| 『NIFTY檢測能否取代羊膜穿刺？』，『我是高齡孕婦，有點害怕羊膜穿刺…』，『羊穿結果正常，是不是代表胎兒一切都沒問題？』.... 許多孕媽咪在懷孕快10週時產檢時就需要面臨選擇胎兒染色體檢查的項目，以查看寶寶有無患有常見的染色體疾病如唐氏症、愛德華氏症等，目前主要的檢查方式分為非侵入式及侵入式的檢查，到底兩者的檢查方式有什麼區別？ |
| 文章目錄： 一、羊水是什麼呢？ 二、什麼是羊膜穿刺？ 三、NIFTY/NIPT/NIPS 與羊膜穿刺不一樣！ 四、單基因遺傳病產檢不易發現，容易被忽略！ |
羊水是什麼呢？
受精卵直至在子宮壁著床後發育成胚胎，經過細胞分化後，發育中的胚胎會住在羊膜腔中，持續吸取所需養分及排泄代謝廢物。羊膜中的液體即為羊水，90%由水則成，其他含有脫落的胎兒細胞、有機物荷爾蒙、無機鹽等成分。
羊水的主要功能是作為寶寶的第一層防護，緩衝外力對胎兒直接的衝擊，讓胎兒不致受到擠壓造成胎體畸形、或是臍帶受壓等情形。此外，羊水也可以提供胚胎初期發育的營養成分，也可作為胎兒四肢運動、生長、以及胎兒尿液排泄的主要場所。寶寶吞嚥羊水的動作也能刺激消化道及肺泡的形成，吸入羊水後也會隨之排放出來，尿水也自然地成為羊水，以維持羊水的平衡。
什麼是羊膜穿刺？
剛剛有提到：胎兒在羊水中成長的過程中會有少許的胎兒表皮細胞剝落並游離在羊水當中。所謂『羊膜穿刺』即為婦產科醫師透過超音波的定位與導引下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮抵達子宮壁，後穿入羊水腔內抽取部分羊水的過程，屬於一種侵入性確診檢查的方式。羊水內游離的胎兒細胞會被提取並進行細胞培養，最後再藉由染色體核型分析或羊水染色體晶片等不同方式，檢查寶寶的染色體有無異常的情況。
▶ 延伸閱讀：認識羊膜穿刺與羊水晶片，帶你了解相關風險與檢測費用
衛生福利部建議以下孕婦族群應該施作羊膜穿刺檢查，及早診斷寶寶有無染色體異常：
- 34歲以上之高齡孕婦
- 超音波檢查發現胎兒異常者
- 曾懷過或生育過先天性異常的寶寶
- 準爸媽的染色體有結構異常或為遺傳疾病帶因者
- 家族有唐氏症患者或染色體異常者
- 孕婦血清篩檢疑似胎兒有染色體異常（疑似高風險）
- 產前基因檢驗經診斷胎兒疑似基因疾病者
- 有過三次以上自然流產者
NIFTY/NIPT/NIPS 與羊膜穿刺不一樣！
羊膜穿刺與非侵入式胎兒染色體基因檢測（NIFTY/ NIPT / NIPS）兩者的檢測性質是不一樣的。羊膜穿刺核型分析檢查須懷孕超過16周（16～20周最佳）時才可以施作，因為是直接透過細針穿刺肚皮抽取羊水，針對羊水中胎兒本身的游離DNA進行分析，所以羊膜穿刺為胎兒染色體檢查的侵入性確診方式，準確度可高達99%。但侵入性檢測仍會存在1/1,000~3/1,000的流產或感染風險，需由您的產檢醫師判斷是否合適進行羊膜穿刺。
依照安全性及檢驗順序流程，建議可先由施作安全性高的早期抽血篩檢，如若任一分析結果為陽性、高風險（High Risk）、疑似異常等，再進行較具風險性的侵入性檢查—羊膜穿刺進行疾病的確診。
單基因遺傳病產檢不易發現，容易被忽略！
羊膜穿刺或是NIFTY只針對寶寶的染色體，檢查是否會有染色體數目異常（如常見的第21對染色體三體症—唐氏症等）及部分染色體結構異常疾病，並不能排除其他非染色體所引起的疾病，如大部份的先天性心臟病、智力障礙、及其他由極小的基因所引起的疾病。
單基因遺傳疾病（如脊髓性肌肉萎縮症SMA、X染色體脆折症FXS等）之患者的雙親多為正常帶因者，攜帶單一致病基因但並無症狀，若寶寶同時遺傳到來自父母雙方的相同隱性致病基因，可能會患有該遺傳病。因為患者雙親大多無明顯家族史，容易忽略疾病風險，▶ 延伸閱讀：即早發現即早應對！婦產科醫師告訴你懷孕前／孕早期「單基因遺傳疾病檢測」的重要性
參考資料：
2. 柯滄銘婦產科 柯滄銘 ，《產前檢查優生保健-談羊膜穿刺與絨毛採樣》
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