胚胎著床前染色體基因篩檢（PGS／PGT-A）衛教資訊

胚胎著床前染色體基因篩檢（PGS／PGT-A）是一項試管嬰兒療程可搭配的染色體篩檢技術，其原理是將胚胎培養至囊胚期，再對胚胎外胚層進行細胞採樣進行篩檢。 採樣後的細胞，必須經過全基因體放大（WGA），接著透過次世代定序（NGS）技術進行分析，再經由基因資料庫進行比對分析，判讀後出具有參考意義的報告。 檢測可評估胚胎的23對染色體數量異常增減、是否有嚴重大片段（≧ 10 Mb）缺失、倍增、或不平衡性轉位等，重大異常。