添好孕 單基因遺傳病基因檢測

單基因遺傳病

單基因遺傳病是指由單一基因突變所引起的遺傳性疾病，例如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、遺傳性耳聾等。單基因遺傳病種類繁多，目前已知一萬多種，雖然單一疾病發生率低，但綜合發生率高達1/100。而大多數單基因遺傳病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭，其中僅有5%有治療藥物，且治療費用昂貴。

而患有隱性單基因遺傳病的患童，其雙親本身沒有異狀，且妊娠時常規產檢難以檢出異常，直到出生後才發現異常。

單基因遺傳病基因檢測的重要性

研究顯示平均每一個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變，經由擴展性帶因者篩檢（Expanded carrier screening）後，若夫妻雙方是同種遺傳病的帶因者，則須向醫師或遺傳諮詢師諮詢生育建議，適時地透過產前診斷、胚胎植入前診斷（PGD）或輔助生殖等等，可及時得知胎兒異常風險、進行後續相關決定與準備，也可以有效降低疾病發生率與患兒的出生。

擴展性帶因者篩檢（Expanded carrier screening）的應用

1. 次世代定序（NGS）技術突破性的發展，使得新一代擴展性帶因者篩檢（expanded carrier screening）應運而生。
2. 異國聯姻使得多元種族社會形成，因而引入其他潛在的遺傳性疾病，而家族遺傳病史更難完整的知道。擴展性帶因者篩檢提供新的選擇，此篩檢不受限於種族，可以同時檢測多項疾病、基因與變異，來確定夫妻雙方是否為同一種或多種疾病的帶因者，省時且效率高。
3. 2015年，ACMG、ACOG聯合NSGC(美國遺傳諮詢學會)、PQF (周產期品質基因會)及SMFM(美國母胎醫學會)針對生殖醫學中心展開擴展性帶因者篩檢發佈了指導意見。
4. 2017年，ACMG推薦在孕前或孕早期施作擴展性帶因者篩檢。
5. 擴展性帶因者篩檢不影響現行已有的帶因者檢測準則、新生兒篩檢等等。