| 大眾所熟知的傳統婚前健檢，不外乎為基本理學檢查、血液與尿液分析、潛在之先天性感染，及重要之性傳染病檢驗等，藉此檢視男女雙方基本的身體健康狀況，但若夫妻雙方有共識計畫孕育後代，遺傳疾病篩檢更是不可忽略的重點檢測項目。相較歐美，國人普遍缺乏於婚前或孕前做遺傳疾病諮詢與篩檢的概念，尤以「單基因隱性遺傳疾病」易使人誤以為只要自身或雙方家族成員沒有遺傳病史，就不會發生於自己的孩子身上，導致無預警生下患病寶寶；建議所有計畫做婚前或孕前健檢的（準）夫妻，可透過單基因遺傳病篩檢了解自身及配偶的遺傳基因狀況，以避免基因缺陷遺留給後代的憾事發生。 |
單基因遺傳病為影響孩子一生的疾病
婚前健檢不僅可幫助男女雙方瞭解彼此的健康狀況，同時也可為孕育健康的下一代做準備，但若僅施作傳統基本的常規婚前健檢項目，並無法涵蓋隱性遺傳疾病的檢測範疇。
現今國內每年仍有不少先天缺陷的病童出生，除了衛服部國健署最新公告的228種罕見疾病多數屬於單基因異常，其它如地中海型貧血、血友病、脊髓性肌肉萎縮症、蠶豆症等常見疾病，亦屬於單基因遺傳病。
是指由單一基因突變所引起的遺傳性疾病，目前已知超過8,000種，這類型疾病通常無法根治且無藥可醫，僅少數（5%）可透過昂貴的藥物延緩病程發展，而患病寶寶一旦發病可能導致發育遲緩、智能障礙、先天畸形、多重器官衰竭，甚至死亡等情況，不僅病患終身受疾病所苦，龐大的醫療與照護費用亦會對家庭產生極大負擔。
易被忽略的單基因「隱性」遺傳疾病
單基因隱性遺傳病之所以容易被忽略，是因為患者雙親通常是健康的帶因者（即本身攜帶基因缺陷，但無任何疾病症狀），因此通常並不會知道自身為疾病帶因者，然而每個健康成人平均帶有5~10個隱性基因缺陷，若恰巧碰上帶有相同基因缺陷的配偶，即有25%~50%的機率生下患病的寶寶。
常見的十種單基因隱性遺傳病包含：α、β型地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、遺傳性耳聾、甲型與乙型血友病、威爾森氏症、苯酮尿症、龐貝氏症、裘馨氏肌肉萎縮症。
根據研究統計，每4人就有1人為常見十項單基因遺傳疾病的帶因者，而每50對夫妻就有1對可能生下患病寶寶，且因多數疾病在出生後才發病而懷孕過程中並無明顯症狀，故傳統產檢無法有效檢測出胎兒是否患病。因此為求健康「添好孕」，婚前、孕前或孕早期的及早預防則顯得更為重要。
單基因遺傳病基因檢測，一次篩檢數百種亞洲人好發疾病
美國婦產科醫學會（ACOG）於2017年發表，建議夫妻在懷孕前或懷孕早期可施作單基因遺傳病帶因者篩檢，例如：「添好孕單基因遺傳病基因檢測」，目前技術可透過抽血，一次性檢測數十至數百種常見的單基因隱性遺傳病，若夫妻雙方不幸恰巧為同一種疾病帶因者，可選擇於孕前透過胚胎植入前診斷（PGD）輔助生殖，或於懷孕後透過絨毛膜採樣或羊膜穿刺進行胎兒確診，皆可有效預防疾病發生。以下為國人常見之單基因隱性遺傳病：
了解自身隱形風險，孕育健康的下一代
結婚組織家庭與生兒育女，是許多人一生中重要的里程碑，因應台灣現今晚婚晚育的狀況，生得少更要生得好，因此如何孕育健康寶寶相信是每對備孕夫妻的最大期盼。
過往由於缺乏相關檢測技術，導致優生優育有時得靠運氣，但現今醫學已可透過各式檢驗，幫助備孕夫妻更精準且有效率地了解自身單基因疾病帶因的隱形風險，以及於懷孕後透過非侵入性或侵入性檢測偵測寶寶染色體的相關異常，雙重檢測不僅可有效避免出生缺陷的風險，更可降低孕期的擔心與忐忑，讓優生優育不再只能聽天由命。期許每對夫妻能於婚前、孕前至產前做好添好孕完整準備，才能安心懷孕與迎接健康的下一代。
文章來源：早安健康
文章最後更新時間：2021/12/20
(#台灣基康111)
