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母胎醫學 預防醫學

出生缺陷三階段預防 擴展性帶因者篩檢保衛第一線

2018-10-01
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文章出處:

孕育健康的下一代是許多父母最大的願望,但部分家庭因為基因遺傳、母體高齡化及環境毒化等影響,而誕生異常缺陷的寶寶,因此,預防出生缺陷顯得相當重要。現在的擴展性帶因者篩檢(expanded carrier screening,ECS)能進行多項遺傳疾病評估,可作為防治出生缺陷第一道防線。

全球出生缺陷的現況

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、生理功能或代謝的異常。可能由染色體套數改變、基因變異等遺傳因素或孕期用藥、環境毒素等環境因素,也可能是兩者交互影響所造成。通常包括先天性畸形、染色體異常疾病、遺傳代謝疾病、智能與生理功能異常等症狀。最容易被發現的是外觀上的畸形,再者是功能上的異常。

根據世界衛生組織估計,全球出生缺陷發生率約 6%,其中有將近 90% 發生在開發中與未開發國家,高收入國家發生率較低,約 4.72%。中國發布的《2012 中國出生缺陷防治報告》說明中國出生缺陷發生率在 5.6% 左右,顯示亞洲區出生缺陷發生率與全球統計數據接近。

數據顯示,出生缺陷兒在 5 歲之前死亡者約 41.7%,其餘可能終身殘疾或受病痛所苦。對家庭與整體社會而言,不僅是經濟上的負擔,更需要完善照護機制來保障這些嬰兒的生存。近 5 年來,罕見疾病藥物有多次進入藥物共同擬訂會議審查,僅 3 項藥品通過健保給付;以健保給付來說,從 2005 年的 5 億多成長到 2016 近 46 億元,僅占健保總額 2.6%,顯然在整體資源分配上,預防才是最好的治本之道。

三階段預防實現優生保健

為了有效降低出生缺陷兒的發生,本文將預防措施分為三階段,利用醫學與基因技術在婚前、產前、產後等不同階段,提供遺傳醫學相關資訊,發揮預防之功能,最重要的是避免先天缺陷兒之發生,孕育健康的下一代。

第一階段預防 希望能提早得知遺傳風險,防止出生缺陷的發生。透過衛生教育、婚前健檢、孕前保健及遺傳諮詢等管道,讓民眾得知自身遺傳資訊,並與專業遺傳諮詢人員討論,評估下一代的風險。
第二階段預防 主要在減少嚴重出生缺陷兒的誕生,早期發現、及早診斷與早期治療為目標。像是孕期檢查、產前篩檢及產前診斷都能有效降低出生缺陷兒的發生率。
第三階段預防 針對新生兒的早期篩檢、早期診斷與及時治療。透過早期治療,可以減輕對新生兒的危害,提高患兒生活品質。常見新生兒篩檢項目,如: ​先天性甲狀腺低能症、蠶豆症、苯酮尿症等多種遺傳性代謝疾病。

 

擴展性帶因者篩檢在第一級預防的應用

以預防的觀點,第一階段預防是最為有效且負擔最小的防範措施。但因隱性遺傳疾病帶因者不一定有疾病徵兆,父母本身並無法預測下一代有出生缺陷兒的可能。若能在婚前或孕前就讓民眾得知自身遺傳資訊,結合遺傳諮詢,就能早期評估下一代的風險。

相較過去傳統的帶因者篩檢,擴展性帶因者篩檢 (expanded carrier screening) 運用次世代定序 (NGS) 技術,可一次性準確篩檢多種單基因遺傳疾病,檢測效率更高。而且 NGS 定序技術能完整檢測基因序列,可偵測點突變、小片段插入和缺失等多種基因突變類型,大幅提升檢出率。擴展性帶因者篩檢的國際文獻顯示,平均每個人都會帶有2.8 個嚴重隱性疾病的基因突變,所以美國婦產科醫學會 (ACOG) 在 2017 年 3 月,也針對擴展性帶因者篩檢的臨床應用與推廣提出倡議,開始在全球推廣單基因遺傳病孕前/產前篩檢的概念。

常見的擴展性帶因者篩檢套組,包含 α 型 / β 型地中海性貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮症、裘馨氏肌肉萎縮症、A/B 型血友病、苯酮尿症、威爾森氏症、龐貝氏症及X染色體脆折症等。經臨床實證帶因率達 26%,由此推測風險家庭的比例相當高,需要提前防範下一代遺傳疾病的風險。

夫妻若能在婚前或孕前進行擴展性帶因者檢測,藉由篩檢多種單基因遺傳病,了解自身遺傳風險,就能降低先天缺陷兒的出生,孕育健康新生命!

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