建議所有欲生育或已妊娠的夫妻都可以進行此檢測,尤其是以下族群:
1.注重下一代健康且計畫生育的夫婦
2.有不良生育史的夫婦
3.欲接受人工受孕的夫婦
4.有遺傳病家族史的夫婦
5.精卵捐贈者
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建議所有欲生育或已妊娠的夫妻都可以進行此檢測,尤其是以下族群:
1.注重下一代健康且計畫生育的夫婦
2.有不良生育史的夫婦
3.欲接受人工受孕的夫婦
4.有遺傳病家族史的夫婦
5.精卵捐贈者
而導致原因通常來自於有疾病帶因的雙親,帶因者多數沒有任何異狀,可正常生活,且在常規產檢中難以發現異常,因此非常不容易發現。直到胎兒出生後才發現罹病或本身有帶因,往往已造成家庭壓力與缺憾。若能盡早於孕前進行檢測,了解自身遺傳風險,便能有效預防這類型的家族遺傳疾病。
次世代定序(NGS)技術突破性的發展,使得新一代擴展性帶因者篩檢(expanded carrier screening)因應而生。添好孕-單基因遺傳病基因檢測即是擴展性帶因者篩檢服務的應用。
擴展性帶因者篩檢較傳統帶因者篩檢,可以一次檢測數十至數百種基因是否變異,大幅降低隱性遺傳性疾病的風險,提前了解個人情況。
研究顯示平均每一個人攜帶 2至3 個隱性遺傳病的致病突變。若夫妻由單基因遺傳病檢測發現是同種疾病的帶因者,請向醫師或遺傳諮詢師諮詢生育建議,適時地透過胚台植入前診斷(PGD)、輔助生殖或產前診斷等方式,及時得知胎兒可能的異常風險,進行後續生育決定與準備,可以有效降低疾病發生率與罹病孩童的早療準備。台灣基康與台北榮民總醫院、成大醫院合作,推廣單基因遺傳疾病諮詢服務,期望能服務有需要的民眾。
當父母雙方攜帶同一隱性致病基因,每一胎子代有1/4為致病胎兒。
當母親攜帶隱性致病基因,父親為正常者,每一胎子代中兒子有1/2機率為致病胎兒,女兒有1/2機率為帶因者。
當父親為患者,母親為正常者,每一胎子代中女兒都是帶因者。
當父親為患者,母親為攜帶者,每一胎子代中兒子有1/2機率是患者、1/2機率是帶因者,女兒有1/2機率是患者、1/2機率是帶因者。
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