認識地中海貧血是什麼，地中海貧血患者懷孕得注意甚麼呢？

地中海貧血是什麼？有哪些類型？地中海型貧血有什麼症狀？

「地中海貧血」是台灣常見的遺傳性溶血性貧血症，又稱海洋性貧血，每一百人中就有六人身上帶有此疾病的突變基因，全台灣約有 130 萬人是帶因者；在全世界，地中海型貧血的帶因者數約佔全世界人口的 5-7%、每年約有 2.4%以上的新生兒是病患。
地中海型貧血因突變的基因不同而分為甲型（α型，HBA 基因）或乙型（β型，HBB 基因）地中海貧血，依據基因突變類型或疾病臨床症狀整理如下表：

地中海貧血是怎麼遺傳的？

地中海貧血是一種體染色體隱性遺傳疾病，當父母皆為疾病帶因者時（指夫妻雙方同時在 HBA 或 HBB 基因上有突變、缺失或重複的現象），孩子就可能因為繼承了父母的基因突變，導致發病。值得注意的是，即使夫妻都不是地中海貧血症的病患（健康帶因者），孩子仍有患病機率！建議夫妻可以透過孕前或孕早期基因檢測，早期發現基因缺陷，及早預防遺傳疾病傳遞的憾事發生。

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▲ 體染色體隱性遺傳疾病示意圖，若夫妻雙方具 HBA 或 HBB 基因缺陷（帶因者），下一代將會有 25% 的機率患上地中海型貧血。

延伸閱讀：國人其他常見的體染色體隱性遺傳疾病有哪些？

地中海貧血如何診斷和治療？

地中海貧血的診斷

目前對地中海貧血的診斷方式主要有血液學分析、血紅素分析及遺傳學檢測，血液學分析主要是了解平均紅血球體積大小，血紅素濃度等資訊，有時也會評估網狀紅血球的比例是否正常；血紅素分析則是透過檢測血紅素種類（HbA、HbF 或 Hb Bart 等）及組成比例，協助醫師判斷地中海貧血症的類型；遺傳學檢測則是透過分析患者的 HBA 及 HBB 基因的表現，了解組成血紅素的雙等位基因突變狀況，同樣可以驗證血紅素種類並協助醫生釐清異常血紅素的變異狀況。

地中海貧血的治療

地中海貧血的治療方式會依患者的臨床狀況進行對應的治療。貧血及溶血的治療方式是輸血，同時搭配鐵離子螯合劑（排鐵劑）的治療；其它併發症像臟器腫大、膽結石等，則對症治療。有些情況可以利用骨髓/臍帶血移植造血幹細胞的方式回復患者的造血功能以改善甚至根治貧血狀況。近年國外也有一些新療法問世，可以減少輸血量及輸血頻率，避免長期輸血的副作用，或是利用分子生物技術，把正常的β血紅素基因植入自己的造血幹細胞，再送回體內製造正常血紅素的基因療法等，臨床上還是依據醫生的專業判斷為主。

地中海貧血的女性患者可以懷孕嗎？要怎麼預防或提高順產率呢？

地中海貧血的患者若要懷孕生產，應盡早與醫師諮詢和制訂生育計劃以最大限度地降低母親和胎兒的風險。建議準父母進行帶因者篩檢，檢測準父母的血紅素基因型及突變的狀況，評估胎兒的遺傳風險（例如：單基因遺傳疾病帶因者篩檢，添好孕）。再來要針對相關疾病檢查，如心臟病、內分泌疾病（糖尿病和甲狀腺功能）、肝病或慢性病毒感染症等，以免增加懷孕期間的風險。與醫生討論，制定生育計畫，準確掌握產婦及胎兒的疾病狀況是必須的。以下分享國外研究中對地中海貧血患者懷孕前、懷孕時至生產的相關注意事項或建議：

• 孕前

  項目	內容
  生育能力評估	包含月經史、AMH（抗穆勒氏管賀爾蒙）、AFC（基礎竇狀卵泡總數），子宮和卵巢的超音波檢測。 生育選擇也應包括凍卵。
  多科別醫生會診	婦產科、心臟科、心理學家、內分泌和血液科等
  鐵質負載評估	鐵蛋白、心臟、肝臟等相關生理參數
  其他檢測	包含血型或基因型，膽囊超音波評估膽囊切除術的必要性，紅血球抗體等
  感染篩查	HIV（愛滋病）、HCV（C型肝炎）、HBV（B型肝炎）、風疹、弓形蟲病、CMV（巨細胞病毒）、人類微小病毒B19、梅毒等
  內分泌疾病評估	甲狀腺功能、葡萄糖耐量試驗（果糖胺<300 nmol/L 受孕前 3 個月），維生素 D 濃度，DEXA 掃描
  血栓風險評估	臨床病史（脾切除術）和家族史血栓形成傾向、流產史
  使用藥物評估	可能需停用部分藥物以協助妊娠，或需要補充特殊營養素。

  *以上資訊均為研究期刊摘要內容參考，個體間可能存在差異，請以醫師之診斷為主。

• 懷孕時

  • 孕媽咪

    項目	內容
    鐵質負荷評估	定期監測：每月鐵蛋白，每三個月心臟超音波
    內分泌	每三個月肝功能、甲狀腺功能、血糖/妊娠糖尿病監控
    血壓監控	定時量測血壓
    輸血	維持血紅素濃度
    血栓預防	高風險產婦可能需要服用抗凝血藥物

  • 胎兒

    項目	內容
    生長監控	定期利用超音波監控胎兒發育狀況
    發育異常狀況檢測	非侵入性胎兒染色體非整倍體檢測(NIFTY)、羊膜穿刺等

  *以上資訊均為研究期刊摘要內容參考，個體間可能存在差異，請以醫師之診斷為主。

• 周產期（約為胎兒出生前後4週）注意事項

  項目	內容
  生長監控	胎頭骨盆不對稱、剖腹產需求評估
  血液相關	高風險孕婦需進行產後預防性抗凝血
  藥物使用評估	鐵螯合劑等藥物在產後 2-3 週後可考慮恢復使用

  *以上資訊均為研究期刊摘要內容參考，個體間可能存在差異，請以醫師之診斷為主。

貧血孕媽咪常見QA，懷孕媽媽需要注意的事項

• Q1. 我好像有貧血症狀，要怎麼確認是不是地中海貧血？

  請於計畫懷孕或懷孕產檢時告知您的醫生，盡早進行血液學相關分析檢測確認貧血類型。建議也可以在備孕階段透過單基因隱性遺傳疾病 (添好孕) 帶因者檢測，了解自身帶因情形，做相關基因評估。

• Q2. 我沒有貧血症狀，需要擔心地中海貧血嗎？

  孕婦在懷孕的過程中因生理變化，平均增加 50% 的血漿溶液(1000 ml)。紅血球量也會增加約 25% (300 ml)，這樣的變化容易造成孕婦有生理性的輕微貧血（血紅素 (Hemoglobin) 10～10.9 g/dL），此現象約在懷孕第 28 至 36 週最顯著，隨後因血漿溶液增加趨緩，紅血球量持續增加，血紅素會再上升。輕度地中海貧血患者平時可能不會表現出常見的貧血症狀，但懷孕時母體的改變較大，建議仍須注意懷孕時的血壓變化等，謹慎對待。

• Q3. 我跟老公都是地中海貧血帶因者，是不是不可能有孩子？

  夫妻雙方都是帶因者時，胎兒有 1/4 的機率可能是重度地中海貧血患者，但隨著近年生殖醫學發展，可透過第三代試管嬰兒技術 PGD （胚胎移植前遺傳學診斷技術），將未受影響的胚胎植入母體懷孕。所以盡早準確掌握自身基因狀況，才能制定出最好的生育方案。

• Q4. 我有貧血症狀，懷孕時需要注意什麼嗎？

  由於懷孕的過程中血漿及紅血球量都會增加，造成孕婦產生輕微貧血的現象，若媽媽本身已有貧血的狀況，加成之下可能貧血的症狀會更嚴重。為了避免貧血影響胎兒發育甚至是造成母體的危害，建議即刻告知您的醫生說明貧血的狀況，並遵醫囑進行相關的檢測或治療。此外，鐵質、葉酸、維生素 B12 等營養素的補充對貧血狀況可能有幫助，可在醫生的指示下增加攝取。

參考文獻

1. 重型海洋性貧血 財團法人罕見疾病基金會
2. Thalassemia Phenotypes and Genotypes in Taiwan: A Retrospective Study Based on Thalassemia Screening of Young Men for Military Conscription. Hemoglobin, 2015; 39(3): 173–177
3. α-Thalassemia GeneReviews® [Internet]. Tamary H, Dgany O.
4. β-Thalassemia GeneReviews® [Internet]. Cooley's Anemia, Mediterranean Anemia, Origa R.
5. Fertility and Pregnancy in Women with Transfusion-Dependent Thalassemia. Katie T. Carlberg, MD, et. al. Hematol Oncol Clin N Am 32 (2018) 297–315.
6. 懷孕婦女貧血臨床指引。台灣婦產科醫學會。

撰文／Rex Liu
更新／Beryl Pu

文章最後更新時間：2023/05/22
(#台灣基康150)