| 隨著科學上對於染色體異常疾病的理解逐漸增加，檢測技術也越來越精準且選項多元，許多媽媽在孕期間都會接受產前檢測，得知寶寶患有染色體異常疾病的風險，但該如何在眾多檢測項目中選擇，對於新手爸媽是個棘手問題。基因線上專訪惠生保安婦幼診所宋碧琳醫師，深度分享產前基因檢測技術比較、以及該如何選擇高準確度又兼顧安全的篩檢項目。 |
唐氏症篩檢、NIFTY、羊膜穿刺，3 大檢測技術怎麼選？
目前產前染色體檢測主要有 3 大類別：唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體基因檢測（Non-invasive Fetal Trisomy Test, NIFTY 或稱 NIPT、NIPS）、以及羊膜穿刺。宋醫師介紹道，這些檢測依據目的差異，可歸類成「篩檢型」及「診斷型」檢測，唐氏症篩檢與 NIFTY 屬於篩檢型；羊膜穿刺則是診斷型檢測。
唐氏症篩檢包含在孕期 11-14 週檢測的第一孕期唐氏症篩檢（二指標唐氏症篩檢、初唐）、以及 15-20 週進行的第二孕期唐氏症篩檢（四指標唐氏症篩檢、中唐）。唐氏症篩檢具有檢查週數早、抽血檢查方式安全優點，但結果僅能檢出唐氏症（Down syndrome）、愛德華氏症（Edwards syndrome）疾病，且仍以唐氏症為主，準確度約 8 成左右。因檢驗原理非為基因檢驗，因此胎兒如果不幸是其他染色體異常類型的疾病，例如其他染色體三體症、性染色體異常、微片段缺失／重複疾病，便無法篩出。
非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）是透過抽血、以次世代基因定序 NGS 技術從媽媽血漿中游離出胎兒 DNA，檢測是否有染色體異常疾病。NIFTY 不僅和唐氏症篩檢一樣可以早期篩檢、且是非侵入式精準檢測方式，NIFTY 更突出的優勢是能夠檢查到 100 多項染色體異常疾病，準確度高達 99% 以上，是現在所有胎兒染色體篩檢中最兼具高準確度、安全性的技術。
至於診斷屬性的羊膜穿刺，透過抽取媽媽羊水檢查胎兒染色體狀態，也是目前最終判定的產前診斷方法。其中染色體核型分析可以診斷出胎兒是否患有染色體數目異常疾病，羊水晶片則能進一步測得微片段缺失／重複疾病。羊膜穿刺的缺點包含適用檢測週數較晚，且因為羊膜穿刺屬於侵入性診斷，所以有 1/1,000 左右機率會造成流產、破水風險。
非侵入式胎兒染色體檢查（NIFTY） 可檢出「染色體微片段缺失／重複疾病」優勢
一般認為懷孕胎兒發生染色體三倍體異常機率是隨著孕婦年齡增加，但除此之外，許多染色體微片段缺失／重複所造成的胎兒智能神經發展、心臟功能缺損疾病，發生機率其實與孕婦年齡並沒有直接關聯！研究統計發現，任何年齡層的孕婦發生染色體微片段缺失／重複疾病的綜合發生率都約為 1/1,000。更麻煩的是染色體微片段缺失／重複疾病通常不會造成胎兒明顯的外觀異常，因此超音波不易檢出，傳統唐氏症篩檢與羊水穿刺也無法檢出此類疾病。
NIFTY 在這方面則凸顯其獨特優勢，不僅能精準分析唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症（Patau syndrome）、透納氏症（Turner syndrome）等常見的染色體非整倍體數目異常，目前台灣基因檢驗服務產業，因於NIFTY資料庫經驗累積與技術能力不斷提升，分析疾病項目已可達 84 項染色體微片段缺失／重複疾病，民眾選用完整的檢測項目可以更廣泛偵測胎兒罹患染色體異常疾病的風險。
該怎麼選擇合適的 NIFTY？檢出高風險怎麼辦？
由於 NIFTY 是透過生物資訊方式對比分析胎兒染色體是否正常，因此宋醫師建議，在選擇檢測公司時可以針對實驗室的 NIFTY 檢體資料庫大小評估，規模越大、擁有越多樣本數的分析結果將越精準，此外，以亞洲人為主的資料庫更能反映亞洲人口特有的基因特性。
進行 NIFTY 檢測後的報告，則會呈現結果屬於低風險（low risk）或高風險（high risk），如果是低風險則媽媽可繼續放心懷孕；但是如果顯示是高風險，就需要深入與醫師或遺傳諮詢師討論，通常會建議加做診斷性質的羊膜穿刺或羊水晶片進行確認。許多 NIFTY 檢測公司為了完善檢測品質，幾乎都有提供補助方案協助確認是否為偽陽性，宋醫師也特別提醒，尤其當高風險是出現在微片段缺失／重複時，更需要以羊水晶片重複診斷，以確認胎兒健康狀況。
文章來源／基因線上
文／Kathy Huang
採訪諮詢／惠生保安婦幼診所宋碧琳醫師
文章最後更新時間：2022/07/15
(#台灣基康144)
