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添好孕 單基因遺傳病基因檢測

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適用對象

適用對象

建議所有欲生育或已妊娠的夫妻都可以進行此檢測,尤其是以下族群:

1.注重下一代健康且計畫生育的夫婦

2.有不良生育史的夫婦

3.欲接受人工受孕的夫婦

4.有遺傳病家族史的夫婦

5.精卵捐贈者

※如果本人是遺傳病患者或有遺傳家族病史者,請提前諮詢是否適合本檢測。

單基因遺傳病簡介

單基因遺傳病是指由單一基因突變所引起的遺傳性疾病,例如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、遺傳性耳聾等。單基因遺傳病種類繁多,目前已知一萬多種,雖然單一疾病發生率低,但綜合發生率高達1/100。而大多數單基因遺傳病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭,其中僅有5%有治療藥物,且治療費用昂貴。

帶因雙親多數沒有任何異狀,且在常規產檢中難以發現異常,直到胎兒出生後才發現罹病,往往造成家人身心壓力與缺憾。若能盡早進行檢測,了解自身遺傳風險,便能有效預防家族遺傳疾病。

 

擴展性帶因者篩檢是國際趨勢

ACMG, ACOG 等國際醫學會一致建議進行擴展性帶因者篩檢

 

  1. 次世代定序(NGS)技術突破性的發展,使得新一代擴展性帶因者篩檢(expanded carrier screening)應運而生。添好孕單基因遺傳病基因檢測即是擴展性帶因者篩檢服務的應用。

  2. 擴展性帶因者篩檢較傳統帶因者篩檢,可以一次檢測數十至數百種基因變異,大幅降低隱性遺傳性疾病的風險。

  3. 異國聯姻使得多元種族社會形成,因而引入其他潛在的遺傳性疾病,而家族遺傳病史更難完整的知道。擴展性帶因者篩檢提供新的選擇,此篩檢不受限於種族,可以同時檢測多項疾病、基因與變異,來確定夫妻雙方是否為同一種或多種疾病的帶因者,省時且效率高。
  4. 2015年,ACMG、ACOG聯合NSGC(美國遺傳諮詢學會)、PQF (周產期品質基因會)及SMFM(美國母胎醫學會)針對生殖醫學中心展開擴展性帶因者篩檢發佈了指導意見。
  5. 2017年,ACOG推薦在孕前或孕早期施作擴展性帶因者篩檢。
  6. 擴展性帶因者篩檢不影響現行已有的帶因者檢測準則、新生兒篩檢等等。

 

檢測後續流程及服務

研究顯示平均每一個人攜帶 2.3 個隱性遺傳病的致病突變。若夫妻由單基因遺傳病檢測發現是同種疾病的帶因者,請向醫師或遺傳諮詢師諮詢生育建議,適時地透過胚台植入前診斷 (PGD)、輔助生殖或產前診斷等方式,及時得知胎兒異常風險,進行後續生育決定與準備,可以有效降低疾病發生率與罹病孩童的出生率。台灣基康與台北榮民總醫院、成大醫院合作,推廣單基因遺傳疾病諮詢服務,期望能服務有需要的民眾。

 

遺傳模式

體染色體隱性遺傳
單基因遺傳病

當父母雙方攜帶同一隱性致病基因,每一胎子代有1/4為致病胎兒。

性染色體隱性遺傳
單基因遺傳病

當母親攜帶隱性致病基因,父親為正常者,每一胎子代中兒子有1/2機率為致病胎兒,女兒有1/2機率為帶因者。

單基因遺傳病

當父親為患者,母親為正常者,每一胎子代中女兒都是帶因者。

單基因遺傳病

當父親為患者,母親為攜帶者,每一胎子代中兒子有1/2機率是患者、1/2機率是帶因者,女兒有1/2機率是患者、1/2機率是帶因者。

檢測流程-採血

  • STEP 1

    受檢者簽屬檢測同意書

  • STEP 2

    抽取受檢者周邊血

  • STEP 3

    送至實驗室進行分析

  • STEP 4

    出具紙本報告結果

  • STEP 5

    由醫師解讀報告與提供諮詢

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