請在搜尋框內輸入關鍵字,若有問題需要專人協助請服務專線 02-2759-5298。

幸福家庭的守門員,夫妻雙方從了解自己開始

添好孕 單基因遺傳病基因檢測

回到母胎醫學主頁

適用對象

適用對象

建議所有欲生育或已妊娠的夫妻都可以進行此檢測,尤其是以下族群:

  1. 表現型正常,無特殊家族遺傳病史的育齡夫婦
  2. 欲進行人工生殖的夫婦
  3. 曾有不良生育史的夫婦
  4. 血緣關係相近的夫婦
  5. 有家族遺傳病史的夫婦
※如果本人是遺傳病患者或有遺傳家族病史者,請提前諮詢是否適合本檢測。

單基因遺傳病

單基因遺傳病是指由單一基因突變所引起的遺傳性疾病,例如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、遺傳性耳聾等。單基因遺傳病種類繁多,目前已知一萬多種,雖然單一疾病發生率低,但綜合發生率高達1/100。而大多數單基因遺傳病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭,其中僅有5%有治療藥物,且治療費用昂貴。

而患有隱性單基因遺傳病的患童,其雙親本身沒有異狀,且妊娠時常規產檢難以檢出異常,直到出生後才發現異常。





單基因遺傳病基因檢測的重要性

研究顯示平均每一個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變,經由擴展性帶因者篩檢(Expanded carrier screening)後,若夫妻雙方是同種遺傳病的帶因者,則須向醫師或遺傳諮詢師諮詢生育建議,適時地透過產前診斷、胚胎植入前診斷(PGD)或輔助生殖等等,可及時得知胎兒異常風險、進行後續相關決定與準備,也可以有效降低疾病發生率與患兒的出生。





擴展性帶因者篩檢(Expanded carrier screening)的應用

  1. 次世代定序(NGS)技術突破性的發展,使得新一代擴展性帶因者篩檢(expanded carrier screening)應運而生。
  2. 異國聯姻使得多元種族社會形成,因而引入其他潛在的遺傳性疾病,而家族遺傳病史更難完整的知道。擴展性帶因者篩檢提供新的選擇,此篩檢不受限於種族,可以同時檢測多項疾病、基因與變異,來確定夫妻雙方是否為同一種或多種疾病的帶因者,省時且效率高。
  3. 2015年,ACMG、ACOG聯合NSGC(美國遺傳諮詢學會)、PQF (周產期品質基因會)及SMFM(美國母胎醫學會)針對生殖醫學中心展開擴展性帶因者篩檢發佈了指導意見。
  4. 2017年,ACMG推薦在孕前或孕早期施作擴展性帶因者篩檢。
  5. 擴展性帶因者篩檢不影響現行已有的帶因者檢測準則、新生兒篩檢等等。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳
單基因遺傳病

當父母雙方攜帶同一隱性致病基因,每一胎子代有1/4為致病胎兒。

性染色體隱性遺傳
單基因遺傳病

當母親攜帶隱性致病基因,父親為正常者,每一胎子代中兒子有1/2機率為致病胎兒,女兒有1/2機率為帶因者。

單基因遺傳病

當父親為患者,母親為正常者,每一胎子代中女兒都是帶因者。

單基因遺傳病

當父親為患者,母親為攜帶者,每一胎子代中兒子有1/2機率是患者、1/2機率是帶因者,女兒有1/2機率是患者、1/2機率是帶因者。

檢測流程-採血

  • STEP 1
    受檢者簽屬檢測同意書
  • STEP 2
    抽取受檢者周邊血
  • STEP 3
    送至實驗室進行分析
  • STEP 4
    出具紙本報告結果
  • STEP 5
    由醫師解讀報告與提供諮詢

對產品有任何問題皆歡迎提出,我們會盡快與您聯繫!
或撥洽詢電話02-2759-5298,由專人為您提供專業諮詢!