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搜尋 "羊水晶片"，共 23 筆資料
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添好孕 單基因遺傳病基因檢測衛教資訊孕前～孕早期最容易忽略的單基因遺傳疾病 單基因隱性遺傳病因雙親多數為健康的帶因者（即本身沒有疾病症狀，但攜帶基因致病突變者），因此很容易忽略疾病風險而將基因缺陷遺傳給後代，導致患童出生；過去因缺乏一次檢測多項單基因疾病的技術，導致這類出生缺陷人數是染色體異常的3倍，隨著科技的發展，現可透過檢測於孕前或孕早期進行確認，預防相關疾病遺傳給下一代。 何謂單基因疾病 單基因疾病種類繁多 綜合發生率達1% 目前統計的單基因疾病已超過8,000種，雖然單一種單基因疾病看似罕見，但因種類 |
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羊膜穿刺注意事項及檢測：羊膜穿刺是什麼？孕婦需要做羊膜穿刺嗎？羊膜穿刺怕有危險性？隨著科技進步，非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT/NIPS/NIFTY) 也開始受到關注，NIPT 對孕婦來說是種更溫和、安心的選擇。 文章目錄： 孕婦會需要做羊膜穿刺嗎？ 羊膜穿刺週數最佳時機？ 羊膜穿刺適用對象？ 羊膜穿刺注意事項 羊膜穿刺是什麼？羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT 差別是什麼？ 羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT (NIFTY) 的 檢查方式 羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT (NIFTY) 的 |
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【精華彙整】婦產科專家們告訴你！孕前／孕早期「單基因遺傳病基因檢測」為何不可忽視？因應現今國人日漸晚婚以及少子化的趨勢，每對備孕夫妻的最大期盼就是孕育一個健康的寶寶，不少人會在婚前或產檢時做足各式檢查，但經常還是會忽略了「單基因遺傳病基因檢測」。本文將彙整各婦產科專家及藝人網紅對於單基因遺傳病的介紹與觀點，由於每個人皆可能面臨風險，希望帶大家更認識這類型疾病篩檢的重要性。 －婦產科專家怎麼說－ 劉孟哲醫師（美馥兒婦產科診所院長 ） 懷孕媽媽在迎接寶寶誕生過程中，針對胎兒可能罹患的染色體異常疾病，常規產檢已經涵蓋越來越全面檢測項目。 但是，針對因夫妻雙方隱性基因遺傳導致的「單基 |
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檢查唐氏症．如何選擇最適合您的方式？羊膜穿刺VS.非侵入性胎兒染色體檢查孕媽咪無不關心胎兒的健康，卻也因為想掌握胎兒的健康，必須接受相關檢查。只是面臨目的相同的檢查時，往往容易陷入選擇困難，最明顯的就是唐氏症檢查，做羊膜穿刺擔心有流產風險？做非侵入性胎兒染色體檢查，又擔心偽陰性問題？究竟該如何決定才好呢？ 羊膜穿刺VS. NIFTY 認識染色體微片段缺失／重複 NIFTY檢測結果出現異常的處理 NIFTY偽陽／偽陰性問題 如何選擇適合自己的檢查 孕媽咪對於唐氏症一定不陌生，也知道可在產前檢 |
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唐氏症篩檢費用、檢查種類完整說明，帶你了解如何面對唐氏症唐氏症篩檢一定要做嗎？唐氏症是在人類體內細胞中「第21號染色體」多出一條的染色體數目異常疾病，為目前盛行率較高的智能障礙疾病之一。而本文將針對產前唐氏症篩檢的費用、種類及比較進行說明與整理，期盼可以幫助孕媽咪選擇適合自己的檢查方式。 文章目錄： 唐氏症篩檢一定要做嗎？唐氏症簡介 唐氏症是什麼？有何外表特徵？ 唐氏症篩檢一定要做嗎？ 唐氏症篩檢有哪些？5大產前檢測方式說明 第一孕期唐氏症篩檢（初唐） |
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7月產檢次數增加，擴大產檢補助服務，媽咪們有福了！孕期產檢對孕媽咪和寶寶來說是一項重要的安全保障，不僅可以了解胎兒的發育情況，還能發現孕婦的健康問題並及時預防高風險妊娠疾病的發生。110年7月政府為孕媽咪捎來好消息：擴大補助產檢服務項目。本篇將整理孕媽咪產檢補助與增加之項目等資訊，可做為產檢參考。 文章目錄： 一. 擴大補助產檢服務內容 1. 增加4次產檢健保補助給付【第8、24、30及37週】 2. 增加2次超音波檢查【第8-16週及第32週】 |
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產前染色體檢查該怎麼選擇？一次了解唐篩、NIFTY、羊穿差異！隨著科學上對於染色體異常疾病的理解逐漸增加，檢測技術也越來越精準且選項多元，許多媽媽在孕期間都會接受產前檢測，得知寶寶患有染色體異常疾病的風險，但該如何在眾多檢測項目中選擇，對於新手爸媽是個棘手問題。基因線上專訪惠生保安婦幼診所宋碧琳醫師，深度分享產前基因檢測技術比較、以及該如何選擇高準確度又兼顧安全的篩檢項目。 唐氏症篩檢、NIFTY、羊膜穿刺，3 大檢測技術怎麼選？ 目前產前染色體檢測主要有 3 大類別：唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體基因檢測（Non-invasive Fetal Trisomy Test, NIFTY 或稱 NIPT、 |
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普瑞德威利症候群（小胖威利症），提早發現掌控寶寶的飲食控制、產前檢測可預防發生！普瑞德威利症候群（小胖威利症）是一種先天且終生性的染色體異常疾病。病患於新生兒時期，通常會有肌肉無力、餵食困難及體重偏輕等症狀，但到 2 歲後則會突然食慾大增且無法自我控制，導致患者過度進食肥胖，進而產生許多身心理的併發疾病，據醫學統計國內患者平均壽命僅 29 歲。本篇文章將帶您了解普瑞德威利症候群是如何發生？通常有什麼症狀？以及該如何有效預防下一代患病。 文章目錄： 一、普瑞德威利症候群（小胖威利症）是什麼？ 二、普瑞德威利症候群（小胖威利症）是如何遺傳的？ 三 |
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Angelman Syndrome天使症候群，心智如嬰兒長不大的孩子天使症候群是一種隨機發生的先天染色體缺陷疾病，患者通常會有抽搐、嚴重學習障礙及發展遲緩等現象，臉部也會有較特殊的表徵，為影響一生無法治癒的疾病，本篇文章將帶您了解天使症候群有哪些常見症狀？成因為何？以及該如何預防下一代患病。 文章目錄： 一、天使症候群是什麼？為什麼智力會像小孩？ 二、天使症候群的發生成因為何？ 三、天使症候群容易發現嗎？每個年齡階段會有哪些症狀？ 四、天使症候群該如何治療？是否有預防方式？ |
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為寶寶的健康超前部屬！專家解析，非侵入性胎兒染色體基因檢測和傳統侵入性檢測的差異根據內政部 108 年人口統計資料顯示，女性生育平均年齡為 32.12 歲、生育第 1 胎平均年齡為 31 歲，其中，35 歲以上者占 30.94%。隨著孕媽咪年齡逐年攀升，除了易有難孕、不孕、早產等問題，更可能導致染色體異常疾病發生率提高。 為了能順利誕下健康寶寶，國民健康署呼籲高齡孕婦應「重視產前檢查」，為寶寶的健康超前部屬。但，不僅是高齡孕媽咪要重視產前檢查的重要性，汐止馨生婦產科院長蘇俊源醫師提醒，年輕孕媽咪更不應輕忽！ 爸媽最沉重的壓力，不可輕忽的染色體異常疾病 研究指出，卵子形成過程中染色體不分離現象會隨著年 |
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【內含影片】政府擴大產檢補助次數！只測X脆折、SMA就足夠？孕婦缺維生素D影響寶寶腦部發育？孕媽咪們有福了，7月起政府擴大產檢補助次數 孕期必測X脆折、SMA，帶你認識其他孕婦自費產檢項目 孕婦缺乏維生素D，小心影響寶寶腦部發育 現在就為您帶來最需要知道的健康速報！（點擊以下標題可以直接導到影片中該秒數～） 【健康報報】2021年7月起政府擴大產檢補助次數，媽咪們有福囉！ 根據台灣內政部統計顯示，在2020年台灣只有16萬多名新生兒，生育率可說是位居全球最後一名。 為了建構安心且懷孕友善的環境，政府於今年7月起，將健保補助產檢次數從10次增加到了14次，另外還增加了2次的超音波檢查、1次的「妊娠糖尿病篩檢」以及1次的貧血檢驗補助，除了可以大大降低孕期與 |
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我需要做羊膜穿刺嗎？一起探討檢測週數、風險，挑選適合的服務選擇！新手媽媽們領了媽媽手冊之後，是否開始進行產檢規劃了呢？在產檢自費項目的部分，最讓媽媽們猶豫的就是需不需要做 侵入性的羊膜穿刺 來檢查寶寶是否有染色體異常！而最常發生的染色體異常疾病為唐氏症，該疾病的發生率明顯隨著孕婦年齡增加而提高，且多為隨機自然突變，多於因家族遺傳的原因導致，故每個孕婦都不能忽略『產前基因檢查』的重要性。 那到底羊膜穿刺在檢測什麼？羊膜穿刺有風險嗎？誰比較建議做羊膜穿刺？有沒有不做羊膜穿刺也能精準掌握寶寶染色體基因健康的方法？本篇文章就帶媽媽們了解羊膜穿刺，供大家參考檢測內容和檢測的最佳時機，並與自己的婦 |
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完整公費、自費產檢大解析！高齡產婦快來看看哪些檢查適合你近年來國人晚婚遲育的現象愈發普遍，造成高齡產婦的比例逐漸增加。在『少子化』和優生保健的影響下，許多準爸媽都想要讓自己的孩子能夠健康地出生。故高齡產婦的產前健康檢查更為重要，不止是觀察寶寶的狀況，也有助於早期發現懷孕期間媽媽的健康問題，及早治療及預防高齡懷孕的風險。這篇文章會帶大家一起了解高齡產婦需建議加做的產檢項目。 文章目錄： 一、你知道自己算不算是高齡產婦呢？ 二、高齡孕婦產檢項目：公費與自費一次了解 1.【領『孕婦健康手冊』就可以規劃的公費 |
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NIFTY可以取代羊膜穿刺嗎？三分鐘了解羊穿與非侵入式的差別！『NIFTY檢測能否取代羊膜穿刺？』，『我是高齡孕婦，有點害怕羊膜穿刺…』，『羊穿結果正常，是不是代表胎兒一切都沒問題？』.... 許多孕媽咪在懷孕快10週時產檢時就需要面臨選擇胎兒染色體檢查的項目，以查看寶寶有無患有常見的染色體疾病如唐氏症、愛德華氏症等，目前主要的檢查方式分為非侵入式及侵入式的檢查，到底兩者的檢查方式有什麼區別？ 文章目錄： 一、羊水是什麼呢？ 二、什麼是羊膜穿刺？ 三、NIFTY/NIPT/NIPS 與羊膜穿刺不一樣！ 四、單基因遺 |
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愛德華氏症是什麼：怎麼發生又該怎麼辦？文章目錄： 一、染色體數目異常的寶寶是怎麼出生的呢？ 二、「愛德華氏症」的成因及常見症狀 三、多數染色體異常疾病與母親年齡無關 染色體數目異常的寶寶是怎麼出生的呢？ 在受精前，生殖細胞會經過減數分裂（即細胞內染色體由成對的雙套變單套的過程，稱減數分裂）產生卵子及精子，當某個序號的染色體在分離過程中發生異常現象時，便會使複製後的精子或卵子染色體數目產生異常，則將導致受孕之後的受精卵在發育成胚胎時，孕育出因染色體數目異常（增加或減少）而引起染色體異常疾病的寶寶。 目前最常見的就是發生於第21號染色體的21-三染 |
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完整單基因+染色體疾病篩檢 為寶寶健康做出最佳決定對父母親來說，孕育新生命是充滿期待和盼望的時刻，但同時也會擔心寶寶可能出現健康問題。根據統計，全球約有 6% 新生兒帶有先天發育缺陷，其中近 3 成歸咎於隨機發生的染色體拷貝數異常（copy number variation, CNV）疾病及單基因遺傳疾病，不可忽視其重要性。因此，在產前或孕前通常會進行一些篩檢來了解胎兒的健康狀況，如果檢查結果正常則可以減輕準爸媽於孕期的焦慮感；反之，如果產前檢查顯示嬰兒可能有先天異常疾病，也可以提早計劃好寶寶出生後的治療及照顧方向。 胎兒染色體異常疾病 是否為高齡產婦都該重視 「染色體」異常疾病為每胎隨機 |
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【柯柯柯佳辰】｜懷孕｜台灣基康NIFTY Pro 基因檢測 在孕期就為寶寶預見好一個健康的未來生過寶寶的人都知道 整個孕期最忐忑的都是寶寶健不健康 我在懷菲菲的時候只想說自己還年輕 基本的初唐和其他必備的檢查有通過就好 頂多再做高層次+4D留個紀念 但心裡多少還是有點怕怕的、不踏實 直到最近隨著她一天天長大看她如此任性？才真的放心很多 然後二寶就來了哈哈哈哈 但第二胎就不像第一胎這麼順利了 會知道又懷孕了，是因為被檢查出子宮腺肌症 沒想到才正要開始追蹤就發現！已經有了！（驚） 預產期正好和菲菲差剛好一歲 後續卻因為接得太近、太操勞、胎盤太低一直斷斷續續出血 心裡也一直對寶寶覺得愧疚沒有讓她得到很好的成長 尤其最嚴重 |
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三分鐘帶你了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)在孕期中，胎兒染色體的相關檢查為很重要的一環。過去孕媽咪普遍透過抽血的初唐、中唐及侵入性羊膜穿刺等方式來了解寶寶染色體的健康狀況，但礙於初唐及中唐準確度僅約8成左右，且僅能分析唐氏症（或至多可測愛德華氏症）；羊膜穿刺則又存有1~3/1000的感染或早產／流產風險存在，使新興的檢測技術「非侵入性胎兒染色體基因檢測」問世後，有越來越多孕媽咪於產檢時選擇搭配這項方便安全又準確度高的染色體檢測。 文章目錄： 什麼是非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）？ |
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唐氏症寶寶的染色體怎麼了？了解唐氏症原因、發生機率以及該做哪些檢查篩檢唐氏症寶寶的發生，是因為胎兒染色體出現異常所致，而隨著孕婦年齡越大，腹中胎兒的染色體異常機率越高，懷上唐氏症寶寶的機率也會提升。不過年輕媽咪同樣會有懷上唐氏症寶寶的風險，千萬別因為覺得年輕就輕忽了唐氏症檢查。 然而發生唐氏症的原因是什麼？唐氏症寶寶會有哪些症狀？孕媽咪們又如何透過唐氏症檢查，得知寶寶是否有罹患唐氏症機率呢？本文希望幫助孕媽咪們，一同了解唐氏症原因及其檢查、評估的方式。 目錄： 一、什麼是唐氏症？ 二、為什麼會造成唐氏症？ 三、各項唐氏症檢查的差別？該怎麼選擇？ 1.&n |
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認識羊膜穿刺與羊水晶片，帶你了解相關風險與檢測費用什麼是羊膜穿刺，懷孕週數滿多少可以進行？檢測時會有什麼風險？羊水晶片又是什麼？相信每位孕媽咪在孕期時，對於羊膜穿刺都有著上述的疑問及擔憂，建議每位媽咪與產檢醫師討論評估是否需要進行羊膜穿刺檢測外，本篇也將羊膜穿刺的風險、檢測費用與常聽到的羊水晶片項目等整理出來，讓各位孕媽咪們可提前做些功課，了解一下相關資訊喔！ 文章目錄： 羊膜穿刺是什麼？檢查項目有哪些？ 檢測染色體異常 染色體核型分析 |
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懷孕求子路艱辛 解碼基因祈好孕當您歷經艱辛的求子路，終於成功懷孕後，如果擔憂羊膜穿刺可能會有風險，那麼可以考慮選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測，同樣也能為寶寶的健康做最好的把關。 重複性流產而不孕常見原因？ 沈思佑醫師表示，重複性流產是指連續三次發生流產，需要找出潛在原因，才能避免流產再次發生。 最常見的主因就是胚胎染色體異常，可能是單方面或夫妻雙方有染色體異常的問題，但是多數是胚胎在分裂時發生異常所造成。再來也可能是子宮因素，例如先天性子宮畸形、子宮肌瘤等，另外，免疫系統異常、內分泌異常、感染也會是造成重複性流產的原因。 通常會建議重複性流產的媽媽，需要接受不孕症專科檢查，可以考慮接受試管嬰兒加上胚 |
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【邦妮蓋瑞醫師小夫妻】產前檢查心路歷程 基康NIFTY Plus與隱性遺傳病基因檢查因為我懷第一胎時，心裡對寶寶的健康始終放不下心，直到小豆出生後才終於鬆一口氣，所以這一次很早就決定把檢查做完整，懷孕十三週時做了台灣基康非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY（也有稱做NIPT、NIPS）與添好孕單基因遺傳病基因兩項檢查，把過程記錄下來，也分享一些關於唐氏症篩檢、單基因隱性遺傳病檢查的小知識喔！ 為什麼想要做台灣基康NIFTY PLUS與添好孕10項單基因遺傳病基因檢查？ 還記得快要四年前懷小豆時，那時針對唐氏症的孕期檢查最流行的是羊膜穿刺，選擇NIFTY的人還不多。 那時候身為新手孕婦的我，雖然已經在學校學過許多懷孕生產相關知識，但自己親身體驗時還是緊 |
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【醒醒吧女孩們】非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY+準確、安全的選擇文章來源：醒醒吧女孩們 橘希的第二胎來報到囉~是個女孩兒!開心~ 跟第一胎對小捲的選擇一樣，我一樣選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測! 為什麼會選擇非侵入性的基因檢測呢? 為什麼便宜準確度又高的羊膜穿刺不選，要選非侵入性胎兒染色體基因檢測呢? 因為橘希是一個[搞操煩(台語)]的人，總對那不確定因素會有所顧慮 羊膜穿刺有千分之三的流產機率也有感染的風險(有相關新聞報導) 雖然聽起來好像還好，但我一點都不想承擔那機率，我想要寶寶平安，健康的讓我抱抱她呀~ 那為什麼有便宜的初唐、中唐可以做，要選非侵入性胎兒染色體基因檢測呢? 因為單做初唐檢出 |
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