五合一基因檢測衛教資訊

X染色體脆折症 （Fragile X syndrome, 簡稱FXS）

X染色體脆折症屬於性聯遺傳疾病，於男性發生率為 1/3600，女性為 1/4000~1/6000。由於患者X染色體長臂末端有個脆弱的斷點，呈現斷裂現象而命名。

此症是僅次於唐氏症，造成寶寶智能遲緩的第二大原因，為最常見的性聯遺傳性疾病之一。患者除了智能障礙外，還有程度不同的外觀異常以及行為和認知上的問題。

正常女性的帶因率約為 1/350，男性帶因率為 1/800，帶因者大部分沒有臨床症狀，外觀以及智能發展同正常人無異。因為此症是X染色體異常所引起的，一般女性具有兩條X染色體（XX），若一條X染色體異常，女性在另一條正常X染色體保護下，症狀較輕微；男性具有一條X染色體和Y染色體（XY），則會因為缺乏保護而容易顯現症狀。

X染色體脆折症目前沒有治癒的療法，多數患者具有發育遲緩的病症。此檢測可以瞭解受測者是否為帶因者，也可以瞭解下一代為X染色體脆折症患者的風險 。

脊髓性肌肉萎縮症 （Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA）

脊髓性肌肉萎縮症屬於體染色體隱性遺傳疾病，因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉產生對稱性的、逐漸性的軟弱無力、萎縮，因此造成走路、爬行、吞嚥、呼吸等動作困難，但智力發展完全正常。此症不分男女，發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

此病是帶因率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血，帶因者雖不會發病，但若夫妻雙方皆為帶因者時，胎兒則有 1/4 的機率為此病患者。

依照發病的年齡、嚴重程度與肌肉影響程度，分成下列三型：

• 嚴重型：第一型重度脊髓肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease）

出生六個月內會出現症狀，患者四肢及軀幹呈現嚴重無力且呈現類似青蛙的姿勢；嚴重肌張力減退；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力；肌腱反射消失。通常兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

• 中間型: 第二型中度脊髓性肌肉萎縮症（Dubowitz Disease）

症狀在出生後六個月至一歲半之間出現。主要是病患下肢成對稱性之無力，且肢體近端較嚴重，導致患者無法站立或行走。有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。除少數患者在孩童時期因併發呼吸道感染死亡，大多可以活至成年。

• 輕微型: 第三型輕度脊髓性肌肉萎縮症（Kugelberg-Welander Disease）

發病年齡從一歲半至成年皆可能發生，大多影響近端肢體肌肉無力，下肢較上肢嚴重，在跑步、跳躍或上下樓梯會有輕度不便。此型患者長期存活率高。

亨丁頓舞蹈症 (Huntington's Disease, 簡稱HD)

亨丁頓舞蹈症是一種體染色體顯性遺傳疾病，由於腦部神經細胞持續退化而引起患者運動上的障礙，患者的神經系統部分區域訊息傳遞功能不全，使得運動神經一直處於興奮狀態而無法被抑制，造成運動缺乏整合協調性。患者通常最明顯的症狀就是四肢不自主晃動，因此被稱為「舞蹈症」(chorea)。

此疾病是自體顯性遺傳疾病，只要帶有突變型的 huntingtin 基因，自身可能會發病，或遺傳給子代。

由於亨丁頓舞蹈症為自體顯性遺傳疾病，基本上，應經過醫師的遺傳諮詢及建議是否進行檢查。

是有亨丁頓舞蹈症家族史，在準備建立家庭或生育前，建議接受專業的遺傳諮詢及檢查，了解是否帶缺陷基因。若夫妻其中一人帶有致病基因，則每次懷孕，子代會有 50% 機率遺傳致病基因。建議接受專業醫師遺傳諮詢，於懷孕後採檢胎兒絨毛或羊水，分析胎兒 huntingtin 基因之CAG三核苷酸重複次數。

葉酸

葉酸是一種水溶性維生素B群（Vitamin B9），主要可以幫助身體中蛋白質與胺基酸的利用，是生成DNA、RNA重要的維生素，也是製造紅血球的原料，還有保護心臟血管的功能。另一方面，孕婦在胎兒初期發育階段補充葉酸可以促進胎兒腦部與神經系統的發育，是不可或缺的營養素。

葉酸代謝基因

亞甲基四氫氧基葉酸還原酶（MTHFR）是代謝葉酸的重要酵素，其基因位於第一對染色體上，當帶有基因突變的 MTHFR 基因型者，可能造成酵素結構不穩定、酵素活性降低，導致成人罹患心血管疾病、巨球性貧血的風險增加，另一方面，胎兒的神經管發育也會受到影響。據統計，約有30-40%東方女性的 MTHFR 基因帶有C/T及T/T基因型的缺陷。

MTHFR 基因分三型：C/C、C/T與T/T基因型

孕婦對葉酸的攝取不足、吸收及代謝不良，與懷孕時期併發症以及胎兒罹患神經管缺損有關，MTHFR 基因缺陷者發生機率會增加 3-5 倍左右。因此，準備懷孕的婦女，透過葉酸代謝基因檢測了解自身是否為葉酸代謝酶異常高風險者，以提早補充適量的葉酸維生素，來降低新生兒早期神經管缺陷的發生率與懷孕時的併發症。

一般成年人建議每日攝取 0.4 毫克葉酸，孕期的婦女建議每日攝取 0.6-0.8 毫克葉酸，懷雙胞胎女性建議每日攝取 0.8-1 毫克葉酸，哺乳期女性約等同孕期的葉酸補充分量，曾有畸胎經驗女性以醫師建議為準則。