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非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY

檢測項目

  • 唐氏症(T21)

    Trisomy 21

    唐氏症是最常見的染色體異常症。發生的機會隨著母親的年齡增長而增加,主要的臨床表徵為學習障礙、智力障礙、發育遲緩、多系統畸形等;高齡產婦最高可能有1/25的機率懷唐氏症寶寶。
  • 愛德華氏症(T18)

    Trisomy 18

    主要臨床症狀為體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊等問題。患者也會有心臟不健全以及其他的器官畸形的問題。
  • 巴陶氏症(T13)

    Trisomy 13

    胎兒活產機率不高,即使活產也有90%以上的機率無法度過週歲,主要的臨床症狀為出生體重不足,生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小,半數以上的患者會有全前腦畸形,常合併先天性心臟病。
  • 第9號染色體三倍體症

    Trisomy 9

    多數胎兒於第一孕期即自然流產,活產的寶寶大部分活不過出生後一週,少數能存活至數個月。臨床症狀為生長遲緩、先天性心臟病、智能障礙、耳朵位置過低或形狀異常、球狀鼻子、腎臟異常、骨骼肌異常與生殖器異常等問題,患者常合併先天性心臟病。
  • 第16號染色體三倍體症(T16)

    Trisomy 16

    多數胎兒於第一孕期即自然流產。主要的臨床症狀為發育遲緩與智能障礙等問題。
  • 第22號染色體三倍體症

    Trisomy 22

    多數胎兒於第一孕期即自然流產,即使活產也無法存活太久。主要的臨床症狀為智能障礙、頸部較厚、腎臟發育不全,身體兩側不對稱性發育,手肘外翻,眼瞼下垂、鼻子型態異常,男性患兒常見睪丸發育不全、女性患兒常見卵巢發育不全等等問題。
  • 透納氏症

    Monosomy X

  • 三染色體X症候群

    Trisomy X

    身材較高、肌張力低下及小指內彎、智力稍差及語言發展較遲緩現象、第二性徵與生育能力正常或稍差等症狀。
  • 柯林菲特氏症

    XXY Syndrome

    身材較高大,尤其腿部的長度異常的長,與身體其他部分不成比例,雌激素偏高、第二性徵發育差、性功能障礙、不孕症、男性女乳症等症狀。
  • XYY症候群

    XYY Syndrome

    身材較高大,輕微學習障礙,攻擊性偏高及自我控制力差,睪固酮的量較高、可能有隱睪、尿道下裂、心臟傳導障礙等症狀。
  • 貓哭症候群

    Cri-du-chat Syndrom

    哭聲似小貓叫、喉部畸形、小頭、鼻塌、低耳位、肌張力低下及低出生體重等症狀。
  • 普瑞德利症候群(小胖威利症)

    Prader-Willi Syndrome

    肥胖、肌肉張力低、智力障礙、身材矮小、性腺機能不足、斜視和小的手和腳等特性。
  • 天使症候群

    Angelman Syndrome

    嚴重學習障礙、嚴重的語言、心智發展遲緩。
  • 第II型狄喬氏症候群

    DiGeorge Syndrome II

    生長遲滯、嚴重的智能不足、腎臟先天異常、副甲狀腺功能低下、聽力障礙、眼瞼下垂等症狀。
  • 遺傳性唇顎裂症候群

    Van der Woude Syndrome

    患者於嘴唇常可見到凹陷痕,有唇顎裂(CLP)或單純顎裂(CP),懸雍垂裂開,少數患者會有牙齒缺損或畸形,俗稱為兔唇。
  • 雅各布森症候群

    Jacobsen Syndrome

    左心發育不全症、中樞神經系統缺失、智能障礙、吸食與吞嚥困難、身材較矮小、三角頭畸形、眼距寬、低位耳、眼瞼下垂、男孩會發生隱睪症、過動、強迫症等症狀。
  • 1p36缺失症候群

    1p36 deletion Syndrome

    小頭、低耳位、鼻塌、視力障礙、聽覺障礙、心臟結構異常、癲癇、肌張力低下、泌尿生殖系統異常及脊椎異常、心臟結構缺損等症狀。
  • 2q33.1缺失症候群

    2q33.1 deletion Syndrome

    頭畸形、上瞼下垂、顱面畸形、伴隨智能障礙、生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、餵食困難、行為過動、躁動等症狀。
  • 16p12.2-p11.2缺失症候群

    16p12.2-p11.2 deletion Syndrome

    發育遲緩、智能障礙、 心臟方面疾病、面部扁平、眼瞼外角下垂與眼瞼裂、低位耳與異常耳朵、口裂與小頭、餵食困難、身材矮小、早發性的肥胖等症狀。
  • 其他染色體缺失/重複

    根據統計,臨床可能發生的染色體缺失/重複,種類多達上千種,遍佈於23對染色體上,透過全染色體分析,仍有可能透過母血篩檢出來,再做進一步的確認診斷。