響應2023世界罕見疾病日：「用愛與專業支持罕病家庭」

國際世界罕見疾病日（Rare Disease Day）由歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）於 2008 年 2 月 29 日首次發起，之後每年二月的最後一天被訂為「世界罕見疾病日」。每年 EURORDIS 都會設定不同的宣導主題，而今年為 "Share Your Colours, Light up for Rare"，希望能透過全球分享罕病家庭的故事，促進社會對罕見疾病的認識與重視。

你／妳知道嗎？罕病與我們的距離並不遙遠

根據國內「罕見疾病及藥物審議會」公告，疾病盛行率 1/10,000 以下是罕見疾病認定的標準，而罕見疾病的發生大多與父母遺傳給寶寶有關，少部分則是隨機性的基因突變（又稱自發性突變）或不明原因所造成。目前政府公告之罕見疾病種類共有 235 種，而根據國健署通報，國內罹患罕見疾病之人數已達 19,699 人（截至 2022/12）。

多數人對於罕見疾病經常覺得事不關己、離自己非常遙遠，認為夫妻雙方都沒有家族病史，就不太可能發生在自己身上。事實上，罕見疾病的發生是每對欲生育夫妻都可能會面臨到的風險，因為罕病最常見的原因之一是夫妻雙方同時帶有「隱性致病基因」並遺傳給寶寶，造成「單基因遺傳病」，研究顯示每 100 人即 1 人可能患上單基因遺傳疾病，這些帶因者一般不會並有任何症狀，因此人人都處於風險之中。

以下將針對該類型疾病進行完整的介紹彙整，邀您一起與我們共同認識、關注、響應 2023 年世界罕病日，除了給予罕病病友們更多的同理、關懷與扶持，也讓自身於未來生育能夠有更完善的計畫。

快速導覽：

圖解常見單基因遺傳病
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了解單基因遺傳病基因檢測

圖解常見單基因遺傳病

單基因遺傳病是由單一基因異常導致的疾病，患者常伴隨發展遲緩、智能障礙、臉部特徵異常等臨床表現，多半雙親無任何症狀，且多為出生後才發病，因此一般常規產檢往往難以檢出。
單基因遺傳病可分為兩種遺傳模式：「體染色體隱性遺傳」及「X性聯隱性遺傳」，以下連結將分別彙整國人常見的單基因遺傳疾病，以圖解的方式帶您了解更多疾病的介紹！

體染色體隱性遺傳 X性聯隱性遺傳