添好孕 單基因遺傳病基因檢測

單基因遺傳病簡介

單基因遺傳病是指由單一基因突變所引起的遺傳性疾病，例如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、遺傳性耳聾等。單基因遺傳病種類繁多，目前已知一萬多種，雖然單一疾病發生率低，但綜合發生率高達1/100。而大多數單基因遺傳病會導致患者有功能性異常、畸形、殘疾、智能障礙或早夭的狀況，其中僅有5%疾病有治療藥物，且治療費用昂貴，多需終生使用。

而導致原因通常來自於有疾病帶因的雙親，帶因者多數沒有任何異狀，可正常生活，且在常規產檢中難以發現異常，因此非常不容易發現。直到胎兒出生後才發現罹病或本身有帶因，往往已造成家庭壓力與缺憾。若能盡早於孕前進行檢測，了解自身遺傳風險，便能有效預防這類型的家族遺傳疾病。

擴展性帶因者篩檢是國際趨勢

ACMG, ACOG 等國際醫學會一致建議進行擴展性帶因者篩檢

1. 次世代定序（NGS）技術突破性的發展，使得新一代擴展性帶因者篩檢（expanded carrier screening）因應而生。添好孕-單基因遺傳病基因檢測即是擴展性帶因者篩檢服務的應用。

2. 擴展性帶因者篩檢較傳統帶因者篩檢，可以一次檢測數十至數百種基因是否變異，大幅降低隱性遺傳性疾病的風險，提前了解個人情況。

3. 異國聯姻使得多元種族社會形成，因而引入其他潛在的遺傳性疾病，而家族遺傳病史更難完整的知道。擴展性帶因者篩檢提供新的選擇，此篩檢不受限於種族，可以同時檢測多項疾病、基因與變異型，來確定夫妻雙方是否為同一種或多種疾病的帶因者，省時且效率高。
4. 2015年，ACMG、ACOG聯合NSGC（美國遺傳諮詢學會）、PQF（周產期品質基因會）及SMFM（美國母胎醫學會）針對生殖醫學中心展開擴展性帶因者篩檢發佈了指導意見。
5. 2017年，ACOG更推薦在孕前或孕早期施作擴展性帶因者篩檢。
6. 擴展性帶因者篩檢不影響現行已有的帶因者檢測準則、新生兒篩檢等等。

檢測後續流程及服務

研究顯示平均每一個人攜帶 2至3 個隱性遺傳病的致病突變。若夫妻由單基因遺傳病檢測發現是同種疾病的帶因者，請向醫師或遺傳諮詢師諮詢生育建議，適時地透過胚台植入前診斷（PGD）、輔助生殖或產前診斷等方式，及時得知胎兒可能的異常風險，進行後續生育決定與準備，可以有效降低疾病發生率與罹病孩童的早療準備。台灣基康與台北榮民總醫院、成大醫院合作，推廣單基因遺傳疾病諮詢服務，期望能服務有需要的民眾。