血栓塞風險基因檢測衛教資訊

隱形的殺手－血栓

根據世界衛生組織 (WHO) 的統計資料顯示，2012 年有 1750 萬人死於心血管疾病，佔全球死亡總數的 31%，在這些死亡人數中，估計約 740 萬人死於冠心病，670 萬人死於中風。血栓塞的致死率高，但往往易被忽略。美國每年有 10-30 萬人因靜脈栓塞死亡，血栓塞相關住院人數超過 50 萬；歐洲每年則有 50 萬人死於靜脈栓塞；臺灣靜脈栓塞發生率約為 1/2000。因心腦血管疾病導致的死亡人數，比癌症的致死率還要來得高，可稱為人類健康的隱形殺手。而血栓也是造成習慣性流產、子癲前症等之因素，發生不良妊娠的婦女約50-70%有不同程度的先天性血栓塞因素。

血栓塞與基因有關嗎

容易形成血栓的不正常傾向稱為「血栓形成體質」(Thrombophilia)，血栓形成體質不是單一疾病，而是指由於抗凝血蛋白、凝血因子、纖溶蛋白等的遺傳因子先天變異、凝血系統後天的改變或是先天與後天的交互影響而容易發生血栓塞的疾病或狀態。

血栓形成體質的成因很多，其中基因變異是先天（遺傳）性血栓形成體質的危險因子之一。

血栓塞與懷孕的關係

懷孕的過程中，身體的保護機制讓孕婦在生產時不至於大量失血，因此孕婦的血液會慢慢地較一般人更處於容易凝結的狀態，以準備懷孕後期時的生產。但若異常的高凝狀態，會導致胎盤血液循環出現問題，增加死胎、流產、胎兒生長受限、子癇前症、胎盤早剝等不良妊娠風險。

血栓塞風險基因檢測的價值

• 了解是否具有血栓塞相關引起的重複性流產、子癲前症、胎盤早剝、胎兒發育遲緩等風險因素
• 可了解血栓塞相關之遺傳性基因及心血管疾病風險
• 預防醫學 → 透過檢測變異位點的基因型及生化指標，評估血栓塞症發病風險，並做好預防措施