【懶人包】 為什麼胎兒會有染色體異常？圖文帶你了解產前基因篩檢的重要性

大多染色體疾病多為每胎隨機突變，染色體異常少部分為遺傳！

提到常聽到的染色體異常疾病，唐氏症的相關檢查可說是必備產檢項目之一。那孕媽咪們了解染色體異常是怎麼形成的嗎？

染色體是負責儲存遺傳物質「基因」的構造，每個人的染色體共有23對（共46條染色體），一半來自爸爸，另一半來自媽媽；其中有22對體染色體及1對可決定性別的性染色體（正常男性帶有XY性染色體，女性性染色體則為XX）。

人體在製造生殖細胞（精子與卵子）時進行的兩次減數分裂過程或受精卵發育成胚胎時發育時會隨機發生自體變異，造成染色體可能分配不均或是交換片段時出現失誤，導致發生染色體數目及結構異常的情況。其實染色體異常疾病多為每胎隨機發生，並非直接從父母遺傳而來！因此在自然受孕的前提之下，唯有透過產前染色體篩檢或診斷，才有機會及時被檢查出來。

常見的胎兒染色體疾病，了解不同的染色體異常種類

任何因染色體數目異常和結構異常都會造成胎兒發育異常，影響器官正常功能與智力發展。常見的胎兒染色體異常包含以下這三種：

• 染色體三體症（Trisomy）：

  原為一對的染色體出現三條的情況，總共比正常人多了一條染色體（共47條），稱之為染色體三體症，如產檢項目中常聽到的唐氏症，即為第21對染色體在細胞分裂時出現3條的情況，導致胎兒可能會有發育遲緩、智能障礙等問題。

  • 唐氏症 Down syndrome

    • 染色體異常：唐氏症患者的第21號位置多出一條染色體（又稱21-三體症候群）。
    • 特徵與病狀：唐氏症患者具有特殊的外觀特徵（如臉部較扁平、眼睛向上傾斜），身體結構發育異常、成長發育遲緩，智能障礙、認知功能減退、癲癇、失智症等。

    延伸閱讀：唐氏症寶寶的染色體怎麼了？了解唐氏症原因、發生機率以及該做哪些檢查篩檢

• 性染色體異常：

  決定性別的性染色體，原本應為 XX（女性） 或 XY（男性），性染色體異常多為精子或卵子減數分裂失誤，導致性染色體出現多一條或少一條的情況，如透納氏症、柯林菲特氏症候群等。性染色體異常的孩子外型及智力大多正常，極少數會有輕度智能不足，但有性腺發育不良的問題。

  • 透納氏症 Turner Syndrome

    • 發生率約1/3,000~1/5,000之女性，為受精卵分裂或胚胎發育過程中隨機造成的性染色體異常疾病。
    • 染色體異常：透納氏症患者的性染色體缺少一整條或部分的X染色體（45,X或46XXq／46XXp）。
    • 特徵與病狀：身材矮小及卵巢功能早衰，並經常伴有心腎功能異常、主動脈狹窄、甲狀腺功能低下、糖尿病及骨質疏鬆等疾病問題。

    延伸閱讀：透納氏症女孩能夠正常生育嗎？認識透納氏症候群原因及常見症狀

  • 柯林菲特氏症候群 Klinefelter's Syndrome

    • 發生率約1/500~1/1,000之男性，發生率會隨著婦女懷孕年齡而增加。
    • 染色體異常：柯林菲特氏症患者的性染色體多了一條X染色體(47,XXY)。
    • 特徵與病狀：47,XXY的男孩在幼童及青春期前沒有明顯症狀，外型及智力多為正常，外生殖腺為正常男性性徵。青春期後因為無法製造足量的雄性素，導致陰莖短小、睪丸較小，並且有男性女乳化的現象。

• 染色體片段缺失或重複：

  屬於染色體結構異常的一種，例如貓哭症候群是因為5號染色體短臂缺失造成，導致寶寶生長遲緩、喉頭和神經系統異常，特有面部特徵等發育問題。

無論任何年齡懷孕，都不能忽略胎兒的染色體檢查！

美國疾病管制中心(CDC)更指出，女性懷有唐氏症胎兒的風險會隨母親年齡增加而提高¹， 35-39歲及40歲以上與25-29歲比較，懷有唐氏症胎兒風險分別為4.3倍和13.6倍，其他重要的染色體異常，如巴陶氏症及愛德華氏症亦有相同趨勢。

然而根據統計，有80%的染色體異常(唐氏症)胎兒來自非高齡產婦（35歲以下）²！胎兒發生染色體缺失/重複的機率高低也與孕婦的年齡完全無關，即便是非高齡懷孕也都同樣面臨這 1/800~1/1000 的風險。因此無論任何年齡懷孕，爸爸媽咪不能輕忽染色體疾病檢查唷！

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許多懷孕的準媽咪們早年普遍認為，只有透過羊膜穿刺才能精準檢查出胎兒染色體異常，但由於羊膜穿刺、絨毛膜取樣仍屬於侵入性診斷，至少有 1~3/1000的流產機率與感染風險，讓不少準媽咪對於產前染色體檢查望之卻步。

不過孕媽咪不必擔心，現在可通過NIFTY非侵入性檢測篩檢出寶寶的染色體異常， 僅需抽取孕婦的周邊血液，分析胎兒游離DNA，安全地篩檢胎兒是否具有染色體異常的狀況。準確率一樣可達99%！

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參考資料：

1. Centers for Disease Control and Prevention of America,"Data and Statistics on Down Syndrome" 
2. National Down's Syndrome Society, "What is Down Syndrome?"

撰文／April Gan

文章最後更新時間：2022/10/18
(#台灣基康079)