【內含影片】單基因遺傳病知多少？王立文婦產科衛教師解析，帶您了解遺傳病檢測重要性！

單基因遺傳病：孕前／孕早期不可不知

「單基因遺傳病」是指單一基因突變所導致的遺傳性疾病，例如：脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症、地中海型貧血、遺傳性耳聾等，目前已知約有高達近萬種，這類型疾病患者出生之後症狀多半嚴重，可能有畸形、殘疾、智能障礙，甚至死亡等情況，且大部分沒有有效的藥物可以治療。

令人擔憂的是，雖說是遺傳疾病，但大部分患者的雙親都是沒有任何疾病症狀的健康人，且寶寶出生後才開始發病，因此難以在一般懷孕常規檢查中發現。研究更顯示，平均每一個人就帶有5~10個隱性基因缺陷，若夫妻剛好帶有同種疾病的致病基因，將有25~50%的機率可能生出患有遺傳病的寶寶。

家族中無人患病，仍需重視單基因遺傳病基因檢測

位於基隆的王立文婦產科診所李珮寧衛教師說，於臨床經驗上發現，這些疾病患者出生後往回追溯，確實發現他們的父母親都是表現健康的帶因者，且家族中也沒有發生過類似的疾病，因此在不自知的情況下就生下患童，造成無法挽回的憾事。

因此會建議夫妻雙方在孕前或孕早期，可以先一起做單基因遺傳病基因檢測（添好孕），以了解雙方是否剛好帶有同一種疾病的致病基因，才能夠安心生育。

帶因者：隱藏遺傳風險的健康人

由於基因是成對的，若只有攜帶單一個隱性遺傳病的致病基因，其實並不會導致發病，即所謂的帶因者，但帶因者仍會存在著遺傳給下一代使其患病的風險。

簡單來說，帶因者也可想像為無症狀者的概念，他的外在表現與一般人無異，需經特定檢驗才能檢出，因此很容易忽略。

除SMA及X染色體脆折症，其他疾病也不可輕忽

李珮寧衛教師表示：「目前孕媽咪們都有概念要進行SMA及X染色體脆折症的自費基因檢測，但其實還有許多其他常見的單基因遺傳病（例如：血友病），這些疾病的綜合發生率高達27%，遠高於這兩個疾病，因此滿需要去檢驗的。」

目前技術可透過抽血，一次性檢測數十至數百種常見的單基因遺傳病，若夫妻雙方不幸恰巧為同一種疾病帶因者，也能夠及早與醫師討論後續生育辦法，有效預防疾病發生，以下整理單基因遺傳病基因檢測（添好孕）之檢驗內容：

進一步了解>>>幸福家庭的守門員－單基因遺傳病基因檢測（添好孕）

NIPT(NIFTY)及一般羊膜穿刺，無法檢出單基因遺傳病

李珮寧衛教師進一步說明，NIPT(NIFTY)及羊膜穿刺檢驗的是胎兒染色體是否有異常，例如唐氏症、愛德華氏症等染色體數目或結構異常情況。

而單基因遺傳病是比染色體還要更微小的單一基因異常所造成的，所以技術上無法辦法透過NIPT(NIFTY)或羊膜穿刺直接針對寶寶檢測出來，目前還是需要針對父母的基因做檢測，才能評估遺傳給寶寶的風險。

單基因遺傳病基因檢測，一生只需檢測一次

由於單基因遺傳病基因檢測，是透過檢測夫妻雙方本身的基因，進而評估下一代的遺傳風險，而基因是不會改變的，因此終身只需要檢驗一次即可，確認彼此是否為相關疾病帶因者，就能藉此排除遺傳風險。

撰文／Melody Su

文章最後更新時間：2021/12/15
(#台灣基康110)