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2018 台灣婦產科年會

今年婦產科醫學會將於本周六(3/17)，日（3/18）在高雄君鴻酒店，台灣基康也將在場一同參與年度盛會 美國婦產科醫學會(ACOG）已公開建議所有女性無論種族或家族史都能接受孕前單基因遺傳疾病帶因篩檢（Expanded Carrier Screening），台灣基康 領先業界 率先推出「添好孕」基因檢測一次精準篩檢10項單基因遺傳疾病。 搭配非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY PLUS）產前完整篩檢20項常見染色體疾病，從孕前到產前完整守護台灣的母胎健康！ 於3/17中午12:20，特邀請成大醫院婦產部教授 郭保麟教授 於高雄君鴻酒店 42F 水晶/珊瑚/琥珀演

用愛關注罕病兒 新世代產檢為寶寶健康把關

知名藝人Janet Hsieh (謝怡芬) 今(2017)年4月1日在社群網站臉書(Facebook)上公開宣布懷孕的喜訊，演藝界好友及粉絲們紛紛獻上祝福。這次Janet即將要當媽了，在臉書上分享寶寶20週超音波的動態照片，像極了是在練拳擊的可愛模樣，「我很明顯感覺到baby一直在動！好像跟他/她媽媽一樣停不下來！」對孕媽咪來說，孩子能健康地發育成長莫過於是最大的幸福。 隨著晚婚與少子化的社會現象，爸媽對孩子的健康非常重視，因此在懷孕時，都會接受一連串產前檢查，篩檢是否有染色體相關疾病，例如唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)、性染色體異常，或胎兒發育缺陷的情況。

添好孕 單基因遺傳病基因檢測衛教資訊

孕前～孕早期最容易忽略的單基因遺傳疾病 單基因隱性遺傳病因雙親多數為健康的帶因者（即本身沒有疾病症狀，但攜帶基因致病突變者），因此很容易忽略疾病風險而將基因缺陷遺傳給後代，導致患童出生；過去因缺乏一次檢測多項單基因疾病的技術，導致這類出生缺陷人數是染色體異常的3倍，隨著科技的發展，現可透過檢測於孕前或孕早期進行確認，預防相關疾病遺傳給下一代。   何謂單基因疾病 單基因疾病種類繁多 綜合發生率達1% 目前統計的單基因疾病已超過8,000種，雖然單一種單基因疾病看似罕見，但因種類

備孕好久都沒消息？生殖專家醫師教妳順利添好孕

高齡懷孕已成為台灣社會當前趨勢，除了晚婚因素，近年來大齡懷孕人口比例也有明顯增加，然而，高齡本來就不易受孕，一旦懷孕後又可能面臨反覆性流產、基因遺傳疾病等不同變數，面對這些存在的風險，備孕到孕期間相關基因檢測及篩檢就是關鍵；TFC 臺北婦產科診所板橋院區生殖中心院長王瑞生醫師指出，隨著科技進步，基因檢測更具安全性，不一定要透過羊膜穿刺，像非侵入性胎兒染色體基因檢測，只要抽血就能檢驗胎兒的染色體是否有異常狀況，避免不必要的妊娠風險。 文章目錄： 提高試管胚胎著床成功率 染色體基因篩檢是關鍵 五合

高齡想懷孕？生殖醫學專業醫師告訴你 孕前、產後這些檢測幫你「添好孕」

高齡懷孕甚至是不孕的情況越來越普遍，許多夫妻因此透過試管嬰兒順利完成生兒育女的夢想。由於高齡懷孕過程有許多的變數，生殖醫學專家提醒，最好優先關注先天染色體異常和一些生活環境中可能的危害因子，不但提升成功懷孕機率，更能預先排除掉可能的妊娠風險，讓寶寶能健康來報到！ 文章目錄： 高齡是不孕關鍵因素，試管嬰兒幫不孕夫妻圓夢 提高試管成功率，胚胎植入前 建議做 PGS／PGT-A 檢測 避免胎兒染色體異常，「產前」非侵入性 NIFTY 檢測最理想 染色體片段缺失 / 重複發生率高，

試管媽咪請注意！孕前、產前都應重視染色體異常風險！

年紀增長染色體異常機率也跟著上升，對於高齡試管媽媽們來說，既要面對療程的壓力，同時也擔憂著胎兒是否能夠健康成長，隨著科技的進展現在有越來越先進且多元的染色體篩檢方法，可幫助媽媽更安全了解寶寶的狀況，快來聽兩位不孕症達人醫師詳盡解說。 文章目錄： 高齡拚試管！內心壓力大 染色體異常率隨著年齡增長而上升 所有準媽咪不可輕忽的染色體片段缺失疾病 產前染色體檢查 要選擇哪一種染色體檢測比較合適？ 想提高試管成功率，植入前建議做「這項」篩檢 給高齡試管媽

公費、自費產檢懶人包！產檢發現異常怎麼辦？

透過產檢可以掌握媽咪及寶寶的健康狀態，幫助平安的生產，產檢分有公費及自費兩種，面對琳瑯滿目的產檢項目，該如何規劃？產檢時如果發現異常又該怎麼辦？有請專業婦產專科醫師來為媽咪們解答。 文章目錄： 產檢的重要性？年輕媽咪、高齡媽咪產檢規劃會不同嗎？ 【公費產檢篇】 【自費產檢篇】 當產檢發現異常怎麼辦？ 影音內容｜公費、自費產檢懶人包（上集） 影音內容｜公費、自費產檢懶人包（下集） 產檢的重要性？年輕媽咪、

【精華彙整】婦產科專家們告訴你！孕前／孕早期「單基因遺傳病基因檢測」為何不可忽視？

因應現今國人日漸晚婚以及少子化的趨勢，每對備孕夫妻的最大期盼就是孕育一個健康的寶寶，不少人會在婚前或產檢時做足各式檢查，但經常還是會忽略了「單基因遺傳病基因檢測」。本文將彙整各婦產科專家及藝人網紅對於單基因遺傳病的介紹與觀點，由於每個人皆可能面臨風險，希望帶大家更認識這類型疾病篩檢的重要性。 －婦產科專家怎麼說－ 劉孟哲醫師（美馥兒婦產科診所院長 ） 懷孕媽媽在迎接寶寶誕生過程中，針對胎兒可能罹患的染色體異常疾病，常規產檢已經涵蓋越來越全面檢測項目。 但是，針對因夫妻雙方隱性基因遺傳導致的「單基

唐氏症篩檢費用、檢查種類完整說明，帶你了解如何面對唐氏症

唐氏症篩檢一定要做嗎？唐氏症是在人類體內細胞中「第21號染色體」多出一條的染色體數目異常疾病，為目前盛行率較高的智能障礙疾病之一。而本文將針對產前唐氏症篩檢的費用、種類及比較進行說明與整理，期盼可以幫助孕媽咪選擇適合自己的檢查方式。 文章目錄： 唐氏症篩檢一定要做嗎？唐氏症簡介 唐氏症是什麼？有何外表特徵？ 唐氏症篩檢一定要做嗎？ 唐氏症篩檢有哪些？5大產前檢測方式說明 第一孕期唐氏症篩檢（初唐）

預防勝於治療！美馥兒婦產科診所劉孟哲院長談單基因遺傳病檢測

懷孕媽媽在迎接寶寶誕生過程中，針對胎兒可能罹患的染色體異常疾病，常規產檢已經涵蓋越來越全面檢測項目。但是，針對因夫妻雙方隱性基因遺傳導致的「單基因隱性遺傳疾病」，可能因父母都是健康帶因者，而忽略帶有疾病基因，導致懷孕後、或孩兒出生才知患有疾病，凸顯出單基因遺傳疾病的檢測需求與重要性。基因線上此次專訪美馥兒婦產科診所 劉孟哲院長，專訪中劉院長簡介單基因遺傳疾病成因，也深入分析選擇不同檢查項目的考量要點，以專家觀點分享讓父母迎接生下健康胎兒的有用建議。 文章目錄： 一、嚴重卻容易被輕忽的單基因遺傳疾病 二、如何

試管懷孕後，一定要做羊膜穿刺嗎？羊穿仍有感染流產風險，專家：還有較為安全的選擇

近年高齡產婦有增加的趨勢，媽咪們辛苦打針取卵，在試管療程成功後，對於寶寶的健康更是戰戰競競。而在懷孕過程中，會面臨是否應該進行羊膜穿刺的兩難局面，擔心侵入性檢查會對寶寶造成影響，對此專家提醒，並非所有媽咪都一定要做羊膜穿刺，其實還有其他安全且準確的選擇。 顧慮羊膜穿刺流產風險，可進行非侵入式 NIFTY（又稱 NIPT 或 NIPS）檢測 現代人普遍晚婚，因而有不少準媽咪面臨高齡懷孕的議題，如又遇到高齡難以懷孕的夫妻，更需要積極安排進行人工輔助生殖，安田婦產科診所院長蔡依儒醫師表示，儘管接受試管療程成功懷孕後，媽咪們仍對於寶寶任何一點風吹草

普瑞德威利症候群（小胖威利症），提早發現掌控寶寶的飲食控制、產前檢測可預防發生！

普瑞德威利症候群（小胖威利症）是一種先天且終生性的染色體異常疾病。病患於新生兒時期，通常會有肌肉無力、餵食困難及體重偏輕等症狀，但到 2 歲後則會突然食慾大增且無法自我控制，導致患者過度進食肥胖，進而產生許多身心理的併發疾病，據醫學統計國內患者平均壽命僅 29 歲。本篇文章將帶您了解普瑞德威利症候群是如何發生？通常有什麼症狀？以及該如何有效預防下一代患病。   文章目錄： 一、普瑞德威利症候群（小胖威利症）是什麼？ 二、普瑞德威利症候群（小胖威利症）是如何遺傳的？ 三

原來這些藝人網紅都當媽了！10位人氣媽咪非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）心得分享

2012 年，台灣基康成立並投入於將基因科技生活化，從預防醫學至母胎醫學，為台灣的民眾們提供許多種類的基因檢測服務，其中又致力提供國內產婦「非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)」，多年來不斷進步提升檢測的深度及廣度。至今，台灣基康成立滿 10 週年，期間陪伴著無數孕媽咪走過酸甜苦辣的孕期，順利誕下健康可愛的 NIFTY 寶寶們！本篇文章將重點整理藝人網紅朋友們的 NIFTY 產檢心得，汲取知識以外，大家又被哪位媽咪圈粉了呢？（笑） 謝怡芬（Janet） Janet：「我知道以我的年齡已經算是有風險的高齡產婦，所以替寶寶作基因檢測的確對我

即早發現即早應對！婦產科醫師告訴你懷孕前／孕早期「單基因遺傳疾病檢測」的重要性

每個人生階段都是一個新開始，驗孕棒的兩條線、超音波檢查出現的心跳聲，讓人感到幸福又期待，為了希望新的生命一切健康平安，不少人會在婚前或產檢時做足了各式各樣的檢查，但有時候卻忽略「單基因遺傳病基因檢測」的重要性。 位於基隆知名的王立文婦產科診所副院長古維森醫師表示，通常在婚前或是孕期，醫師會建議做一些常規檢測，其中健保有給付的檢測包括血液檢查（白血球、紅血球、血紅素、血球容積、平均紅血球容積、血小板等），愛滋病、德國麻疹、Ｂ型肝炎等感染類疾病檢查；需自費的則有如水痘抗體、甲狀腺刺激素、披衣菌抗體檢查等。 但可能來自父母的單基因遺傳病卻經常

【內含影片】政府擴大產檢補助次數！只測X脆折、SMA就足夠？孕婦缺維生素D影響寶寶腦部發育？

孕媽咪們有福了，7月起政府擴大產檢補助次數 孕期必測X脆折、SMA，帶你認識其他孕婦自費產檢項目 孕婦缺乏維生素D，小心影響寶寶腦部發育 現在就為您帶來最需要知道的健康速報！（點擊以下標題可以直接導到影片中該秒數～） 【健康報報】2021年7月起政府擴大產檢補助次數，媽咪們有福囉！ 根據台灣內政部統計顯示，在2020年台灣只有16萬多名新生兒，生育率可說是位居全球最後一名。 為了建構安心且懷孕友善的環境，政府於今年7月起，將健保補助產檢次數從10次增加到了14次，另外還增加了2次的超音波檢查、1次的「妊娠糖尿病篩檢」以及1次的貧血檢驗補助，除了可以大大降低孕期與

【懶人包】 為什麼胎兒會有染色體異常？圖文帶你了解產前基因篩檢的重要性

父母染色體沒有問題，寶寶的染色體是不是也正常呢？孕婦年齡會影響胎兒患上染色體疾病的機率嗎？ 其實很多染色體異常與遺傳無關，大多染色體異常疾病是因胚胎偶發性自體突變，所以無論任何年齡懷孕, 準爸媽們都不可忽略寶寶的染色體異常檢查！本篇用圖文帶孕媽咪快速了解胎兒染色體異常疾病的形成原因與風險。   文章目錄： 大多染色體疾病多為每胎隨機突變，並非遺傳！ 常見的胎兒染色體疾病 唐氏症 Down syndrome 透納氏症 Turn

【那對夫妻Nico品筠】NIFTY PRO及添好孕PLUS產前檢測心得分享，給寶寶完整守護

當媽媽後真的會變得很堅強，懷孕過程雖然很辛苦，但再多的辛苦都沒關係，只希望肚子裡的寶寶能平安健康出生，這次我在懷孕初期有特別去做了「台灣基康」的兩種基因檢測（NIFTY PRO及添好孕PLUS），都是抽血非侵入性的基因檢測，但兩者其實經他們介紹才了解有很大的差異，所以我都選擇一起檢驗！ • 添好孕PLUS： 想做的原因是因為這些疾病的特色在於「隱性」潛藏，所以若我們本身不小心為帶因者，通常也不會有病徵（套現在最紅的用詞，可想像成「無症狀傳染者」），因此並不是沒有相關家族遺傳史就不會發生喔！ (添好孕 基康官網： https://www.genehealth.co

NIFTY可以取代羊膜穿刺嗎？三分鐘了解羊穿與非侵入式的差別！

『NIFTY檢測能否取代羊膜穿刺？』，『我是高齡孕婦，有點害怕羊膜穿刺…』，『羊穿結果正常，是不是代表胎兒一切都沒問題？』.... 許多孕媽咪在懷孕快10週時產檢時就需要面臨選擇胎兒染色體檢查的項目，以查看寶寶有無患有常見的染色體疾病如唐氏症、愛德華氏症等，目前主要的檢查方式分為非侵入式及侵入式的檢查，到底兩者的檢查方式有什麼區別？   文章目錄： 一、羊水是什麼呢？ 二、什麼是羊膜穿刺？ 三、NIFTY/NIPT/NIPS 與羊膜穿刺不一樣！ 四、單基因遺

孕育健康寶寶新概念！ 染色體疾病+單基因疾病檢測＝給寶寶更完整的守護

「夫妻兩個人看起來都很健康，可是寶寶卻有海洋性貧血」、「快成為高齡產婦了，很擔心寶寶會不會有染色體異常」，據統計先天缺陷的寶寶有近3成歸咎於染色體基因的異常，孕育健康的寶寶是父母最大期待，在孕前或產前你可以藉由更完整的篩檢計劃，來確保胎兒的健康。 文章目錄： 一、胎兒染色體基因異常二大檢測方向 二、單基因遺傳病檢查一次可檢測數十至數百種項目 三、如果以上檢測有異常情況，該怎麼辦？ 四、單基因疾病+染色體疾病檢測，讓爸媽安心孕育寶寶 胎兒染色體基因異常二

【懶人包】 染色體疾病和單基因疾病有什麼不同？要分開檢測嗎？

高齡產婦是不是比較容易懷上唐氏症寶寶？第二胎應該就不用進行非侵入性檢測（NIFTY）？NIFTY可以檢測出像SMA的單基因疾病嗎？家庭成員沒有人患過遺傳疾病，那還要檢測嗎？ 相信各位媽咪們對產前基因篩檢一定有滿滿的疑問吧！而目前有NIFTY / NIPT和單基因遺傳病基因檢測本篇文章帶大家整理出兩大產前基因篩檢（產前非侵入性胎兒檢測NIFTY 及 單基因遺傳病檢測-添好孕）的區別～    

完整單基因+染色體疾病篩檢 為寶寶健康做出最佳決定

對父母親來說，孕育新生命是充滿期待和盼望的時刻，但同時也會擔心寶寶可能出現健康問題。根據統計，全球約有 6% 新生兒帶有先天發育缺陷，其中近 3 成歸咎於隨機發生的染色體拷貝數異常（copy number variation, CNV）疾病及單基因遺傳疾病，不可忽視其重要性。因此，在產前或孕前通常會進行一些篩檢來了解胎兒的健康狀況，如果檢查結果正常則可以減輕準爸媽於孕期的焦慮感；反之，如果產前檢查顯示嬰兒可能有先天異常疾病，也可以提早計劃好寶寶出生後的治療及照顧方向。 胎兒染色體異常疾病 是否為高齡產婦都該重視 「染色體」異常疾病為每胎隨機

產前檢查有哪些自費項目？自費產檢時間、週數、次數 Q&A

文章目錄： 一、 為什麼要做產前檢查？ 二、 目前婦產科常規產前檢查項目有哪些？ 三、產檢自費項目又有哪些呢？分別的產檢費用是？ 對母體進行之產檢自費項目 對胎兒分析之產檢自費項目 四、產前檢查各週期的頻率、次數 為什麼要做產前檢查？ 在任何女性首次懷孕的十個月中，都

遺傳疾病類型有哪些？單基因遺傳疾病 V.S 染色體異常大比較，基因篩檢完整守護母胎健康

文章最後更新時間：2024/11/17 根據統計，全球每年有 790 萬名新生兒帶有先天發育缺陷，占了總出生人口的 6%，其中有將近三分之一可歸咎於染色體異常 (6.9%) 或單基因遺傳疾病 (22.3%) 所造成，通常出生時就會出現缺陷特徵，其中 41.7% 出生缺陷兒在 5 歲之前死亡，其餘多數缺陷兒會終身殘疾或受病痛所苦，造成其家庭與國家社會相當沉重的負擔。 文章目錄： 單基因隱性遺傳疾病和染色體異常疾病的差異 單基因遺傳病擴展性帶因篩檢 已蔚為國際

產前染色體缺失/重複疾病篩檢 已邁入新紀元

文章轉載：基因線上 GENE ONLINE 在 NGS 次世代基因定序尚未應用於臨床以前，一般孕婦多半選擇傳統的唐氏症血清指標篩檢 (第一孕期、第二孕期母血唐氏症篩檢)，由於檢出率僅約 80%，高齡產婦只能冒險 (1~3/1000 的流產風險) 接受羊膜穿刺檢查，避免意外產下染色體異常的胎兒。 非侵入性胎兒染色體基因檢測 已成產前篩檢的主流 2015 年，美國婦產科醫學會 (ACOG) 已正式將非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT/NIPS) 列為產前篩檢的建議項目。現在有許多關注胎兒健康的孕婦(無論高齡與否)選擇以非侵入性胎兒染色體基因檢測，做為產前篩檢的主要

【醒醒吧女孩們】非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY+準確、安全的選擇

文章來源：醒醒吧女孩們 橘希的第二胎來報到囉~是個女孩兒!開心~ 跟第一胎對小捲的選擇一樣，我一樣選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測! 為什麼會選擇非侵入性的基因檢測呢? 為什麼便宜準確度又高的羊膜穿刺不選，要選非侵入性胎兒染色體基因檢測呢? 因為橘希是一個[搞操煩(台語)]的人，總對那不確定因素會有所顧慮 羊膜穿刺有千分之三的流產機率也有感染的風險(有相關新聞報導) 雖然聽起來好像還好，但我一點都不想承擔那機率，我想要寶寶平安，健康的讓我抱抱她呀~ 那為什麼有便宜的初唐、中唐可以做，要選非侵入性胎兒染色體基因檢測呢? 因為單做初唐檢出

【漢妮】孕:台灣基康 非侵入性胎兒染色體基因檢測。雙胞胎NIFTY

第一胎的羊膜穿刺的經驗很順利，因為當時母血檢查沒過關，只剩下羊膜穿刺的選擇了！所以當懷上第二胎時，我已經做好戳針的心裡準備，而且也安排好好北上找柯醫師的時間！ 舊文複習：孕人日記│18W。羊膜穿刺~柯滄銘婦產科 只是在我跟小哥討論北上日期時，他提出另一種選擇，就是「非侵入性胎兒染色體基因檢測」，也就是利用抽母血的方式來檢測胎兒染色體。其實他提出建議前也已經做了很多資料蒐集的工作，也看了很多網路上的分享，完全就是想好要如何說服我了！但對我來說，即使要挨針(雙胞胎還得戳上兩針)，也可能得冒著流產的風險，我都希望做一個100%能確定的檢查。 只是最後我為什麼還是選擇做『非侵入性胎兒

高齡產婦懷孕後要做哪些產前檢查?

（一）超音波產前診斷

此為最常用的產前診斷方式，近年來超音波技術不斷更新，影像呈現細緻度也有顯著突破，使診斷過程更加精確。此方法為非侵入性質，對胎兒及母體並不會造成直接傷害或造成痛苦，且孕婦可以與醫師共同參與診斷，並透過超音波觀察胎兒外觀與胎位是否異常，具有很高診斷價值。

（二）非侵入性胎兒染色體基因檢測

此為非侵入式的篩檢，懷孕10週以上即可篩檢。經抽取孕婦 10ml 周邊血液，利用次世代基因定序技術（Next Generation Sequencing；NGS），分析其中游離的胎兒DNA即可精準檢測胎兒是否患有染色體異常疾病，讓孕媽咪有高準確度又相對侵入性檢查的高安全性之產前檢查新選擇，可避免流產與感染風險，不論高齡孕婦或年輕孕媽咪，都適合可選擇新世代產前染色體基因篩檢。常見的染色體異常包含唐氏症、小胖威利症、貓哭症…等從胎兒外觀較難辨識的染色體疾病，建議可提早做更全面的篩檢。

（三）羊膜腔穿刺

羊膜穿刺建議在懷孕第16-20周時檢測。此項技術成熟且安全，用於確診胎兒是否有染色體異常，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁進入宮腔取出少量羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。由於是侵入性檢查，仍存在感染及流產風險，許多孕婦也因此害怕做此項檢查，但直接抽取羊水做分析仍是目前最普遍確診的方式。