科醫師討論評估適不適合接受羊膜穿刺。

部分孕婦約有1-2%可能會感覺子宮收縮疼痛、陰道少量出血或羊水滲出情形，只要遵照醫囑多休息就可恢復；但若是出血或羊水滲出量增加，就要儘速回診就醫。另外，孕媽咪若有胎盤前置、羊水過少、安胎中的情形皆並不適宜接受侵入性診斷，將增加術中／後風險，您的專科醫師術前必會針對各項風險進行專業評估，施作前多與婦產專科醫師諮詢，培養醫病默契，一同為孩兒健康守護與把關。

Q：侵入性檢測除了羊膜穿刺還有什麼？懷孕幾週適合檢查呢？

除羊膜穿刺以外，侵入性檢測還有另一種採檢方式為「絨毛膜採樣」，約10週以上即可檢測。絨毛是組成胎盤的最小單位，藉由超音波的導引下，可選擇從子宮頸或腹部兩種途徑，將導管或細長針穿入到胎盤組織內吸取絨毛，再做後續染色體或基因的分析，基本上，絨毛膜採樣可檢查的疾病項目跟羊膜穿刺差異不大，但感染流產風險稍高於羊膜穿刺，約為5/1000～10/1000。

Q：我不是高齡孕媽咪，需要做羊膜穿刺嗎？

與高齡產婦相比，通常非高齡孕媽咪(35歲以下)需施作羊膜穿刺的必要性沒那麼高，但建議一般非高齡孕婦仍需接受產前染色體基因檢查。根據統計，有80%的染色體異常(如唐氏症)胎兒來自非高齡產婦。此外，寶寶患有染色體片段缺失或重複的機率則與孕婦年齡無關，綜合發生率高達1/1000，且大多為胎兒自體突變，準爸媽都不可輕忽！

Q：非侵入性檢測有哪些選擇？有什麼差別？

若擔心侵入性風險、長針刺入肚皮的恐懼或是胎況不合適進行羊膜穿刺者，可先考慮選擇非侵入性的篩檢進行檢查，如報告結果為高風險，後續再進行羊膜穿刺染色體分析做最終診斷，可降低一開始就直接選擇侵入性檢測的感染流產風險。

• 第一孕期唐氏症篩檢（初唐）

第一孕期唐氏症篩檢又稱初唐或二指標唐氏症篩檢，檢查時機為11~14週，是透過測量胎兒頸部透明帶，以及抽取母親血液（測量血清中的PAPP-A、free ß-hCG），再搭配孕媽咪的年齡、體重等資料，估算出胎兒罹患唐氏症的機率，優點為可早期篩檢且方便安全，但檢出率稍低，約為82~87%。

• 第二孕期唐氏症篩檢（中唐）

第二孕期唐氏症篩檢又稱中唐或四指標唐氏症篩檢，檢查時機為15~20週，是利用抽取母體血液測量 AFP、β-hCG、游離雌三醇（uE3）和抑制素（inhibin），並配合孕婦身體狀況，估算出唐氏症的機率。第二孕期唐氏症篩檢檢查時機較接近懷孕晚期，且準確度又較初唐略低，約為81%。

• 非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY，又稱NIPT/NIPS）

非侵入性胎兒染色體基因檢測懷孕10週以上即可檢測，為透過抽取孕婦10ml周邊血液，分析其中游離的胎兒DNA，以檢測出寶寶是否有染色體異常情況。相較於侵入性的羊膜穿刺來得更安全且同樣具有高準確度（>99%），並可檢出染色體三體症、性染色體異常及染色體微片段缺失/重複疾病，不論為高齡或非高齡產婦皆適合進行。
不過目前此檢驗方式仍定位為「篩檢」，並無法當做「確診依據」，因此若報告呈現陽性、高風險，仍建議後續需進行侵入性診斷，目前檢測商多半具有確診配套方案，能夠補助孕媽咪後續確診的費用，給予媽咪與寶寶雙方全方位的貼心照顧。

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孕媽咪對於選擇任一產檢項目之前，建議可與婦產科醫師討論，以更清楚了解所有產檢項目，提早做好功課並規劃好產檢之旅，放鬆心情面對，開開心心迎接新生命的到來～

參考資料：

1. 衛生福利部-孕產知識文章《什麼是羊膜穿刺檢查？》

2. 媽媽寶寶《羊膜穿刺一定要做嗎？》

3. 嬰兒與母親《【權威名醫解惑 】柯滄銘：妳為何不需懼怕羊膜穿刺？》
    

撰文／April Gan
審閱 / Melody Su、Zong Ye

文章最後更新時間：2022/5/17
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