透納氏症女孩能夠正常生育嗎？認識透納氏症候群原因及常見症狀

什麼是透納氏症？

透納氏症（Turner Syndrome）是一種性染色體異常疾病，發生率約1/3,000~1/5,000，為受精卵分裂或胚胎發育過程中隨機造成的，僅會發生於女性。一般正常的女性身上具有44條體染色體及2條X染色體（46,XX），透納氏症患者則是少了一整條或一部分的X染色體（45,X或46XXq／46XXp）。由於X染色體上帶有生長發育、卵巢及性腺相關的基因，因此若X染色體發生缺陷，將導致全身性的疾病後果。

透納氏症患者有哪些常見症狀？

透納氏症患者最常見的特徵為身材矮小及卵巢功能早衰，並經常伴有心腎功能異常、主動脈狹窄、甲狀腺功能低下、糖尿病及骨質疏鬆等疾病問題。

1. 身材矮小：

患者出生時會比正常嬰兒的身形稍小，但在三歲以內的生長速度不會有太大異常，直到正值發育的青春期，會開始因缺乏女性荷爾蒙而難以長高，導致身高矮於正常女性約20公分左右（即140公分）。

2. 卵巢功能不良及不孕：

患者的卵巢會比一般女性還要早萎縮，以至於無法受孕，且約九成以上的患者是沒有第二性徵的發育，只有約2~5%的患者有月經來潮，但也很早就發生停經，大多數的患者皆為不孕症。

3. 智力發展：

大多數患者的行為能力與智力發展皆正常，可與常人一樣接受教育，學習成績可達中等或以上，且未來就業分布並沒有與一般女性產生太大的差異。

透納氏症患者的臨床症狀及其發生率

透納氏症會影響到生育能力嗎？

透納氏症患者因常有先天卵巢早衰及子宮發育不全問題，導致僅約2%的患者可以自然受孕，但就算順利懷孕，早期流產及懷有畸胎、早產兒的比例也很高。

若想懷孕生子，目前可以透過借卵搭配試管嬰兒療程，一般可達到近五成的受孕成功率，有望完成透納氏症女性孕育下一代的夢想，不過患者於生產過程中併發心血管相關疾病機率比一般人高，發生率又與年齡呈現正相關，因此會建議盡早於年輕時進行生育計畫。

而在決定懷孕前，切記要先與醫師共同評估討論自身是否適合懷孕生產，應接受完整的心血管、肝腎功能及甲狀腺功能等檢查。

透納氏症一般該如何治療或改善症狀？

目前醫療常用方法有二：透過雌激素補充及生長激素治療，以促進患者的女性第二性徵發育及維持月經週期，也有助於穩定骨質密度以避免骨質疏鬆，並達到較接近正常女性的身高。如於生活中有發現異常狀況，都建議可盡快向醫院專科醫師進行諮詢，尋求協助。

• 女性荷爾蒙補充療法

建議可於12歲左右開始進行雌激素治療，從低劑量開始漸漸增加至成人劑量，而黃體素需於雌激素達到成人劑量一半時（約治療兩年後）方可一併加入。透過女性荷爾蒙療法可誘發青春期發育，增加生長及第二性徵發育並維持子宮發育，促使透納氏症患者未來有機會能夠借卵生育。

• 生長激素治療

建議於兒童時期約4-6歲即開始治療，並盡量在12-13歲以前開始接受治療，否則將影響療程的效果。年齡滿6歲以上健保始給付生長激素治療，生長激素為透過皮下注射於上臂處、腹部或臀部，每天睡前注射一次，直到骨齡達14歲以上或已停止長高則可停止治療。

孕期中可以透過什麼方式檢查出透納氏症？

透納氏症可以於孕期透過染色體檢查檢出，例如：羊水染色體核型分析及非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS），兩者皆為目前現行婦產科建議可進行的產檢項目，可依個人狀況、需求與醫師共同討論並評估選擇。

• 羊膜穿刺-染色體核型分析

於懷孕週數約滿16-17週時，透過長針穿透侵入腹部、羊膜進到羊膜腔內抽取羊水，再分析羊水內的胎兒細胞，了解寶寶染色體是否有異常情況，但前動作可能有1~3/1,000的風險機率，風險如感染、早產、流產等，建議先透過產檢醫師評估胎況是否適合進行羊膜穿刺。

• 非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）

定位為精準的早期篩檢，於孕婦懷孕週數滿10週後即可經抽取孕婦10ml周邊血液，篩檢胎兒染色體異常狀況，不論是否是高齡孕婦，只要因擔心侵入性風險、長針刺入肚皮的恐懼或是胎況不合適進行羊膜穿刺者，都建議可考慮選擇先以「抽血方式」進行胎兒染色體篩檢，如不幸報告結果為高風險，最後再進行羊膜穿刺染色體分析做最終診斷，以降低一開始就直接選擇侵入性檢測的感染流產風險。
關於「非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）」

參考資料：

1. 中華民國生長協會－透納氏症能夠正常生育嗎？（劉志鴻醫師）
2. 中華民國生長協會－透納氏症衛教手冊（徐山靜醫師、邱巧凡醫師）
3. 中山醫學大學附設醫院－Turner Syndrome
4. 透納氏症的全人醫療照護（趙美琴醫師）

撰文／Melody Su

文章最後更新時間：2021/01/21
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