心腦血管基因檢測衛教資訊

動脈瘤發生原因，當血管壁變薄弱並且加上不斷的受到血流的衝擊，並形成囊泡，這會更加速破壞血管壁之結構，甚至有破裂的風險。腦動脈瘤是比較普遍存在的，約有5% 人被檢測出來，但僅有少數會產生破裂的狀況。腦動脈瘤的風險因素包括家族史或是某些主動脈變窄和多囊泡的腎方面疾病。

靜脈血栓性栓塞症包含二種相關狀況，一是深層靜脈血栓(deep vein thrombosis, DVT)，常見於腳部。二是肺栓塞(pulmonary embolism, PE)，當血塊破裂並隨著血液循環至肺部時就會發生。深層靜脈血栓都會比肺栓塞還要更早發生。在美國，每年估計有25 萬人因為靜脈血栓栓塞症而住院，但考量沒有被診斷出的病人，實際數字可能更多。肺栓塞如果沒有適當的治療，有潛在性的致死可能。因此注意靜脈血栓栓塞症的症狀以及避免危險因子是很重要的。 通過檢測個體該類變異位點的基因型，即可預測“靜脈血栓性栓塞症＂發病風險，並作提早的預防措施。

周邊動脈疾病是由於血管窄化以致於沒有足夠的血液流動造成。這個疾病常見於年紀大的人，影響美國12-20e 歲以上的成年人。PAD 也會增加心臟病和中風的危險。主要的危險因子包括抽煙、糖尿病、體重過重、高血壓、高膽固醇及高三酸甘油酯。

冠狀動脈疾病(CHD)，也稱為冠狀動脈的心臟病，是描述把血液供給心臟的動脈封鎖情况。因供給心臟血液和養分的冠狀動脈，產生了狹窄或阻塞，導致心肌損傷所造成的心臟疾病。CHD 可能導致呼吸困難、胸口痛（咽喉痛）和心臟病發作，為全世界兩性的主要死因。在美國每年約120 萬人口有心臟病發作的狀況，並且許多是致命的。研究顯示，冠狀動脈疾病之好發風險與基因遺傳相關。而其風險亦會隨種族有變化，非洲裔美國人和南亞洲人比白種人和東部亞洲人有更高的風險存在。

平均計算，約每一千人就有一人會有突發性心臟停止，最常見發生於65 歲以上的成年人。因為大部分的突發性心臟停止與冠狀動脈心臟疾病相關，預防的最好方法就是健康規律的生活作息，包括飲食健康和運動。

心臟由「竇房結」產生刺激後，傳至心房引起心房的收縮，維持一定的節奏，使血液可以在全身流動。成人的平均休眠心律在每分鐘60-100 下之間。心臟的有些瑕疵可能造成心律下跌在正常範圍外面或導致心臟節奏反常性。心臟節奏混亂，也稱心律不整，通常是無害的，然而，也許在嚴重的情況下需要由外科安放心臟起搏器。估計每年全世界有600,000 臺心臟起搏器被置入。 這個報告不包括心房顫動，心臟節奏混亂的一種共同的類型。

腦中風是由於腦部的供血失常所造成的腦部損傷，嚴重者將可能有性命危險。它是美國統計造成死亡原因的第三名，每年約有80 萬人發病。腦中風是國內最常見而且很重要的疾病，每年大約有一萬九千個人發生腦中風，中風以後存活率約70%，保守估計每年有三萬人" 活下來 " 需要復健，其依國人腦中風的盛行率千分之六來看，台灣大約有十二萬個腦中風的人口，也就是說差不多有十多萬個家庭，必須照顧腦中風的病人。中風的風險因子包括年齡、高血壓、肥胖、高血脂、心臟病以及抽煙。常見的前兆有暫時性的失明、肌肉麻木或顫抖，失去平衡感以及語言障礙。中風如果沒有即時的治療，可能導致永久性的神經損傷或死亡，所以注意風險因子以及前兆，對於降低中風機率是很重要的。

急性心肌梗塞（AMI）是急性心肌缺血性壞死。是在冠狀動脈（給心肌供血的血管）病變的基礎上，發生冠狀動脈供血急劇減少或中斷，使相應的心肌嚴重而持續地缺血所致。急性心肌梗塞是冠心病最嚴重的發病類型之一。在歐美很常見，美國35-84 歲人群年發病率男性為7%，女性為2%。我國發病率較歐美為低，存在地區性不平衡，但總體趨勢是不斷上升。在台灣，每年罹患心臟病人口保守估計約9,000 名以上，每年平均有2,000 名患者死於心肌梗塞。急性期心肌梗塞住院死亡率一般為30%，採用監護治療後降至15%，及時就醫最為重要。因此，如能事先預測發病風險，意義重大。

三酸甘油酯是在血液流通的油脂類型。在進食後，身體將脂肪細胞轉換後，剩餘的能量轉化成三酸甘油酯並且存放他們。三酸甘油酯是心臟病的風險因素並經常與肥胖、第二類型糖尿病和其他新陳代謝的問題具有相關性。高於正常值的三酸甘油酯稱為高三酸甘油脂血症。雖然飲食和運動確定影響三酸甘油酯含量的改變，某些基因改變也影響高三酸甘油脂血症的風險。

人體血清中所含的脂肪，主要是指膽固醇、三酸甘油酯（又稱中性脂肪）、磷脂質以及游離脂肪酸。高血脂症是指血液中的膽固醇、三酸甘油酯濃度異常增加，它更是造成動脈硬化症和心臟病發生的一個重要危險因子。高血脂症可因遺傳（如家族遺傳性高血脂症）、或經由次發性的因素所導致（疾病因素如糖尿病、肥胖症等）。

多數人具有高血壓，但是平常不顯示任何症狀，多數未經治療的嚴重高血壓可能導致心臟衰竭、視覺損失或者腎臟問題。環境危險因子例如年齡、體重、不運動、飲食和壓力都可能造成高血壓，但是基因遺傳因素也不容忽視。