文章來源：醒醒吧女孩們
橘希的第二胎來報到囉~是個女孩兒!開心~
跟第一胎對小捲的選擇一樣，我一樣選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測!
為什麼會選擇非侵入性的基因檢測呢?
為什麼便宜準確度又高的羊膜穿刺不選，要選非侵入性胎兒染色體基因檢測呢?
因為橘希是一個[搞操煩(台語)]的人，總對那不確定因素會有所顧慮
羊膜穿刺有千分之三的流產機率也有感染的風險(有相關新聞報導)
雖然聽起來好像還好，但我一點都不想承擔那機率，我想要寶寶平安，健康的讓我抱抱她呀~
那為什麼有便宜的初唐、中唐可以做，要選非侵入性胎兒染色體基因檢測呢?
因為單做初唐檢出率為82~87%，單做中唐檢出率為81%
而初唐跟中唐一起做的檢出率可提高到94%
還是有6%的機率而且還有偽陽性的機率。
非侵入性胎兒染色體基因檢測檢出率是99%以上
而且羊膜穿刺要16週以上才可以做，初唐11-13週做，中唐15-20週做
做完還要等報告。
非侵入性胎兒染色體基因檢測10週以上就可以檢測了，可以提早安心!
所以綜合評估就是花錢安心呀~~!安好大一個心!
我第一次的非侵入性胎兒染色體基因檢測，我選訊聯3項(基本)
我的選擇第一個參考都是由我的主治醫師推薦，然後我再上網做一下功課
當時選擇3項檢測13、18、21染體檢測
那時我對檢體是要送到大陸北京有點點顧慮，
把血液運送這麼遠?在大陸做篩檢再回來?中間都不會有問題嗎?
但人家是大公司，品牌響噹噹。我想我的顧慮應該是多的，還是就選擇這間了!(品牌導向)
時間過了二年，流程沒拍照片，所以這邊對於檢驗流程就先跳過囉~!
等等做二份報告書的比較對照
第二次的非侵入性胎兒染色體基因檢測，我選擇基康NIFTY PLUS + 五合一基因檢驗
這次我就認真做功課跟比較啦~!
有別於上次只做三項基本檢測，這次選擇進階20項的NIFTY+
檢測染色體片段缺失與重複(綜合疾病發生率約1/1000 大約跟唐氏症接近)，
(註：染色體微片段缺失與重複，目前產檢方法中，除NIFTY PLUS外僅有侵入性抽羊水後額外加羊水晶片才有這些項目唷!)
這次檢測的價錢為24000，同等級的檢測則為慧智NIPS+，但慧智價錢足足多了14000呀~!
喔喔喔~~好貴呀!!想要多一層保障選基康NIFTY PLUS我覺得足夠了~!荷包已經在哭了~!!
它們的差別在哪呢?我這裡做了一個整理資料表
表格中有看見檢測地中的"資料庫"，這裡說明其差異性
既然為檢測資料庫，則必須有一定的量來做分析比對，
而個資料庫台灣的樣本數，訊聯35萬(2016網站資料)、慧智在台本身資料庫約可能還不到10萬
台灣基康與BGI合作資料庫100萬(同2016)，現約170萬(2017,6月)，是有差異性存在的喔~!
再來還有幾個重點，是對我們做檢測者的保障跟福利要提出來~!
⭐⭐⭐⭐⭐
1.若測出有高風險，則羊膜穿刺或羊水晶片的費用由檢測公司負擔
2.若檢測為低風險或陰性，但一年內生出的寶寶經醫院確診為染色體異常狀況的，理賠200萬元
3.若檢測為低風險或陰性，但再孕期中的寶寶經醫院確診為染色體異常狀況而中止妊娠，理賠10萬元
上面所說的我可一點都不想遇到呀~!這個保障不要用到最好!我希望寶寶健健康康的就是最大的保障了!
那什麼是五合一呢?這個項目是我加購5000元的項目
五合一基因檢驗(脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、X染色體脆折症、亨丁頓舞蹈症、葉酸與葉酸代謝基因，五項)，
不用另外抽血，只要跟著原本的檢體一起相驗即可，對我這種害怕打針、抽血的女孩兒，是個很棒的事!
裡面的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，女孩應該不陌生，是現在醫院產檢極建議檢測的項目
在醫院檢測也需2200(該價錢為我產檢醫院，價錢請依各醫院公告)
那就全部一起做啦~!有種加購價的概念~哈哈哈~
不過好加在我有做，因為檢測報告中，我的葉酸代謝基因則為高風險!
這東西還真的事不驗不會知道呀...它有什麼影響?後面看報告再說明
我們來看看熱騰騰的檢測流程吧~(因大寶的已久遠，二寶的熱呼呼)
1.聯絡業務排定檢驗時間:
因我是在大醫院做產檢，其沒有非侵入性胎兒染色體基因檢測的配合，
是需要自行聯絡業務，約定好時間，至檢驗所做檢驗抽血，
每間醫院、診所不同，可詢問妳的產檢醫師、或詢問台灣基康公司(mail或FB粉絲團)或詢問業務等方式得知檢驗方式喔!
2.至檢驗所檢驗抽血
業務員先與我講解今天的檢測項目與流程，並細心說明NIFTY+的內容
也有說到，台灣基康是台灣唯一廠商，有在DM後說明0偽陰性個案的廠商唷，有興趣可以去比較看看
聽到這個蠻酷的也蠻安心的!我真的一點都不想要有偽陰性的狀況發生!這太風險了~
業務帶著我說明"檢測同意書"，這裡面有許多重要的地方喔~我來說給妳們聽!
(前面表格已經有提到的，我這裡就不重複喔~)
-若檢測為高風險，則建議與醫師討論，是否需採用羊膜穿刺或絨毛膜取樣檢測，進行確認診斷，以確認胎兒是否異常。
-此方法不適宜檢測胎兒染色體中的重組、倒置、易位、鑲崁型等結構異常及單基因疾病。
-原本是雙胞胎，懷孕八周後進行減胎手術或不足八周進行減胎手術但休息不足八週的孕婦不適合作該檢測。
-一年內接受過輸血、移植手術或幹細胞治療、免疫治療、肝素抗凝治療、懷有多胞胎(三胞胎以上)或雙胞胎消失症候群會影響檢測結果
-雙胞胎建議作13、18、21號染色體三倍體，不包含性染色體與微片段
再來業務帶著我說明"保險知情同意書"，就是簽訂保險保障的意思~
前面比較表格已經有說明理賠金的部分，這裡要再另外說明合約另外的要項。
-若受檢者拒絕接受侵入性檢測，而之後確認為染色體異常，受檢者是不能追究任何其他費用的。(簡述)
業務細心的帶我確認試管上的編號與同意書上的編號是相符的
再來業務員向我說明五合一的內容與細節，這部分比較深入些，之後我會再寫文談談個基因症狀與造成的影響
再一併將這些知識寫入。
不過這裡要重點提到"脊髓性肌肉萎縮症(SMA)"是很重要需要作檢測的項目喔~!
產檢醫院也會希望妳做此項檢測
再來就進入最必要的項目，抽血啦!!
橘希很緊張，笑容都僵了...哎呀~我的血管很細，很怕不好抽。
阿捲在旁邊還在笑我，幸災樂禍的說叫我多運動不運動...(真想飛踢他呀!)
好加在這位護理師技術很好，沒什麼痛呢~不錯不錯~!
這是橘希身體與寶寶的一部分~要被送走去做檢驗啦~~~(喂...不過一管血而已...愛演耶!)
合約書壓在檢體下方，整個是一份的意思。
貼心的業務跟我述說他再來會將檢體送驗，
業務有解釋:依據檢驗保存液的特性，檢體的保存在不同溫度，
所以，不一定血液檢體就是要冷藏喔! 像NIFTY常溫即可。
哈拉了一下~我們就分道揚鑣啦~不過我對這貼心有問必答的業務印象深刻!
而且知識性很高!是有認真做功課又勤奮的好業務呀~!
3.回家等報告
報告會寄送到妳家的~就等待約2個禮拜就可以囉!
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不到二個禮拜，就收到報告囉~
我們來對比訊聯跟基康二個報告吧~~!
二份報告的外表都很精美、看起來很賞心悅目~
訊聯是用硬殼裝、用隱藏磁鐵扣著，頗高級的外殼
基康的外殼就是普通的厚紙/卡紙，所以在寄送的時候有折損
雖精緻包裝不環保，但這是一種"ㄎ一 摸績"的感覺呀~~
不過打開後，基康就完勝了!因為它的報告印刷超精美
而訊聯就三張紙(厚紙)，有種重外表不重內在的感覺
從這裡可以看出訊聯的外殼超精美超高級，裡面設計也很漂亮
但報告就三張紙用釘書機訂起來...
沒比較還以為都是這樣，本以為很高級了，比較後覺得有點草率、隨性哩...
裡面的疾病說明，以列表說明，是也蠻簡單明瞭的啦~
基康的報告，印刷非常的精美，是以書籍編排的方式做設計
因做NIFTY+與五合一基因檢測，所以有二本報告書
整本書都是厚磅數有點像卡紙且全彩硬刷，
第一頁是13、18、21號染色體三倍體與4項性染色體的檢測報告~
呼~All Pass!!二寶合格囉~
第二頁是9、16、22號染色體三倍體與其它為片段檢驗症候群檢測報告
全部沒問題啦~!!棒棒咑~~!!
右邊是「貼心小叮嚀」裡面敘述項目重點在同意書中說過~這裡再將重點列出!
這二頁是在說明「體染色體疾病」與「性染色體疾病」
每一個疾病有將會發生的狀況一一敘述，讓父母可知道症狀與狀況。
這二頁是在說明「染色體缺失/重複疾病」
一樣將每一個疾病所發生的問題、症狀一一敘述。.
這本是五合一基因檢測報告
(脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、X染色體脆折症、亨丁頓舞蹈症、葉酸與葉酸代謝基因，五項)，
我真的有點讚嘆~這報告真的做得好美!不像學術、醫學報告
我好像在看雜誌般，這設計真的賞心悅目
每一個症狀報告，妳不仔細看，妳不知道它是報告呀~!也太漂亮
這頁是我的檢驗結果，右頁是貼心小叮嚀
這個篇幅就在清楚說明此症狀的
遺傳模式、發生原因與基因分析、臨床症狀分型、疾病診斷方式與治療方式
將症狀說明的好清楚!
裡面其他的檢測報告也像這樣精美跟仔細喔!我就不全都列出來了!
我五合一內有問題的是我的葉酸代謝基因，被測出為"高風險"
這個檢測沒測，還真的不會發現這件事耶~
裡面有說明，MTHFR葉酸基因缺陷孕婦者，發生胎兒神經管缺損的機率會增加3-5倍左右。
若為其高風險群，可及早補充葉酸維持健康，可以降低新生兒神經血管發生機率與懷孕時的併發症。
我的媽媽咪呀~!好險我一直很認真補充營養素!懷孕了也很認真吃孕婦維他命呀~!!!
這裡有說明到，葉酸缺乏的影響
一般人
葉酸攝取不足或基因突變，影響葉酸吸收與代謝，可能會產生腹瀉、沒有胃口、體重減輕，
也可能出現虛弱、頭痛、心跳加速與易怒的情形。葉酸是製造紅血球的元素，若不足也可能引起貧血。
孕婦
懷孕期間缺乏葉酸，容易出現疲倦、暈眩、呼吸急促的症狀，也有貧血的可能，也有可能增加流產、早產的機率。
胎兒
懷孕早期，胎兒發育過程缺乏葉酸，容易導致神經管發育的缺損，因而造成脊柱裂、無腦兒、水腦症...等。
建議計劃受孕前的1~4個月與懷孕初期，補充足夠的葉酸，預防胎兒發生先天性神經缺損。
這部分在我拿報告給醫生看的時候，醫生一看為高風險也都有問我，下面也會說明。
帶著報告去看診囉~!
這報告很貼心，有另外專屬的一份給醫生
我的產檢醫生是幽默又和善的林鏡川醫生～他患者超多，但每次他都笑容可掬又親切，我超喜歡他！
他是很有經驗的醫生（是個紅人呢），大寶小捲也是給他接生的～
一般會直接寄給醫生，這次業務有說明，有詢問醫生，醫生說我帶去診間即可
所以醫生這份就也在我身上啦~醫生這份其實也印的蠻漂亮的!
前面基因檢測沒問題，醫生說很好~沒問題!
看到五合一的葉酸基因為高風險時，醫生有說會影響吸收與代謝，要我比平常的葉酸在更多補充
我問醫生說，那是要另外加葉酸補充劑媽?醫生說可多從食物來補充!
醫生也說到有可能會貧血，問我有貧血嗎?
我說第一胎測的時候有貧血，這胎沒有~!醫生點了點頭~!
我問醫生說，這會影響很大嗎?醫生說沒關係不用擔心，還好
補充好葉酸就可以了~
我放了好大一個心!我就乖乖補充葉酸應該不會有大問題啦!!!(樂觀~)
這次的檢測，讓我發現，我的葉酸基因異常，原來我平常許多的症狀是葉酸缺乏造成的，
這還真的不檢測不知道呢!為了自己跟寶寶好，我不能再挑食啦!還要多補充多健康~!!
這裡再補充，報告內有說明葉酸如何從食物攝取喔~!我貼上來供大家參考!
補充分享
因羊膜穿刺，不只2~3/1000流產或感染風險在，過往還有母胎雙亡的案例…
新聞連結:
http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/headline/20140509/35820657/
在這二次的檢驗報告經驗中，我很滿意基康的服務流程與最終報告的品質
很多地方都很貼心~!我覺得糾甘心耶~
有想要做非侵入性胎兒染色體基因檢測的可以參考看看喔~!
以上分享，希望女孩喜歡~
文章最後更新時間：2018/03/16
(#台灣基康001)
