添好孕 單基因遺傳病基因檢測衛教資訊

何謂單基因疾病

單基因疾病種類繁多
綜合發生率達1%

目前統計的單基因疾病已超過8,000種，雖然單一種單基因疾病看似罕見，但因種類繁多，加總之綜合發生率達1%，並佔嬰兒死亡率20%，及兒科住院率10%，須重視綜合發生率的風險性，而不單只是單一疾病的發生率。

患者雙親多為健康帶因者
傳統產檢不易檢出

雙親若為帶因者(健康者)，因不會有疾病症狀且大部分缺乏家族病史，很容易將攜帶的基因缺陷默默遺傳給後代，且因單基因疾病大多於出生後嬰兒或幼兒時期才發病，孕期中胎兒若無臨床症狀，很難透過傳統的例行性產檢發現胎兒是否患病。

僅5%疾病有治療藥物
造成家庭照護龐大負擔

單基因疾病多數症狀嚴重，可能導致智能障礙、器官病變、外觀畸形、殘障，甚或死亡，當中僅有5%單基因疾病有藥物可供治療，且只能幫助症狀改善或延緩病情惡化，無法有效根治，造成家庭照護與社會醫療成本的極大負擔，透過孕前或孕早期基因檢測，可早期發現基因缺陷，及早預防遺傳疾病傳遞的憾事發生。

檢測項目

添好孕-單基因遺傳病基因檢測
（帶因者篩檢）

添好孕-單基因遺傳病檢測（又稱作帶因者篩檢）結合次世代定序（NGS）及多種檢測技術，有別於過往單次檢測單種疾病，一次可檢測常見的數十至上百種單基因隱性遺傳病，大大提升檢測效率及節省檢測費用，相關檢測規格說明如下：

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檢測前您該知道的
遺傳小知識

顯性遺傳病 VS. 隱性遺傳病

遺傳性疾病可依據其致病基因的特性，簡單分為顯性遺傳病及隱性遺傳病。位在成對染色體上的對偶基因，一個來自父親，一個來自母親，若成對的對偶基因其中之一發生突變即可導致性狀甚至疾病者，稱之為顯性基因；而成對的對偶基因需同時發生突變才可導致疾病者，稱為隱性基因。由顯（隱）性基因控制的遺傳病即為顯（隱）性遺傳病。

顯性遺傳病一般因父母親其中之一就是患者，因此在孕前較易注意與預防疾病遺傳給小孩；但隱性遺傳病因父母親多為各自攜帶一個缺陷基因的健康帶因者，往往直到患病寶寶出生才驚覺各自潛藏的遺傳風險。

隱性遺傳模式簡介

體染色體隱性遺傳

雙親若在體染色體的相同隱性基因上，同時攜帶一個致病突變者稱帶因者（健康人），後代有1/4機率是病患、1/2機率為帶因者，1/4機率正常。

X性聯隱性遺傳

母親若在X性染色體上為攜帶有一個隱性致病突變的健康帶因者，後代的男寶寶有1/2機率是病患，女寶寶則1/2機率為帶因者。

10種疾病綜合帶因率
遠大於常見SMA及FXS帶因率

產檢期間準媽媽們必驗的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）及X染色體脆折症（FXS）皆屬於單基因隱性遺傳病，此兩種疾病加總的帶因率約為2.5%，但常見的10種單基因疾病綜合帶因率卻高達26%，遺傳風險為SMA及FXS的10倍。

【延伸閱讀：脊髓性肌肉萎縮症是什麼？SMA的孕期檢查預防不可少】
【延伸閱讀：X染色體脆折症，常見智能障礙的遺傳疾病】

根據內部研究統計，隨機抽樣19,556名無家族病史的健康青年與夫妻檢測10種常見單基因疾病，發現每４個人就有１人是帶因者（5,220位，帶因率26.7%），每50對夫妻就有1對有機會生下患病寶寶（186對夫妻，佔受檢家庭總數1.9%）。

染色體及單基因疾病檢測
兩者缺一不可

產前準媽媽們不論選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT）、羊膜穿刺，或是羊水晶片，皆是針對染色體異常導致的染色體疾病，而無法檢測較為微小的單一基因突變導致的單基因疾病。兩種檢測可篩檢的疾病成因與種類（染色體疾病vs.單基因疾病）不同，無法互相取代，建議孕前或孕早期施做添好孕，懷孕10週後做NIFTY，兩種檢測一起做，全面守護寶寶的健康。

【延伸閱讀：即早發現即早應對！婦產科醫師告訴你懷孕前／孕早期「單基因遺傳疾病檢測」的重要性】

檢測優勢

• 【最精準】全球華人最大基因資料庫
  專為華人設計開發

• 【最完整】結合多項技術進行分析
  針對特定常見疾病，透過多種技術篩查不同突變類型，降低漏檢風險

• 【最詳盡】檢測內容透明揭露
  基因名與檢測位點完整告知，保障受檢者權益
   

  三分鐘認識單基因遺傳病