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幸福家庭的守門員

添好孕 單基因遺傳病基因檢測

檢測項目

  • 先天性畸形、變形

    16項

    Smith-Lemli-Opitz 症候群(Smith-Lemli-Opitz syndrome)、Joubert 氏症候群 (Joubert Syndrome)、COACH 症候群(CC2D2A-Related COACH Syndrome)...等約16項基因檢測。 如想了解更多,歡迎洽詢!
  • 泌尿生殖系統

    2項

    多囊腎病(Polycystic Kidney Disease)、腎病症候群 1 型(Nephrotic Syndrome Type 1)
  • 耳(聽力)與眼(視力)

    5項

    如 遺傳性耳聾 (Deafness )...等共5項基因檢測。 如想了解更多,歡迎洽詢!
  • 神經系統

    7項

    裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy)、脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy)、家族性自主神經失調(Familial Dysautonomia)...等共7項。 如想了解更多,歡迎洽詢!
  • 內分泌、營養與(新陳)代謝及消化疾病

    約60項

    苯酮尿症(Phenylketonuria)、法布瑞氏症(Fabry Disease)、楓糖尿症(Maple Syrup Urine Disease)、黏多醣症(Mucopolysaccharidosis)、威爾森氏症(Wilson Disease)、X 連鎖眼皮膚白化症(X-linked Ocular Albinism)...等基因檢測,約60項。 如想了解更多,歡迎洽詢!
  • 血液、造血器官與侵及免疫機轉

    約10項

    包含α-海洋性貧血(Alpha-thalassemia)、β-海洋性貧血(Beta-thalassemia)、血友病(Hemophilia)、鐮刀型貧血症(Sickle Cell Anemia)....等基因檢測,約10項。 如想了解更多,歡迎洽詢!
  • X 染色體脆折症

    Fragile X syndrome

    檢測基因: FMR1 遺傳模式: 性染色體隱性遺傳 症狀: 語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉
  • 遺傳性耳聾

    Deafness

    檢測基因: GJB2 & SLC26A4 遺傳模式: 體染色體隱性遺傳 症狀: 聽力障礙、語言障礙
  • 脊髓性肌肉萎縮症

    Spinal Muscular Atrophy

    檢測基因: SMN1 遺傳模式: 體染色體隱性遺傳 症狀: 肌張力過低、呼吸衰竭
  • 裘馨氏肌肉萎縮症

    Duchenne Muscular Dystrophy

    檢測基因: DMD 遺傳模式: 性染色體隱性遺傳 症狀: 運動發展遲緩、肌肉衰竭、心肌病變
  • 威爾森氏症

    Wilson Disease

    檢測基因: ATP7B 遺傳模式: 體染色體隱性遺傳 症狀: 肝硬化、吞嚥困難、行動遲緩
  • 苯酮尿症

    Phenylketonuria

    檢測基因: PAH 遺傳模式: 體染色體隱性遺傳 症狀: 嬰兒性痙攣、智能遲滯
  • 龐貝氏症

    pompe disease/ Glycogen Storage Disease Type II 

    檢測基因: GAA 遺傳模式: 體染色體隱性遺傳 症狀: 肌肉無力、呼吸衰竭、發育遲緩
  • B 型血友病

    Hemophilia B

    檢測基因: F9 遺傳模式: 性染色體隱性遺傳 症狀: 凝血障礙、反覆出血、關節畸形
  • A 型血友病

    Hemophilia A

    檢測基因: F8 遺傳模式: 性染色體隱性遺傳 症狀: 凝血障礙、反覆出血、關節畸形
  • β-海洋性貧血

    Beta-thalassemia

    檢測基因: HBB 遺傳模式: 體染色體隱性遺傳 症狀: 貧血、生長遲緩、骨頭畸型、肝脾腫大
  • α-海洋性貧血

    Alpha-thalassemia

    檢測基因: HBA1/HBA2 遺傳模式: 體染色體隱性遺傳 症狀: 貧血、骨頭畸型肝脾腫大
  • 其他

    1項

    Bjornstad 症候群(Bjornstad syndrome)
  • α-海洋性貧血

    (HBA1/2)

    α-海洋性貧血在台灣帶因率約1/20,發生率約1/2,000~1/10,000,為體染色體 隱性遺傳病。因為血色素中的血球蛋白鏈發生合成缺陷,所引起的先天性病變 。HBA1、HBA2基因發生突變造成α