罕見疾病有哪些？認識五大常見罕病及預防對策

什麼是罕見疾病？

罕見疾病顧名思義指的是罹患率極低且人數少的先天性疾病，根據國內「罕見疾病及藥物審議會」公告，疾病盛行率 1/10,000 以下是罕見疾病認定的標準，而罕見疾病的發生大多與生命傳承時由父母遺傳給寶寶有關，少部分則是隨機性的基因突變（又稱自發性突變）或不明原因所造成。目前政府公告之罕見疾病種類共有 246 種，而根據國健署通報罹患罕見疾病之人數有  21,858  人（截至 2024/9）。 

於國內，罕見疾病的議題在過去普遍不被大眾所認識與了解，罕病病友也不易取得相關醫藥資源，但隨著 1999 年 6 月「罕見疾病基金會」成立，並積極推動「罕見疾病藥物及防治法」立法，驅使國內罕病病友的權益保障網絡日漸完善，相較以往已獲得非常大的改善。然而，即便病患及其家庭有更加豐富的照護知識與資源，但仍需建有更多元化的管道以獲得醫、藥、檢的救助及社會資源的輔助支持 。

罕見疾病如何發生？又是如何遺傳給下一代？

一般人對於罕見疾病總覺得事不關己，認為夫妻雙方都沒有家族病史，就不可能發生在自己身上，但事實上，罕見疾病的發生是每對欲生育夫妻都可能會面臨到的風險。罕見疾病最常見的原因是夫妻雙方同時帶有「隱性致病基因」並遺傳給寶寶。

簡單來說，就是指身上帶有異常的基因，自身卻沒有症狀表現，若夫妻雙方剛好同時帶的是同一種隱性基因異常，就有 25% 機率生出患病的寶寶，如恰為性染色體的隱性基因病，機率更提高至 50%。

這類型疾病目前因通常為較微小的單一基因突變，在現行婦產科的常規產檢方式幾乎無法檢出，導致經常是患病寶寶出生後夫妻雙方才赫然發現彼此帶有異常基因。所以，雖然罹患罕見疾病的機率很低，但若在不清楚自身或另一半基因的情況下，罕病孩子的出生仍可能隨時發生在你我身上。

罕見疾病有機會痊癒嗎？通常有藥物治療嗎？

大部分的罕見疾病若及早發現，並及時搭配特定藥物及營養品，目前可以延緩、降低患者因病造成的心智障礙、發展遲緩等嚴重傷害，舉例來說：苯酮尿症寶寶如於出生兩週內開始積極治療，像是飲用特殊奶粉，則可有效防止寶寶智力與肢體退化。

雖然如此，罕見疾病絕大多數都是先天的基因異常，所以目前大多仍無法透過藥物或治療達到痊癒。更由於罕見疾病鮮少見的特性，導致相關藥物的研發不易，因而絕大多數罕見疾病至今尚無相對應可以治療的藥物或是要價不菲。

罕病病患是否可領重大傷病卡或身心障礙手冊？

依健保署於民國 113 年 9 月公告之全民健康保險重大傷病證明範圍 (含 一百十四年一月一日以後適用列表範圍 )，其中第三十類為罕見疾病，意旨經中央主管機關依罕見疾病防治及藥物法第三條第一項指定公告之罕見疾病，患者可申請領取重大傷病卡。

而根據「身心障礙者權益保障法」，凡經中央衛生主管機關認定，因罕見疾病而致身心功能障礙者，皆列入身心障礙手冊的範圍。

罕病疾病有哪些種類？

國健署公告之國內罕見疾病，依據疾病病癥可分為18類，如下表所示：

資料來源：罕見疾病基金會

國人常見的罕見疾病有哪些？

基本認識罕見疾病之後，以下將介紹五種國人較常見的罕見疾病，包括Ｘ染色體脆折症（FXS）、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、海洋性貧血、苯酮尿症及威爾森氏症。

1. Ｘ染色體脆折症（Fragile X Syndrome，FXS）

疾病簡介：最常見的性聯遺傳疾病之一，為X染色體上的 FMR1 基因中的 CGG 序列過度重複擴增導致不正常蛋白產生，無法維持腦部正常神經傳導，是僅次於唐氏症，造成寶寶智能遲緩的第二大原因。
臨床症狀：幼兒外觀多無異樣，但有行為過動、注意力不集中、自閉、智能不足並有感覺統合異常。
帶因率：約 1/250；如不幸遺傳，男性發生率 1/3,600、女性發生率 1/4,000~6,000。
照護方法：患者可透過早期特殊療育計劃得到改善，且愈早接受早期療育治療的效果也愈好，而部分行為問題可使用藥物來治療，並請洽專業的醫師協助。

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2. 脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）

疾病簡介：台灣帶因率第二高的體染色體隱性遺傳疾病，為 SMN1 基因發生缺失或突變，造成前角運動神經元漸進式退化，影響走路、吞嚥及呼吸等動作。
臨床症狀：依發病年齡和基因型可分為「嚴重型」、「中間型」及「輕度型」。
●  嚴重型：患者在出生三個月內會出現四肢無力及呼吸困難等症狀，且易感染呼吸道疾病，多在一歲內可能因肺炎而死亡。
●  中間型：患者在出生後半年到一年內會出現對稱性下肢無力、無法自行站立行走、舌頭或手部顫抖等症狀，約 25% 患者會在兩歲前因呼吸道感染而死亡，其他則多因呼吸困難而需利用支持性呼吸治療以維持生命。
●  輕度型：患者其症狀發生時間從一歲多到成年皆有可能，症狀是輕度對稱的肢體近端肌肉無力，導致上下樓、行走跑步不便，但長期之存活率仍高。
帶因率：亞洲族群約 2/100～4/100，台灣帶因率約 1/50。發病年齡從出生到成年皆有可能，新生兒發病率約 1/10,000。
照護方法 ：此症為漸進性地惡化，因此若提早予以相關支持性治療則可減緩併發症產生。常經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度，較為嚴重的病人可能會有需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能維持生命的情況，如已知有狀況盡快洽專業的醫師支援與協助。

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3. 海洋性貧血（Thalassemia）

疾病簡介：又稱地中海型貧血，為國人最常見的先天性貧血，因患者製造血紅素的基因缺陷，又分為 α-地中海型貧血及 β-地中海型貧血，其中以前者較多。
臨床症狀：根據疾病嚴重度會有程度不一的貧血及相關症狀，如肝脾腫大、鐵質沉積、生長遲緩或骨骼變形等，嚴重患者須終身輸血或接受骨髓移植，才能維持生命。而患病之孕婦則可能更容易出現子癲前症或胎盤前置的狀況，造成產前或產後出血。
帶因率：亞洲族群帶因率約 3/100，台灣綜合帶因率約 6/100（α-地中海型貧血約 1/30-1/50；β-地中海型貧血＜1/100）。
照護方法：無症狀者或輕度病患基本上可定期觀察，但仍需注意日常生活中不宜過勞或劇烈運動；嚴重病患則需透過定期輸血或排鐵劑治療等方式來維持生命。病患於飲食上則需特別注意不宜補充過多含鐵量高的食物，並請洽專業的醫師協助。

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4. 苯酮尿症（Phenylketonuria）

疾病簡介：為一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，是由於酵素功能缺乏造成苯胺酸代謝路徑上發生缺陷，導致苯丙胺酸在體內大量堆積而產生有毒的代謝產物，進而對患者造成腦部傷害或嚴重的智力障礙。
臨床症狀：此病對人體所造成的傷害為漸進性，因此剛出生的寶寶並不會有相關症狀，約於出生後 3-4 個月後症狀才會開始慢慢出現，主要症狀為嘔吐、尿液及體汗有異味、生長發育遲緩、智力障礙、抽蓄顫抖等肢體異常動作。
帶因率：亞洲族群約 2/100。
照護方法：患者必需終生進行飲食控制，任何含「苯丙胺酸」過多的食物，例如：蛋、肉、魚、豆等，飲食皆需嚴格控制，目前市面上已有苯酮尿症患者可食用的特殊配方奶粉，疾病的控制與治療最好在出生兩週內開始，以免對腦部與智力造成傷害。

5. 威爾森氏症（Wilson Disease）

罕見疾病可以檢測嗎？該如何預防？

目前依照不同階段有相對應的預防措施可以採用來降低缺憾的發生，而美國婦產科醫學會 （ACOG）在 2017 年 3 月就已開始在全球推廣孕前/產前基因篩檢的概念，建議新婚夫妻或懷孕初期的孕婦與配偶越早進行相關檢查診斷越好，以下介紹孕前及產後的防治措施：

1. 孕前或孕早期：

夫妻雙方可於婚前、孕前或孕早期先進行單基因遺傳病檢查（例如：添好孕－單基因遺傳病基因檢測：請點此前往了解），夫妻雙方若經檢測發現是同種疾病的帶因者，則可提早向醫師或遺傳諮詢師諮詢生育建議，或如必要時，可選擇於孕前適時地透過胚胎植入前診斷（PGD）、輔助生殖或產前診斷等方式，及時得知胎兒可能的異常風險，進行後續生育決定與準備，以降低疾病發生或提早對罹病孩童的早療做準備。

現行單基因遺傳病基因檢測已可有效率一次篩檢數十到數百多項常見單基因遺傳病，如：海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、X染色體脆折症（FXS）、苯酮尿症、血友病等，建議任何關心下一代健康的夫妻皆可於孕前或孕早期進行檢測，以評估孩子的罹病風險。

• 添好孕檢測項目，共有 14 項：
  α-海洋性貧血、β-海洋性貧血、A 型血友病、B 型血友病、裘馨氏肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、遺傳性耳聾 1A 及 4 型、苯酮尿症、威爾森氏症、龐貝氏症、囊腫纖維症、半乳糖血症、X 染色體脆折症
   
• 添好孕PLUS檢測項目，共有 171 項（依病徵分於以下 8 種類）： 
  代謝異常疾病類：81項
  神經肌肉骨骼異常疾病類：27項
  皮膚異常疾病類：19項
  血液循環異常疾病類：10項
  免疫及內分泌異常疾病類：11項
  消化、泌尿系統異常疾病類：10項
  呼吸、耳鼻喉異常疾病類：7項
  多系統異常疾病類：6項

2. 產後：

寶寶出生滿 48 小時或餵奶滿 24 小時後，即可採血進行新生兒篩檢。新生兒篩檢為針對已有治療方法及發生率較高的先天疾病進行全面性的初步篩檢，目前的篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症、楓糖尿症等約二十餘種先天性代謝異常疾病。

除了罕見疾病的檢測，先天體質以及相關的常見疾病，癌症、心血管等也不能忽略，快來了解基因檢測的種類，找尋最適合你的檢測服務

參考資料：

1. 財團法人罕見疾病基因會－罕病知多少
2. 財團法人罕見疾病基因會－罕病分類與介紹
3. 台大醫院神經部－醫師對罕見疾病議題應有的認識（楊智超醫師）