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產前篩檢新趨勢,安全準確,呵護您的寶貝

非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY

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適用對象

適用對象
  1. 懷孕10週以上,關心胎兒健康之孕婦
  2. 染色體異常高風險群:高齡產婦、具有家族史、曾懷過染色體異常胎兒、超音波檢測異常而懷疑胎兒染色體異常及唐氏症篩檢結果高風險者等狀況
  3. 不適合進行侵入性產前診斷者:胎盤前置、羊水過少、安胎中
  4. 擔心侵入性產前診斷風險之孕婦

產品介紹

染色體(Chromosome)是細胞內具有遺傳性質的物質,人類正常的體細胞染色體數目為23對,分別含有來自親代的1到22對體染色體,以及來自母親的X染色體,父親的X或Y染色體,總共是46條(23對)染色體。當生殖細胞行減數分裂時,如果發生染色體不分離(non-disjunction)現象時,便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常,受孕後就成為染色體數目增加或減少的胚胎造成未來可能畸形的小生命。

臨床上常見的染色體異常現象主要有21-三染色體症(唐氏症)、18-三染色體症(愛德華氏症)、13-三染色體症(巴陶氏症),性染色體三體型及X單體型,染色體結構異常如缺失、重複等。

雖然胎兒染色體異常的機率會隨著孕婦年齡而增加,但懷有染色體異常胎兒並不是高齡產婦(35歲以上)的專利。根據統計,80%的染色體異常(唐氏症)胎兒來自非高齡產婦。一般(35歲以下)孕婦也有接受產前染色體基因篩檢的需要。

非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)利用次世代基因定序技術(Next Generation Sequencing; NGS)和國際專利的二維度生物資訊演算方法,僅須抽取孕婦10ml靜脈血分析其中游離的胎兒DNA,即可精準檢測胎兒是否患有染色體異常疾病,免於一般侵入性檢查的流產與感染風險,是一種安全、精準的新世代產前染色體基因篩檢。

NIFTY 規格比較表

染色體篩檢項目
  染色體三倍體 性染色體異常 染色體片段缺失/重複
NIFTY 單胞胎 唐氏症(Trisomy 21)
愛德華氏症(Trisomy 18)
巴陶氏症(Trisomy 13)
透納氏症(45,X0)
X三體症 (47,XXX)
柯林菲特氏症 (47,XXY)
超Y症候群(47,XYY)
NIFTY PLUS 單胞胎 唐氏症(Trisomy 21)
愛德華氏症(Trisomy 18)
巴陶氏症(Trisomy 13)
9號染色體三倍體(Trisomy 9)
16號染色體三倍體(Trisomy 16)
22號染色體三倍體(Trisomy 22)
透納氏症(45,X0)
X三體症(47,XXX)
柯林菲特氏症 (47,XXY)
超Y症候群(47,XYY)
貓哭症候群
小胖威利症天使症候群
第II型狄喬治症候群
遺傳性唇顎裂症候群
雅各布森症候群
1p36缺失症候群
2q33.1缺失症候群
16p12.2-p11.2缺失症候群
其他染色體片段缺失/重複 (>5Mb)
NIFTY 雙胞胎 唐氏症(Trisomy 21)
愛德華氏症(Trisomy 18)
巴陶氏症(Trisomy 13)

檢測流程-採血

  • STEP 1

    受檢者簽署檢測同意書

  • STEP 2

    抽取受檢者周邊血

  • STEP 3

    送至實驗室進行分析

  • STEP 4

    出具紙本報告結果

  • STEP 5

    由醫師解讀報告與提供諮詢

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